फैंकोनी सिंड्रोम

फैंकोनी सिंड्रोम गुर्दे की नलियों का एक विकार है जिसमें कुछ पदार्थ सामान्य रूप से गुर्दे द्वारा रक्तप्रवाह में अवशोषित हो जाते हैं, इसके बजाय मूत्र में छोड़ दिए जाते हैं।

फैंकोनी सिंड्रोम दोषपूर्ण जीन के कारण हो सकता है, या गुर्दे की क्षति के कारण जीवन में बाद में इसका परिणाम हो सकता है। कभी-कभी फैंकोनी सिंड्रोम का कारण अज्ञात होता है।

बच्चों में फैंकोनी सिंड्रोम के सामान्य कारण आनुवंशिक दोष हैं जो कुछ यौगिकों को तोड़ने की शरीर की क्षमता को प्रभावित करते हैं जैसे:

• सिस्टीन (सिस्टीनोसिस)
• फ्रुक्टोज (फ्रुक्टोज असहिष्णुता)
• गैलेक्टोज (गैलेक्टोसिमिया)
• ग्लाइकोजन (ग्लाइकोजन भंडारण रोग)

बच्चों में फैंकोनी सिंड्रोम का सबसे आम कारण सिस्टिनोसिस है।

बच्चों में अन्य कारणों में शामिल हैं:

• सीसा, पारा या कैडमियम जैसी भारी धातुओं के संपर्क में आना
• लोव सिंड्रोम, आंखों, मस्तिष्क और गुर्दे का एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार
• विल्सन रोग
• दंत रोग, गुर्दे का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार

वयस्कों में, फैनकोनी सिंड्रोम विभिन्न चीजों के कारण हो सकता है जो किडनी को नुकसान पहुंचाते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• कुछ दवाएं, जिनमें एज़ैथियोप्रिन, सिडोफोविर, जेंटामाइसिन और टेट्रासाइक्लिन शामिल हैं
• किडनी प्रत्यारोपण
• प्रकाश श्रृंखला निक्षेपण रोग
• एकाधिक मायलोमा
• प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस

लक्षणों में शामिल हैं:

• बड़ी मात्रा में पेशाब करना, जिससे निर्जलीकरण हो सकता है
• अत्यधिक प्यास
• गंभीर हड्डी दर्द
• हड्डी की कमजोरी के कारण फ्रैक्चर
• मांसपेशियों में कमजोरी

प्रयोगशाला परीक्षण दिखा सकते हैं कि निम्न में से बहुत अधिक पदार्थ मूत्र में खो सकते हैं:

• अमीनो अम्ल
• बिकारबोनिट
• शर्करा
• मैगनीशियम
• फास्फेट
• पोटैशियम
• सोडियम
• यूरिक अम्ल

इन पदार्थों के नुकसान से कई तरह की समस्याएं हो सकती हैं। आगे के परीक्षण और एक शारीरिक परीक्षा के लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• अधिक पेशाब के कारण निर्जलीकरण
• विकास विफलता
• अस्थिमृदुता
• सूखा रोग
• टाइप 2 रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस

कई अलग-अलग बीमारियां फैंकोनी सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं। अंतर्निहित कारण और उसके लक्षणों को उचित माना जाना चाहिए।

रोग का निदान अंतर्निहित बीमारी पर निर्भर करता है।

यदि आपको निर्जलीकरण या मांसपेशियों में कमजोरी है तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को फोन करें।

डी टोनी-फैनकोनी-डेब्रे सिंड्रोम

• गुर्दा शरीर रचना

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