काइलोमाइक्रोनेमिया सिंड्रोम

काइलोमाइक्रोनेमिया सिंड्रोम एक ऐसा विकार है जिसमें शरीर वसा (लिपिड) को ठीक से नहीं तोड़ पाता है। यह रक्त में काइलोमाइक्रोन नामक वसा कणों का निर्माण करता है। विकार परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है।

काइलोमाइक्रोनेमिया सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के कारण हो सकता है जिसमें लिपोप्रोटीन लाइपेज (LpL) नामक एक प्रोटीन (एंजाइम) टूट जाता है या गायब हो जाता है। यह एपीओ सी-द्वितीय नामक दूसरे कारक की अनुपस्थिति के कारण भी हो सकता है, जो एलपीएल को सक्रिय करता है। LpL आमतौर पर वसा और मांसपेशियों में पाया जाता है। यह कुछ लिपिड को तोड़ने में मदद करता है। जब एलपीएल गायब हो जाता है या टूट जाता है, तो काइलोमाइक्रोन नामक वसा कण रक्त में जमा हो जाते हैं। इस बिल्डअप को काइलोमाइक्रोनेमिया कहा जाता है।

एपोलिपोप्रोटीन सीआईआई और एपोलिपोप्रोटीन एवी में दोष भी सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं। इसके होने की संभावना तब अधिक होती है जब जिन लोगों में उच्च ट्राइग्लिसराइड्स होने की संभावना होती है (जैसे कि जिन्हें पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडिमिया या पारिवारिक हाइपरट्रिग्लिसराइडिमिया है) मधुमेह, मोटापा विकसित करते हैं या कुछ दवाओं के संपर्क में आते हैं।

लक्षण शैशवावस्था में शुरू हो सकते हैं और इसमें शामिल हैं:

• अग्नाशयशोथ (अग्न्याशय की सूजन) के कारण पेट में दर्द।
• तंत्रिका क्षति के लक्षण, जैसे पैर या पैरों में महसूस करने की हानि, और स्मृति हानि।
• त्वचा में वसायुक्त पदार्थ का पीला जमाव ज़ैंथोमास कहलाता है। ये वृद्धि पीठ, नितंबों, पैरों के तलवों या घुटनों और कोहनी पर दिखाई दे सकती है।

एक शारीरिक परीक्षा और परीक्षण दिखा सकते हैं:

• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा
• अग्न्याशय की सूजन
• त्वचा के नीचे वसा जमा होना
• आँख के रेटिना में संभवतः वसायुक्त जमा होना

जब एक प्रयोगशाला मशीन में रक्त घूमता है तो एक मलाईदार परत दिखाई देगी। यह परत रक्त में काइलोमाइक्रोन के कारण होती है।

ट्राइग्लिसराइड का स्तर बहुत अधिक होता है।

वसा रहित, शराब मुक्त आहार की आवश्यकता होती है। आपको कुछ दवाएं लेना बंद करना पड़ सकता है जो लक्षणों को और खराब कर सकती हैं। पहले अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात किए बिना कोई भी दवा लेना बंद न करें। निर्जलीकरण और मधुमेह जैसी स्थितियां लक्षणों को और खराब कर सकती हैं। यदि निदान किया जाता है, तो इन स्थितियों को इलाज और नियंत्रित करने की आवश्यकता होती है।

एक वसा रहित आहार नाटकीय रूप से लक्षणों को कम कर सकता है।

जब अनुपचारित किया जाता है, तो अतिरिक्त काइलोमाइक्रोन अग्नाशयशोथ के मुकाबलों को जन्म दे सकता है। यह स्थिति बहुत दर्दनाक और यहां तक ​​कि जीवन के लिए खतरा भी हो सकती है।

अगर आपको पेट में दर्द या अग्नाशयशोथ के अन्य चेतावनी संकेत हैं तो तुरंत चिकित्सा देखभाल लें।

यदि आपके पास उच्च ट्राइग्लिसराइड के स्तर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है, तो अपने प्रदाता को कॉल करें।

इस सिंड्रोम को विरासत में लेने से किसी को रोकने का कोई तरीका नहीं है।

पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी; पारिवारिक हाइपरकाइलोमाइक्रोनेमिया सिंड्रोम, टाइप I हाइपरलिपिडिमिया

• हिपेटोमिगेली
• घुटने पर ज़ैंथोमा

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