एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) तब होता है जब एक व्यक्ति जो आनुवंशिक रूप से पुरुष होता है (जिसमें एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र होता है) पुरुष हार्मोन (एण्ड्रोजन कहा जाता है) के लिए प्रतिरोधी होता है। नतीजतन, व्यक्ति में एक महिला के कुछ शारीरिक लक्षण होते हैं, लेकिन एक पुरुष की आनुवंशिक बनावट।

AIS X गुणसूत्र पर आनुवंशिक दोषों के कारण होता है। ये दोष शरीर को उन हार्मोनों का जवाब देने में असमर्थ बनाते हैं जो एक पुरुष उपस्थिति पैदा करते हैं।

सिंड्रोम को दो मुख्य श्रेणियों में बांटा गया है:

• पूरा एआईएस
• आंशिक एआईएस

पूर्ण एआईएस में, लिंग और अन्य पुरुष शरीर के अंग विकसित नहीं हो पाते हैं। जन्म के समय बच्चा लड़की जैसा दिखता है। सिंड्रोम का पूर्ण रूप 20,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है।

आंशिक एआईएस में, लोगों में अलग-अलग संख्या में पुरुष लक्षण होते हैं।

आंशिक एआईएस में अन्य विकार शामिल हो सकते हैं, जैसे:

• जन्म के बाद अंडकोश में एक या दोनों वृषणों के उतरने में विफलता
• हाइपोस्पेडिया, एक ऐसी स्थिति जिसमें मूत्रमार्ग का उद्घाटन लिंग के नीचे की तरफ होता है, न कि सिरे पर
• रीफेंस्टीन सिंड्रोम (जिसे गिल्बर्ट-ड्रेफस सिंड्रोम या लुब्स सिंड्रोम भी कहा जाता है)

बांझ पुरुष सिंड्रोम को भी आंशिक एआईएस का हिस्सा माना जाता है।

पूर्ण AIS वाला व्यक्ति महिला प्रतीत होता है लेकिन उसका गर्भाशय नहीं होता है। उनके बगल और जघन बाल बहुत कम होते हैं। युवावस्था में, महिला यौन विशेषताओं (जैसे स्तन) विकसित होती हैं। हालांकि, व्यक्ति को मासिक धर्म नहीं होता है और वह उपजाऊ हो जाता है।

आंशिक एआईएस वाले लोगों में पुरुष और महिला दोनों शारीरिक विशेषताएं हो सकती हैं। कई में बाहरी योनि का आंशिक रूप से बंद होना, बढ़े हुए भगशेफ और छोटी योनि होती है।

वहाँ हो सकता है:

• एक योनि लेकिन कोई गर्भाशय ग्रीवा या गर्भाशय नहीं
• वृषण के साथ वंक्षण हर्निया जिसे शारीरिक परीक्षा के दौरान महसूस किया जा सकता है
• सामान्य महिला स्तन
• पेट या शरीर के अन्य असामान्य स्थानों में वृषण

बचपन के दौरान पूर्ण एआईएस शायद ही कभी खोजा जाता है। कभी-कभी, पेट या कमर में एक वृद्धि महसूस होती है जो सर्जरी से पता लगाने पर अंडकोष बन जाती है। इस स्थिति वाले अधिकांश लोगों का तब तक निदान नहीं किया जाता है जब तक कि उन्हें मासिक धर्म नहीं होता है या उन्हें गर्भवती होने में परेशानी होती है।

आंशिक एआईएस अक्सर बचपन के दौरान खोजा जाता है क्योंकि व्यक्ति में पुरुष और महिला दोनों शारीरिक लक्षण हो सकते हैं।

इस स्थिति का निदान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• रक्त टेस्टोस्टेरोन, ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच), और कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच) के स्तर की जांच करने के लिए काम करता है।
• आनुवंशिक परीक्षण (कैरियोटाइप) व्यक्ति के आनुवंशिक मेकअप का निर्धारण करने के लिए
• पेल्विक अल्ट्रासाउंड

एआईएस और एंड्रोजन की कमी के बीच अंतर बताने में मदद के लिए अन्य रक्त परीक्षण किए जा सकते हैं।

अंडकोष जो गलत जगह पर हैं, उन्हें तब तक नहीं हटाया जा सकता जब तक कि बच्चा बढ़ना समाप्त नहीं कर लेता और यौवन से नहीं गुजरता। इस समय, अंडकोष को हटाया जा सकता है क्योंकि वे किसी भी अवरोही अंडकोष की तरह ही कैंसर विकसित कर सकते हैं।

यौवन के बाद एस्ट्रोजन प्रतिस्थापन निर्धारित किया जा सकता है।

उपचार और लिंग निर्धारण एक बहुत ही जटिल मुद्दा हो सकता है, और प्रत्येक व्यक्ति को लक्षित किया जाना चाहिए।

यदि कैंसर को रोकने के लिए सही समय पर वृषण ऊतक को हटा दिया जाए तो संपूर्ण एआईएस का दृष्टिकोण अच्छा होता है।

जटिलताओं में शामिल हैं:

• बांझपन
• मनोवैज्ञानिक और सामाजिक मुद्दे
• वृषण नासूर

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आप या आपके बच्चे में सिंड्रोम के लक्षण या लक्षण हैं।

वृषण नारीकरण

• पुरुष प्रजनन शरीर रचना
• महिला प्रजनन शरीर रचना
• महिला प्रजनन शरीर रचना
• कैरियोटाइपिंग

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