प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस

प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस एक दुर्लभ विकार है जिसमें ऊतकों और अंगों में असामान्य प्रोटीन का निर्माण होता है। असामान्य प्रोटीन के झुरमुट को अमाइलॉइड जमा कहा जाता है।

प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस का कारण अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। जीन एक भूमिका निभा सकते हैं।

यह स्थिति प्रोटीन के असामान्य और अधिक उत्पादन से संबंधित है। कुछ अंगों में असामान्य प्रोटीन के गुच्छे बनते हैं। इससे अंगों का ठीक से काम करना मुश्किल हो जाता है।

प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस उन स्थितियों को जन्म दे सकता है जिनमें शामिल हैं:

• कार्पल टनल सिंड्रोम
• हृदय की मांसपेशियों की क्षति (कार्डियोमायोपैथी) जिसके कारण हृदय गति रुक ​​जाती है
• आंतों की खराबी
• जिगर की सूजन और खराबी
• किडनी खराब
• नेफ्रोटिक सिंड्रोम (लक्षणों का समूह जिसमें मूत्र में प्रोटीन, रक्त में निम्न रक्त प्रोटीन का स्तर, उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर, उच्च ट्राइग्लिसराइड का स्तर और पूरे शरीर में सूजन शामिल है)
• तंत्रिका समस्याएं (न्यूरोपैथी)
• ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन (खड़े होने पर रक्तचाप में गिरावट)

लक्षण प्रभावित अंगों पर निर्भर करते हैं। यह रोग जीभ, आंतों, कंकाल और चिकनी मांसपेशियों, नसों, त्वचा, स्नायुबंधन, हृदय, यकृत, प्लीहा और गुर्दे सहित कई अंगों और ऊतकों को प्रभावित कर सकता है।

लक्षणों में निम्न में से कोई भी शामिल हो सकता है:

• असामान्य हृदय ताल
• थकान
• हाथ या पैर का सुन्न होना
• सांस लेने में कठिनाई
• त्वचा में परिवर्तन
• निगलने में समस्या
• हाथ और पैर में सूजन
• सूजी हुई जीभ
• कमजोर हाथ पकड़
• वजन कम होना या वजन बढ़ना

अन्य लक्षण जो इस बीमारी के साथ हो सकते हैं:

• मूत्र उत्पादन में कमी
• दस्त
• स्वर बैठना या आवाज बदलना changing
• जोड़ों का दर्द
• दुर्बलता

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपकी जांच करेगा। आपसे आपके मेडिकल इतिहास और लक्षणों के बारे में पूछा जाएगा। एक शारीरिक परीक्षा से पता चल सकता है कि आपके जिगर या प्लीहा में सूजन है, या तंत्रिका क्षति के लक्षण हैं।

अमाइलॉइडोसिस के निदान में पहला कदम असामान्य प्रोटीन देखने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण होना चाहिए।

अन्य परीक्षण आपके लक्षणों और प्रभावित होने वाले अंग पर निर्भर करते हैं। कुछ परीक्षणों में शामिल हैं:

• जिगर और प्लीहा की जांच के लिए पेट का अल्ट्रासाउंड
• हृदय परीक्षण, जैसे ईसीजी, या इकोकार्डियोग्राम, या एमआरआई
• गुर्दे की विफलता (नेफ्रोटिक सिंड्रोम) के लक्षणों की जांच के लिए गुर्दा समारोह परीक्षण

परीक्षण जो निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• पेट की चर्बी पैड आकांक्षा
• अस्थि मज्जा बायोप्सी
• हृदय की मांसपेशी बायोप्सी
• रेक्टल म्यूकोसा बायोप्सी

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• कीमोथेरपी
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण
• अंग प्रत्यारोपण

यदि स्थिति किसी अन्य बीमारी के कारण होती है, तो उस बीमारी का आक्रामक इलाज किया जाना चाहिए। यह लक्षणों में सुधार कर सकता है या बीमारी को खराब होने से धीमा कर सकता है। दिल की विफलता, गुर्दे की विफलता और अन्य समस्याओं जैसी जटिलताओं का इलाज कभी-कभी जरूरत पड़ने पर किया जा सकता है।

आप कितना अच्छा करते हैं यह इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से अंग प्रभावित हैं। दिल और गुर्दे की भागीदारी से अंग विफलता और मृत्यु हो सकती है। पूरे शरीर में (प्रणालीगत) अमाइलॉइडोसिस 2 साल के भीतर मौत का कारण बन सकता है।

यदि आपको इस बीमारी के लक्षण हैं तो अपने प्रदाता को कॉल करें। यह भी कॉल करें कि क्या आपको इस बीमारी का पता चला है और:

• पेशाब कम होना
• सांस लेने मे तकलीफ
• टखनों या शरीर के अन्य अंगों की सूजन जो दूर नहीं होती

प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस के लिए कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है।

अमाइलॉइडोसिस - प्राथमिक; इम्युनोग्लोबुलिन प्रकाश श्रृंखला अमाइलॉइडोसिस; प्राथमिक प्रणालीगत अमाइलॉइडोसिस

• उंगलियों का अमाइलॉइडोसिस
• चेहरे का अमाइलॉइडोसिस

गर्ट्ज़ एमए, बुआडी एफके, लैसी एमक्यू, हेमैन एसआर। इम्युनोग्लोबुलिन प्रकाश-श्रृंखला अमाइलॉइडोसिस (प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस)। इन: हॉफमैन आर, बेंज ईजे, सिल्बरस्टीन एलई, एट अल, एड। रुधिर विज्ञान: मूल सिद्धांत और अभ्यास. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 88.

हॉकिन्स पी.एन. अमाइलॉइडोसिस।इन: होचबर्ग एमसी, ग्रेवलीज़ ईएम, सिलमैन एजे, स्मोलेन जेएस, वेनब्लाट एमई, वीज़मैन एमएच, एड। संधिवातीयशास्त्र. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2019: अध्याय 177।