एसेंथोसाइट्स क्या हैं?

विषय

• एसेंथोसाइट्स के बारे में: वे कहाँ से आते हैं और वे कहाँ पाए जाते हैं
• एसेंथोसाइट्स बनाम ईचिनोसाइट्स
• एसेंथोसाइटोसिस का निदान कैसे किया जाता है?
• Acanthocytosis के कारण और लक्षण
• वंशानुगत एसेंथोसाइटोसिस
• Neuroacanthocytosis
• Abetalipoproteinemia
• अधिग्रहित एसेंथोसाइटोसिस
• ले जाओ

एसेंथोसाइट्स असामान्य लाल रक्त कोशिकाएं हैं, जिनमें विभिन्न लंबाई और चौड़ाई के स्पाइक्स होते हैं, जो असमान रूप से कोशिका की सतह पर स्थित होती हैं। यह नाम ग्रीक शब्द "अक्ंथा" (जिसका अर्थ है "कांटा") और "कीटो" है (जिसका अर्थ है "कोशिका")।

ये असामान्य कोशिकाएं विरासत में मिली और अधिग्रहित दोनों बीमारियों से जुड़ी हैं। लेकिन अधिकांश वयस्कों के रक्त में एसेंथोसाइट्स का एक छोटा प्रतिशत होता है।

इस लेख में, हम यह कवर करेंगे कि एसेंथोसाइट्स क्या हैं, वे ईचिनोसाइट्स से कैसे भिन्न हैं, और उनसे जुड़ी अंतर्निहित स्थितियाँ।

एसेंथोसाइट्स के बारे में: वे कहाँ से आते हैं और वे कहाँ पाए जाते हैं

लाल कोशिकाओं की सतहों पर प्रोटीन और लिपिड में परिवर्तन के परिणामस्वरूप एसेंथोसाइट्स का विचार किया जाता है। वास्तव में कैसे और क्यों स्पाइक्स फार्म पूरी तरह से समझ में नहीं आता है।

Acanthocytes निम्नलिखित स्थितियों वाले लोगों में पाए जाते हैं:

• जिगर की गंभीर बीमारी
• दुर्लभ तंत्रिका रोग, जैसे कि कोरिया-एसेंथोसाइटोसिस और मैकलियोड सिंड्रोम
• कुपोषण
• हाइपोथायरायडिज्म
• एसेटालिपोप्रोटीनेमिया (एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी जिसमें कुछ आहार वसा को अवशोषित करने में असमर्थता शामिल है)
• तिल्ली हटाने के बाद (स्प्लेनेक्टोमी)
• एनोरेक्सिया नर्वोसा

कुछ दवाएं, जैसे स्टैटिन या मिसोप्रोस्टोल (साइटोटेक), एसेंथोसाइट्स से जुड़ी हैं।

एकैथोसाइट्स मधुमेह वाले लोगों के मूत्र में भी पाए जाते हैं जिनके पास ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, एक प्रकार का गुर्दा विकार है।

उनके आकार के कारण, यह सोचा गया कि एसेंथोसाइट्स को तिल्ली में फंसाया और नष्ट किया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप हेमोलिटिक एनीमिया हो सकता है।

यहाँ सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं के बीच पाँच एकैनथोसाइट्स का चित्रण है।

गेटी इमेजेज

एसेंथोसाइट्स बनाम ईचिनोसाइट्स

एक एकैंथोसाइट एक अन्य असामान्य लाल रक्त कोशिका के समान है जिसे एक इचिनोसाइट कहा जाता है। Echinocytes भी सेल सतह पर spikes है, हालांकि वे छोटे, नियमित रूप से आकार में हैं, और सेल की सतह पर अधिक समान रूप से स्थान दिया है।

ईचिनोसाइट नाम ग्रीक शब्द "ईचिनोस" (जिसका अर्थ "यूरिनच") और "किटोस" (जिसका अर्थ है "सेल") से आता है।

इचिनोसाइट्स, जिसे ब्यूर सेल भी कहा जाता है, एंड-स्टेज किडनी रोग, यकृत रोग और एंजाइम पाइरूवेट किनेज की कमी से जुड़े हैं।

एसेंथोसाइटोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

एसेंथोसाइटोसिस रक्त में एसेंथोसाइट्स की असामान्य उपस्थिति को संदर्भित करता है। ये मिस्पेन लाल रक्त कोशिकाओं को एक परिधीय रक्त स्मीयर पर देखा जा सकता है।

इसमें एक ग्लास स्लाइड पर अपने रक्त का एक नमूना डालना, इसे धुंधला करना और माइक्रोस्कोप के तहत इसे देखना शामिल है। ताजा रक्त के नमूने का उपयोग करना महत्वपूर्ण है; अन्यथा, एसेंथोसाइट्स और ईचिनोसाइट्स एक जैसे दिखेंगे।

एसेंथोसाइटोसिस से जुड़ी किसी भी अंतर्निहित स्थिति का निदान करने के लिए, आपका डॉक्टर एक पूर्ण चिकित्सा इतिहास लेगा और आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा। वे संभावित विरासत की शर्तों के बारे में भी पूछेंगे और एक शारीरिक परीक्षा करेंगे।

एक रक्त स्मीयर के अलावा, डॉक्टर एक पूर्ण रक्त गणना और अन्य परीक्षणों का आदेश देगा। यदि उन्हें तंत्रिका भागीदारी पर संदेह है, तो वे मस्तिष्क एमआरआई स्कैन का आदेश दे सकते हैं।

Acanthocytosis के कारण और लक्षण

कुछ प्रकार के एसेंथोसाइटोसिस विरासत में मिले हैं, जबकि अन्य अधिग्रहित हैं।

वंशानुगत एसेंथोसाइटोसिस

वंशानुगत एसेंथोसाइटोसिस विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन से होता है जो विरासत में मिला है। जीन एक माता-पिता या माता-पिता दोनों से विरासत में मिला हो सकता है।

यहां कुछ विशिष्ट विरासत स्थितियां हैं:

Neuroacanthocytosis

न्यूरोकैन्थोसाइटोसिस, न्यूरोलॉजिकल समस्याओं से जुड़े एसेंथोसाइटोसिस को संदर्भित करता है। ये बहुत दुर्लभ हैं, प्रति 100,000 जनसंख्या में एक से पांच मामलों के अनुमानित प्रसार के साथ।

ये उत्तरोत्तर पतनशील स्थिति हैं, जिनमें शामिल हैं:

• कोरिया-acanthocytosis। यह आमतौर पर आपके 20 में दिखाई देता है।
• मैकलॉड सिंड्रोम। यह 25 से 60 की उम्र में दिखाई दे सकता है।
• हंटिंगटन की बीमारी जैसी 2 (HDL2) यह आमतौर पर युवा वयस्कता में दिखाई देता है।
• पैंटोथेनेट कीनेस-संबंधी न्यूरोडीजेनेरेशन (पीकेएएन)। यह आमतौर पर 10 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में दिखाई देता है और तेजी से बढ़ता है।

लक्षण और रोग की प्रगति अलग-अलग होती है। सामान्य तौर पर, लक्षणों में शामिल हैं:

• असामान्य अनैच्छिक आंदोलनों
• संज्ञानात्मक गिरावट
• बरामदगी
• दुस्तानता

कुछ लोग मनोरोग लक्षणों का भी अनुभव कर सकते हैं।

अभी तक न्यूरोकैन्थोसाइटोसिस के लिए कोई इलाज नहीं है। लेकिन लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। न्यूरोकैन्थोसाइटोसिस के लिए नैदानिक ​​परीक्षण और सहायता संगठन उपलब्ध हैं।

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, जिसे बासेन-कॉर्नज़वेग सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, दोनों माता-पिता से एक ही जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। इसमें विटामिन ई जैसे आहार वसा, कोलेस्ट्रॉल और वसा में घुलनशील विटामिन को अवशोषित करने में असमर्थता शामिल है।

Abetalipoproteinemia आमतौर पर बचपन में होता है, और विटामिन और अन्य सप्लीमेंट्स के साथ इलाज किया जा सकता है।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• एक शिशु के रूप में पनपने में विफलता
• स्नायविक कठिनाइयाँ, जैसे कि मांसपेशियों का खराब नियंत्रण
• धीमी गति से बौद्धिक विकास
• पाचन संबंधी समस्याएं, जैसे कि दस्त और दुर्गंधयुक्त मल
• आँखों की समस्याएं जो उत्तरोत्तर बदतर होती जाती हैं

अधिग्रहित एसेंथोसाइटोसिस

कई नैदानिक ​​स्थितियां एसेंथोसाइटोसिस से जुड़ी हैं। इसमें शामिल तंत्र हमेशा समझ में नहीं आता है। यहाँ इन शर्तों में से कुछ हैं:

• गंभीर यकृत रोग। Acanthocytosis को रक्त कोशिका झिल्ली पर कोलेस्ट्रॉल और फास्फोलिपिड के असंतुलन के परिणामस्वरूप माना जाता है। इसे लिवर ट्रांसप्लांट के साथ उलटा किया जा सकता है।
• तिल्ली निकालना। स्प्लेनेक्टोमी अक्सर एसेंथोसाइटोसिस से जुड़ा होता है।
• एनोरेक्सिया नर्वोसा। एनोरेक्सिया के साथ कुछ लोगों में एसेंथोसाइटोसिस होता है। यह एनोरेक्सिया के इलाज के साथ उलटा हो सकता है।
• हाइपोथायरायडिज्म। हाइपोथायरायडिज्म वाले अनुमानित 20 प्रतिशत लोगों में हल्के एसेंथोसाइटोसिस विकसित होते हैं। Acanthocytosis भी गंभीर रूप से उन्नत हाइपोथायरायडिज्म (myxedema) के साथ जुड़ा हुआ है।
• Myelodysplasia। इस तरह के ब्लड कैंसर वाले कुछ लोगों में एसेंथोसाइटोसिस विकसित होता है।
• गोलककोशिकता। इस वंशानुगत रक्त रोग वाले कुछ लोगों में एसेंथोसाइटोसिस विकसित हो सकता है।

अन्य स्थितियां जिनमें एसेंथोसाइटोसिस शामिल हो सकता है वे हैं सिस्टिक फाइब्रोसिस, सीलिएक रोग और गंभीर कुपोषण।

ले जाओ

एसेंथोसाइट्स असामान्य लाल रक्त कोशिकाएं हैं जिनकी कोशिका की सतह पर अनियमित स्पाइक्स होते हैं। वे दुर्लभ विरासत वाली परिस्थितियों के साथ-साथ अधिक सामान्य अर्जित स्थितियों से जुड़े हैं।

एक डॉक्टर लक्षणों और एक परिधीय रक्त स्मीयर के आधार पर निदान कर सकता है। कुछ प्रकार के वंशानुगत एसेंथोसाइटोसिस प्रगतिशील हैं और इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। अंतर्निहित स्थिति का इलाज होने पर एक्वायर्ड एसेंथोसाइटोसिस आमतौर पर इलाज योग्य होता है।