न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस 2 (एनएफ 2) एक विकार है जिसमें मस्तिष्क और रीढ़ की नसों (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) पर ट्यूमर बनते हैं। यह परिवारों में पारित (विरासत में) होता है।

यद्यपि इसका न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के समान नाम है, यह एक अलग और अलग स्थिति है।

NF2 जीन NF2 में उत्परिवर्तन के कारण होता है। NF2 को परिवारों के माध्यम से एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में पारित किया जा सकता है। इसका अर्थ यह है कि यदि एक माता-पिता के पास NF2 है, तो उस माता-पिता के किसी भी बच्चे के पास स्थिति विरासत में मिलने की 50% संभावना है। NF2 के कुछ मामले तब होते हैं जब जीन अपने आप उत्परिवर्तित हो जाता है। एक बार जब किसी में आनुवंशिक परिवर्तन हो जाता है, तो उसके बच्चों के पास इसे विरासत में लेने की 50% संभावना होती है।

मुख्य जोखिम कारक स्थिति का पारिवारिक इतिहास रहा है।

NF2 के लक्षणों में शामिल हैं:

• संतुलन की समस्या
• कम उम्र में मोतियाबिंद
• दृष्टि में परिवर्तन
• त्वचा पर कॉफी के रंग के निशान (कैफ़े-औ-लैट), कम आम
• सिर दर्द
• बहरापन
• कानों में बजना और आवाज आना
• चेहरे की कमजोरी

NF2 के लक्षणों में शामिल हैं:

• ब्रेन और स्पाइनल ट्यूमर
• श्रवण संबंधी (ध्वनिक) ट्यूमर
• त्वचा के ट्यूमर

टेस्ट में शामिल हैं:

• शारीरिक जाँच
• चिकित्सा का इतिहास
• एमआरआई
• सीटी स्कैन
• आनुवंशिक परीक्षण

ध्वनिक ट्यूमर को देखा जा सकता है, या शल्य चिकित्सा या विकिरण के साथ इलाज किया जा सकता है।

इस विकार वाले लोगों को आनुवंशिक परामर्श से लाभ हो सकता है।

इन परीक्षणों के साथ एनएफ 2 वाले लोगों का नियमित रूप से मूल्यांकन किया जाना चाहिए:

• मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का एमआरआई
• सुनवाई और भाषण मूल्यांकन
• आंखो की परीक्षा

निम्नलिखित संसाधन NF2 पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• चिल्ड्रेन ट्यूमर फाउंडेशन -- www.ctf.org
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क - www.nfnetwork.org

एनएफ2; द्विपक्षीय ध्वनिक neurofibromatosis; द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमास; सेंट्रल न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र

साहिन एम, उलरिच एन, श्रीवास्तव एस, पिंटो ए। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय ६१४।

स्लेटी डब्ल्यूएच। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2. इन: ब्रैकमैन डीई, शेल्टन सी, अरियागा एमए, एड। ओटोलोगिक सर्जरी. चौथा संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०१६: अध्याय ५७.

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