पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच)

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से पहले टूट जाती हैं।

इस बीमारी वाले लोगों में रक्त कोशिकाएं होती हैं जिनमें पीआईजी-ए नामक जीन नहीं होता है। यह जीन कुछ प्रोटीनों को कोशिकाओं से चिपके रहने में मदद करने के लिए ग्लाइकोसिल-फॉस्फेटिडिलिनोसिटोल (जीपीआई) नामक पदार्थ की अनुमति देता है।

पीआईजी-ए के बिना, महत्वपूर्ण प्रोटीन कोशिका की सतह से नहीं जुड़ सकते हैं और रक्त में पदार्थों से कोशिका की रक्षा कर सकते हैं जिन्हें पूरक कहा जाता है। नतीजतन, लाल रक्त कोशिकाएं बहुत जल्दी टूट जाती हैं। लाल कोशिकाएं रक्त में हीमोग्लोबिन का रिसाव करती हैं, जो मूत्र में जा सकती हैं। यह किसी भी समय हो सकता है, लेकिन रात में या सुबह जल्दी होने की संभावना अधिक होती है।

यह बीमारी किसी भी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकती है। यह अप्लास्टिक एनीमिया, माइलोडिसप्लास्टिक सिंड्रोम, या तीव्र मायलोजेनस ल्यूकेमिया से जुड़ा हो सकता है।

पूर्व अप्लास्टिक एनीमिया को छोड़कर जोखिम कारक ज्ञात नहीं हैं।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• पेट में दर्द
• पीठ दर्द
• कुछ लोगों में रक्त के थक्के बन सकते हैं
• गहरा पेशाब आता है और चला जाता है
• आसान चोट या खून बह रहा है
• सरदर्द
• सांस लेने में कठिनाई
• कमजोरी, थकान
• पीलापन
• छाती में दर्द
• निगलने में कठिनाई

लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं की संख्या और प्लेटलेट की संख्या कम हो सकती है।

लाल या भूरे रंग का मूत्र लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने का संकेत देता है और यह कि हीमोग्लोबिन शरीर के परिसंचरण में और अंततः मूत्र में छोड़ा जा रहा है।

इस स्थिति का निदान करने के लिए किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी)
• कॉम्ब्स टेस्ट
• कुछ प्रोटीनों को मापने के लिए फ्लो साइटोमेट्री
• हाम (एसिड हेमोलिसिन) परीक्षण
• सीरम हीमोग्लोबिन और हैप्टोग्लोबिन
• सुक्रोज हेमोलिसिस परीक्षण
• मूत्र-विश्लेषण
• मूत्र हेमोसाइडरिन, यूरोबिलिनोजेन, हीमोग्लोबिन
• एलडीएच परीक्षण
• रेटिकुलोसाइट गिनती

स्टेरॉयड या अन्य दवाएं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाती हैं, लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने को धीमा करने में मदद कर सकती हैं। रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है। पूरक लोहा और फोलिक एसिड प्रदान किया जाता है। थक्कों को बनने से रोकने के लिए ब्लड थिनर की भी आवश्यकता हो सकती है।

सोलिरिस (एकुलिज़ुमाब) पीएनएच के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा है। यह लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने को रोकता है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण इस बीमारी को ठीक कर सकता है। यह अप्लास्टिक एनीमिया वाले लोगों में पीएनएच के विकास के जोखिम को भी रोक सकता है।

पीएनएच वाले सभी लोगों को संक्रमण को रोकने के लिए कुछ प्रकार के जीवाणुओं के खिलाफ टीकाकरण प्राप्त करना चाहिए। अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से पूछें कि आपके लिए कौन सा सही है।

परिणाम भिन्न होता है। अधिकांश लोग निदान के बाद 10 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं। मृत्यु रक्त के थक्के बनने (घनास्त्रता) या रक्तस्राव जैसी जटिलताओं से हो सकती है।

दुर्लभ मामलों में, असामान्य कोशिकाएं समय के साथ घट सकती हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• तीव्र मायलोजेनस ल्यूकेमिया
• अविकासी खून की कमी
• खून के थक्के
• मौत
• हीमोलिटिक अरक्तता
• लोहे की कमी से एनीमिया
• माइलोडिसप्लासिया

यदि आप अपने मूत्र में रक्त पाते हैं, यदि लक्षण बिगड़ते हैं या उपचार में सुधार नहीं होता है, या यदि नए लक्षण विकसित होते हैं, तो अपने प्रदाता को कॉल करें।

इस विकार को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है।

पीएनएच

• रक्त कोशिकाएं

ब्रोडस्की आरए। पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया। इन: हॉफमैन आर, बेंज ईजे, सिल्बरस्टीन एलई, एट अल, एड। रुधिर विज्ञान: मूल सिद्धांत और अभ्यास. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 31।

मिशेल एम। ऑटोइम्यून और इंट्रावास्कुलर हेमोलिटिक एनीमिया। इन: गोल्डमैन एल, शेफ़र एआई, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन. 26वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय १५१।