फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें एक बच्चे का जन्म फेनिलएलनिन नामक अमीनो एसिड को ठीक से तोड़ने की क्षमता के बिना होता है।

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों के माध्यम से पारित हो जाता है। एक बच्चे की स्थिति होने के लिए माता-पिता दोनों को जीन की एक गैर-कार्यशील प्रतिलिपि पास करनी होगी। जब ऐसा होता है, तो उनके बच्चों के प्रभावित होने की संभावना 4 में से 1 होती है।

पीकेयू वाले शिशुओं में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस नामक एंजाइम की कमी होती है। आवश्यक अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को तोड़ने के लिए इसकी आवश्यकता होती है। फेनिलएलनिन उन खाद्य पदार्थों में पाया जाता है जिनमें प्रोटीन होता है।

एंजाइम के बिना, शरीर में फेनिलएलनिन का स्तर बनता है। यह बिल्डअप केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचा सकता है और मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकता है।

फेनिलएलनिन शरीर के मेलेनिन के उत्पादन में एक भूमिका निभाता है। वर्णक त्वचा और बालों के रंग के लिए जिम्मेदार है। इसलिए, रोग के बिना भाइयों या बहनों की तुलना में इस स्थिति वाले शिशुओं की त्वचा, बाल और आंखें अक्सर हल्की होती हैं।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• विलंबित मानसिक और सामाजिक कौशल
• सिर का आकार सामान्य से बहुत छोटा
• सक्रियता
• हाथ या पैर की मरोड़ते हरकत
• मानसिक विकलांगता
• बरामदगी
• त्वचा के चकत्ते
• झटके

यदि पीकेयू का इलाज नहीं किया जाता है, या यदि फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थ खाए जाते हैं, तो सांस, त्वचा, कान का मैल और मूत्र में "मूसी" या "मस्टी" गंध हो सकती है। यह गंध शरीर में फेनिलएलनिन पदार्थों के निर्माण के कारण होती है।

एक साधारण रक्त परीक्षण से पीकेयू का आसानी से पता लगाया जा सकता है। संयुक्त राज्य में सभी राज्यों को नवजात स्क्रीनिंग पैनल के हिस्से के रूप में सभी नवजात शिशुओं के लिए पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट की आवश्यकता होती है। परीक्षण आमतौर पर बच्चे के अस्पताल छोड़ने से पहले बच्चे से रक्त की कुछ बूंदों को लेकर किया जाता है।

यदि स्क्रीनिंग टेस्ट सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि के लिए आगे रक्त और मूत्र परीक्षण की आवश्यकता होती है। आनुवंशिक परीक्षण भी किया जाता है।

पीकेयू एक इलाज योग्य बीमारी है। उपचार में एक आहार शामिल है जो फेनिलएलनिन में बहुत कम है, खासकर जब बच्चा बढ़ रहा हो। आहार का कड़ाई से पालन किया जाना चाहिए। इसके लिए एक पंजीकृत आहार विशेषज्ञ या डॉक्टर द्वारा करीबी पर्यवेक्षण और माता-पिता और बच्चे के सहयोग की आवश्यकता होती है। जो लोग वयस्कता में आहार जारी रखते हैं उनका शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य उन लोगों की तुलना में बेहतर होता है जो इस पर नहीं रहते हैं। "जीवन के लिए आहार" मानक बन गया है जो अधिकांश विशेषज्ञ सुझाते हैं। जिन महिलाओं को पीकेयू है उन्हें गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है।

दूध, अंडे और अन्य आम खाद्य पदार्थों में बड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन होता है। कृत्रिम स्वीटनर NutraSweet (aspartame) में फेनिलएलनिन भी होता है। एस्पार्टेम युक्त किसी भी उत्पाद से बचना चाहिए।

पीकेयू वाले शिशुओं के लिए कई विशेष सूत्र बनाए गए हैं। इन्हें प्रोटीन स्रोत के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है जो फेनिलएलनिन में बेहद कम है और शेष आवश्यक अमीनो एसिड के लिए संतुलित है। बड़े बच्चे और वयस्क एक अलग सूत्र का उपयोग करते हैं जो उन्हें आवश्यक मात्रा में प्रोटीन प्रदान करता है। पीकेयू वाले लोगों को जीवन भर हर दिन फॉर्मूला लेने की जरूरत होती है।

यदि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद आहार का बारीकी से पालन किया जाए तो परिणाम बहुत अच्छे होने की उम्मीद है। यदि उपचार में देरी होती है या स्थिति अनुपचारित रहती है, तो मस्तिष्क क्षति हो सकती है। स्कूल का कामकाज मामूली रूप से बिगड़ा हो सकता है।

यदि फेनिलएलनिन युक्त प्रोटीन से बचा नहीं जाता है, तो पीकेयू जीवन के पहले वर्ष के अंत तक मानसिक विकलांगता का कारण बन सकता है।

गंभीर मानसिक विकलांगता तब होती है जब विकार का इलाज नहीं किया जाता है। एडीएचडी (अटेंशन-डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर) उन लोगों में एक आम समस्या प्रतीत होती है जो बहुत कम फेनिलएलनिन आहार से नहीं चिपके रहते हैं।

यदि आपके शिशु का परीक्षण पीकेयू के लिए नहीं किया गया है तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि आपके परिवार में किसी को यह विकार है।

एक एंजाइम परख या आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि माता-पिता पीकेयू के लिए जीन ले जाते हैं या नहीं। पीकेयू के लिए अजन्मे बच्चे का परीक्षण करने के लिए गर्भावस्था के दौरान कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि पीकेयू वाली महिलाएं गर्भवती होने से पहले और गर्भावस्था के दौरान सख्त कम फेनिलएलनिन आहार का पालन करें। फेनिलएलनिन का निर्माण विकासशील बच्चे को नुकसान पहुंचाएगा, भले ही बच्चे को पूरी बीमारी विरासत में न मिली हो।

पीकेयू; नवजात फेनिलकेटोनुरिया

• फेनिलकेटोनुरिया परीक्षण
• नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण

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