डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें एक व्यक्ति में सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं।

ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम तब होता है जब क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त कॉपी होती है। डाउन सिंड्रोम के इस रूप को ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है। अतिरिक्त क्रोमोसोम शरीर और मस्तिष्क के विकास के तरीके में समस्याएं पैदा करता है।

डाउन सिंड्रोम जन्म दोषों के सबसे सामान्य कारणों में से एक है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं और हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। स्थिति कितनी भी गंभीर क्यों न हो, डाउन सिंड्रोम वाले लोग व्यापक रूप से पहचाने जाते हैं।

सिर सामान्य से छोटा और असामान्य आकार का हो सकता है। उदाहरण के लिए, सिर गोल हो सकता है और पीठ पर एक सपाट क्षेत्र हो सकता है। आंखों के भीतरी कोने को नुकीले के बजाय गोल किया जा सकता है।

सामान्य शारीरिक संकेतों में शामिल हैं:

• जन्म के समय मांसपेशियों की टोन में कमी
• गर्दन के पिछले हिस्से पर अतिरिक्त त्वचा
• चपटी नाक
• खोपड़ी की हड्डियों के बीच अलग जोड़ (टांके)
• हाथ की हथेली में सिंगल क्रीज
• छोटे कान
• छोटा मुह
• ऊपर की ओर झुकी हुई आंखें
• छोटी उंगलियों वाले चौड़े, छोटे हाथ
• आंख के रंगीन हिस्से पर सफेद धब्बे (ब्रशफील्ड स्पॉट)

शारीरिक विकास अक्सर सामान्य से धीमा होता है। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे कभी भी औसत वयस्क ऊंचाई तक नहीं पहुंचते हैं।

बच्चों के मानसिक और सामाजिक विकास में भी देरी हो सकती है। आम समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:

• आवेगी व्यवहार
• खराब राय
• ज़्यादा समय ध्यान न दे पाना
• धीमी गति से सीखना

जैसे-जैसे डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बड़े होते हैं और अपनी सीमाओं के बारे में जागरूक होते हैं, वे भी निराशा और क्रोध महसूस कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कई अलग-अलग चिकित्सीय स्थितियां देखी जाती हैं, जिनमें शामिल हैं:

• हृदय से जुड़े जन्म दोष, जैसे कि आलिंद सेप्टल दोष या वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष
• मनोभ्रंश देखा जा सकता है
• आंखों की समस्याएं, जैसे मोतियाबिंद (डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को चश्मे की जरूरत होती है)
• प्रारंभिक और बड़े पैमाने पर उल्टी, जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रुकावट का संकेत हो सकता है, जैसे एसोफेजियल एट्रेसिया और डुओडेनल एट्रेसिया
• सुनने में समस्या, शायद बार-बार कान में संक्रमण के कारण
• कूल्हे की समस्याएं और विस्थापन का जोखिम
• लंबे समय तक (पुरानी) कब्ज की समस्या
• स्लीप एपनिया (क्योंकि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मुंह, गला और वायुमार्ग संकुचित होते हैं)
• दांत जो सामान्य से बाद में और ऐसे स्थान पर दिखाई देते हैं जो चबाने में समस्या पैदा कर सकते हैं
• अंडरएक्टिव थायराइड (हाइपोथायरायडिज्म)

एक डॉक्टर अक्सर जन्म के समय डाउन सिंड्रोम का निदान इस आधार पर कर सकता है कि बच्चा कैसा दिखता है। स्टेथोस्कोप से बच्चे की छाती को सुनते समय डॉक्टर को दिल की बड़बड़ाहट सुनाई दे सकती है।

अतिरिक्त गुणसूत्र की जांच करने और निदान की पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है।

अन्य परीक्षण जो किए जा सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• हृदय दोषों की जांच के लिए इकोकार्डियोग्राम और ईसीजी (आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद किया जाता है)
• छाती और जठरांत्र संबंधी मार्ग का एक्स-रे

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को कुछ चिकित्सीय स्थितियों के लिए बारीकी से जांच करने की आवश्यकता होती है। उनके पास होना चाहिए:

• शैशवावस्था के दौरान हर साल एक नेत्र परीक्षा exam
• उम्र के आधार पर हर 6 से 12 महीने में सुनवाई परीक्षण
• हर 6 महीने में चिकित्सकीय जांच
• 3 से 5 वर्ष की आयु के बीच ऊपरी या ग्रीवा रीढ़ की एक्स-रे
• पैप स्मीयर और पैल्विक परीक्षा यौवन के दौरान या 21 साल की उम्र से शुरू होती है
• हर 12 महीने में थायराइड की जांच testing

डाउन सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। यदि उपचार की आवश्यकता है, तो यह आमतौर पर संबंधित स्वास्थ्य समस्याओं के लिए होता है। उदाहरण के लिए, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ब्लॉकेज के साथ पैदा हुए बच्चे को जन्म के तुरंत बाद बड़ी सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। कुछ हृदय दोषों के लिए भी सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

स्तनपान करते समय, बच्चे को अच्छी तरह से सहारा देना चाहिए और पूरी तरह से जागना चाहिए। जीभ पर खराब नियंत्रण के कारण बच्चे को कुछ रिसाव हो सकता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले कई शिशु सफलतापूर्वक स्तनपान कर सकते हैं।

मोटापा बड़े बच्चों और बड़ों के लिए एक समस्या बन सकता है। भरपूर गतिविधि करना और उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थों से परहेज करना महत्वपूर्ण है। खेल गतिविधियों को शुरू करने से पहले, बच्चे की गर्दन और कूल्हों की जांच की जानी चाहिए।

व्यवहार प्रशिक्षण डाउन सिंड्रोम वाले लोगों और उनके परिवारों को अक्सर होने वाली निराशा, क्रोध और बाध्यकारी व्यवहार से निपटने में मदद कर सकता है। माता-पिता और देखभाल करने वालों को डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को निराशा से निपटने में मदद करना सीखना चाहिए। साथ ही, स्वतंत्रता को प्रोत्साहित करना महत्वपूर्ण है।

डाउन सिंड्रोम वाली किशोर लड़कियां और महिलाएं आमतौर पर गर्भवती होने में सक्षम होती हैं। पुरुषों और महिलाओं दोनों में यौन शोषण और अन्य प्रकार के दुर्व्यवहार का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए यह महत्वपूर्ण है:

• गर्भावस्था के बारे में सिखाया जाए और उचित सावधानियां बरती जाएं
• कठिन परिस्थितियों में खुद की वकालत करना सीखें
• सुरक्षित वातावरण में रहें

यदि व्यक्ति को कोई हृदय दोष या अन्य हृदय की समस्या है, तो एंडोकार्टिटिस नामक हृदय संक्रमण को रोकने के लिए एंटीबायोटिक दवाओं को निर्धारित करने की आवश्यकता हो सकती है।

मानसिक विकास में देरी वाले बच्चों के लिए अधिकांश समुदायों में विशेष शिक्षा और प्रशिक्षण की पेशकश की जाती है। भाषण चिकित्सा भाषा कौशल में सुधार करने में मदद कर सकती है। भौतिक चिकित्सा आंदोलन कौशल सिखा सकती है। व्यावसायिक चिकित्सा भोजन और कार्यों को करने में मदद कर सकती है। मानसिक स्वास्थ्य देखभाल माता-पिता और बच्चे दोनों को मनोदशा या व्यवहार संबंधी समस्याओं का प्रबंधन करने में मदद कर सकती है। विशेष शिक्षकों की भी अक्सर आवश्यकता होती है।

निम्नलिखित संसाधन डाउन सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसायटी - www.ndss.org
• नेशनल डाउन सिंड्रोम कांग्रेस -- www.ndscenter.org
• एनआईएच जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

हालांकि डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चों की शारीरिक और मानसिक सीमाएं होती हैं, वे वयस्कता तक स्वतंत्र और उत्पादक जीवन जी सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे बच्चे दिल की समस्याओं के साथ पैदा होते हैं, जिनमें एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट, वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट और एंडोकार्डियल कुशन डिफेक्ट शामिल हैं। दिल की गंभीर समस्याएं जल्दी मौत का कारण बन सकती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ प्रकार के ल्यूकेमिया होने का खतरा बढ़ जाता है, जिससे समय से पहले मौत भी हो सकती है।

बौद्धिक अक्षमता का स्तर भिन्न होता है, लेकिन आमतौर पर मध्यम होता है। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में मनोभ्रंश का खतरा बढ़ जाता है।

बच्चे को विशेष शिक्षा और प्रशिक्षण की आवश्यकता है या नहीं यह निर्धारित करने के लिए एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से परामर्श किया जाना चाहिए। बच्चे के लिए डॉक्टर से नियमित जांच करवाना जरूरी है।

विशेषज्ञ डाउन सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सलाह देते हैं जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं।

एक महिला के बड़े होने पर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है। 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र की महिलाओं में जोखिम काफी अधिक है।

जिन दंपत्तियों का पहले से डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है, उनमें इस स्थिति के साथ दूसरा बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है।

डाउन सिंड्रोम की जांच के लिए गर्भावस्था के पहले कुछ महीनों के दौरान भ्रूण पर न्यूकल ट्रांसलूसेंसी अल्ट्रासाउंड, एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जैसे परीक्षण किए जा सकते हैं।

ट्राइसॉमी 21

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