टूबेरौस स्क्लेरोसिस

विषय

• ट्यूबरल स्केलेरोसिस क्या है?
• कैसे प्रचलित है तपेदिक काठिन्य?
• ट्यूबरल स्केलेरोसिस के आनुवंशिकी
• तपेदिक काठिन्य के लक्षण और लक्षण
• तपेदिक काठिन्य का निदान
• ट्यूबरल स्केलेरोसिस से ट्यूमर
• ट्यूबरल स्केलेरोसिस के लिए उपचार के विकल्प
• बरामदगी
• मानसिक विकलांगता और विकास संबंधी देरी
• त्वचा पर विकास
• ट्यूमर
• क्षय रोग से पीड़ित लोगों के लिए दीर्घकालिक आउटलुक क्या है?

ट्यूबरल स्केलेरोसिस क्या है?

ट्यूबलर स्केलेरोसिस (टीएस), या ट्यूबलर स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स (टीएससी), एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो आपके मस्तिष्क, अन्य महत्वपूर्ण अंगों और त्वचा में गैर-कैंसर, या सौम्य, ट्यूमर बढ़ने का कारण बनती है।

स्केलेरोसिस का अर्थ है "ऊतक का सख्त होना," और कंद मूल आकार के विकास हैं।

टीएस को विरासत में मिला या सहज जीन उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। कुछ लोगों में केवल हल्के लक्षण होते हैं, जबकि अन्य अनुभव करते हैं:

• विकासात्मक विलंब
• आत्मकेंद्रित
• बौद्धिक अक्षमता
• बरामदगी
• ट्यूमर
• त्वचा की असामान्यताएं

यह विकार जन्म के समय मौजूद हो सकता है, लेकिन लक्षण पहले से हल्के हो सकते हैं, पूरी तरह से विकसित होने में वर्षों लगते हैं।

टीएस के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन अधिकांश लोग एक सामान्य जीवनकाल होने की उम्मीद कर सकते हैं। उपचार व्यक्तिगत लक्षणों पर लक्षित होते हैं, और आपके डॉक्टर द्वारा सावधानीपूर्वक निगरानी की सलाह दी जाती है।

कैसे प्रचलित है तपेदिक काठिन्य?

दुनिया भर में लगभग 1 मिलियन लोगों को टीएस का पता चला है, और ट्यूबरल स्केलेरोसिस एलायंस (टीएसए) के अनुसार, संयुक्त राज्य में लगभग 50,000 मामले हैं। स्थिति को पहचानना और निदान करना बहुत मुश्किल है, इसलिए मामलों की वास्तविक संख्या अधिक हो सकती है।

टीएसए यह भी रिपोर्ट करता है कि लगभग एक-तिहाई मामलों को विरासत में मिला है, और दो-तिहाई मामलों को सहज आनुवंशिक उत्तेजना से माना जाता है। यदि एक माता-पिता के पास टीएस है, तो उनके बच्चे के पास इसे विरासत में लेने का 50 प्रतिशत मौका है।

ट्यूबरल स्केलेरोसिस के आनुवंशिकी

वैज्ञानिकों ने TSC1 और TSC2 नामक दो जीनों की पहचान की है। ये जीन टीएस का कारण बन सकते हैं, लेकिन इनमें से केवल एक के होने से बीमारी हो सकती है। शोधकर्ता यह पता लगाने के लिए काम कर रहे हैं कि इनमें से प्रत्येक जीन क्या करता है और वे टीएस को कैसे प्रभावित करते हैं, लेकिन उन्हें लगता है कि जीन ट्यूमर के विकास को दबाते हैं और त्वचा और मस्तिष्क के भ्रूण के विकास में महत्वपूर्ण होते हैं।

टीएस के एक हल्के मामले के साथ एक माता-पिता को भी स्थिति का पता नहीं चल सकता है जब तक कि उनके बच्चे का निदान नहीं किया जाता है। टीएस के दो-तिहाई मामलों में सहज परिवर्तन का परिणाम है, न ही माता-पिता जीन पर गुजरते हैं। इस उत्परिवर्तन का कारण एक रहस्य है, और इसे रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है।

आनुवंशिक परीक्षणों से टीएस के निदान की पुष्टि की जा सकती है। परिवार नियोजन के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करते समय, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि टीएस के केवल एक-तिहाई मामले विरासत में मिले हैं। यदि आपके पास टीएस का पारिवारिक इतिहास है, तो जीन को ले जाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना संभव है।

तपेदिक काठिन्य के लक्षण और लक्षण

टीएस के लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है, जो एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न होती है। बहुत हल्के मामले कुछ, यदि कोई हो, लक्षण, और अन्य मामलों में, लोगों को विभिन्न प्रकार के बौद्धिक और शारीरिक विकलांगता पेश कर सकते हैं।

टीएस के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• विकास में होने वाली देर
• बरामदगी
• बौद्धिक विकलांग
• एक असामान्य हृदय ताल
• मस्तिष्क के गैर-ट्यूमर ट्यूमर
• मस्तिष्क पर कैल्शियम जमा होता है
• गुर्दे या दिल के गैर-ट्यूमर
• नाखूनों और toenails के आसपास या उसके नीचे विकास
• आंख पर रेटिना या पीला पैच पर विकास
• मसूड़ों या जीभ पर वृद्धि
• दांतेदार दांत
• त्वचा के जिन क्षेत्रों में रंजक कम हो गए हैं
• चेहरे पर त्वचा के लाल धब्बे
• एक संतरे के छिलके जैसी बनावट के साथ त्वचा को उठाया, जो आमतौर पर पीठ पर होता है

तपेदिक काठिन्य का निदान

टीएस को आनुवंशिक परीक्षण या परीक्षणों की एक श्रृंखला द्वारा निदान किया जाता है जिसमें शामिल हैं:

• मस्तिष्क का एक एमआरआई
• सिर का एक सीटी स्कैन
• एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
• एक इकोकार्डियोग्राम
• एक किडनी का अल्ट्रासाउंड
• एक आँख परीक्षा
• एक लकड़ी के दीपक के नीचे अपनी त्वचा को देखते हुए, जो पराबैंगनी प्रकाश का उत्सर्जन करता है

दौरे या विलंबित विकास अक्सर टीएस का पहला संकेत है। इस स्थिति से जुड़े लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है, और एक सटीक निदान के लिए एक सीटी स्कैन और एक एमआरआई के साथ-साथ एक पूर्ण नैदानिक ​​परीक्षा की आवश्यकता होगी।

ट्यूबरल स्केलेरोसिस से ट्यूमर

टीएस से ट्यूमर कैंसर नहीं होता है, लेकिन अगर वे इलाज नहीं करते हैं तो वे बहुत खतरनाक हो सकते हैं।

• ब्रेन ट्यूमर सेरेब्रल स्पाइनल फ्लूइड के प्रवाह को अवरुद्ध कर सकता है।
• हार्ट ट्यूमर रक्त प्रवाह को अवरुद्ध करके या अनियमित दिल की धड़कन के कारण जन्म के समय समस्या पैदा कर सकता है। ये ट्यूमर आमतौर पर जन्म के समय बड़े होते हैं लेकिन आम तौर पर आपके बच्चे की उम्र के अनुसार छोटे होते हैं।
• बड़े ट्यूमर सामान्य गुर्दा समारोह के रास्ते में आ सकते हैं और गुर्दे की विफलता का कारण बन सकते हैं।
• यदि आंख में ट्यूमर बहुत बड़ा हो जाता है, तो वे रेटिना को अवरुद्ध कर सकते हैं, जिससे दृष्टि हानि या अंधापन हो सकता है।

ट्यूबरल स्केलेरोसिस के लिए उपचार के विकल्प

क्योंकि लक्षण इतने भिन्न हो सकते हैं, टीएस के लिए कोई सार्वभौमिक उपचार नहीं है और प्रत्येक व्यक्ति के लिए उपचार की योजना बनाई गई है। लक्षणों के विकसित होते ही उपचार योजना को आपकी आवश्यकताओं के अनुरूप होना चाहिए। आपका डॉक्टर नियमित परीक्षा आयोजित करेगा और जीवन भर आपकी निगरानी करेगा। ट्यूमर की जांच के लिए निगरानी में नियमित किडनी अल्ट्रासाउंड भी शामिल होना चाहिए।

यहाँ विशिष्ट लक्षणों के लिए कुछ उपचार दिए गए हैं:

बरामदगी

टीएस वाले लोगों में दौरे बहुत आम हैं। वे आपके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकते हैं। दवाएं कभी-कभी दौरे को नियंत्रण में ला सकती हैं। यदि आपके पास बहुत अधिक दौरे हैं, तो मस्तिष्क की सर्जरी एक विकल्प हो सकती है।

मानसिक विकलांगता और विकास संबंधी देरी

निम्नलिखित उन सभी की मदद करने के लिए उपयोग किया जाता है जिनकी मानसिक और विकास संबंधी समस्याएं हैं:

• विशेष शैक्षिक कार्यक्रम
• व्यवहार चिकित्सा
• व्यावसायिक चिकित्सा
• दवाओं

त्वचा पर विकास

आपका डॉक्टर त्वचा पर छोटी वृद्धि को हटाने और आपकी त्वचा की उपस्थिति में सुधार करने के लिए एक लेजर का उपयोग कर सकता है।

ट्यूमर

ट्यूमर को हटाने और महत्वपूर्ण अंगों के कार्य में सुधार करने के लिए सर्जरी की जा सकती है।

अप्रैल 2012 में, यू.एस. फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन ने एवरोलिमस नामक दवा के उपयोग के लिए त्वरित स्वीकृति प्रदान की। इस दवा का उपयोग टीएस वाले वयस्कों में किया जा सकता है जिनके गुर्दे के सौम्य ट्यूमर हैं। जैसा कि चिकित्सा देखभाल आगे बढ़ना जारी है, टीएस के लक्षणों के लिए उपचार में भी सुधार हो रहा है। अनुसंधान जारी है। वर्तमान में, कोई इलाज नहीं है।

क्षय रोग से पीड़ित लोगों के लिए दीर्घकालिक आउटलुक क्या है?

यदि आपका बच्चा विकासात्मक देरी, व्यवहार संबंधी समस्याओं या मानसिक दुर्बलता के लक्षण दिखाता है, तो शुरुआती हस्तक्षेप से उनकी कार्य करने की क्षमता में काफी सुधार हो सकता है।

टीएस से गंभीर जटिलताओं में मस्तिष्क, गुर्दे, और हृदय के बेकाबू दौरे और ट्यूमर शामिल हैं। यदि इन जटिलताओं का इलाज नहीं किया जाता है, तो वे अकाल मृत्यु का कारण बन सकते हैं।

टीएस से निदान किए गए लोगों को एक डॉक्टर ढूंढना चाहिए जो समझता है कि उनकी स्थिति की निगरानी और उपचार कैसे किया जाए। क्योंकि लक्षण प्रत्येक व्यक्ति में बहुत भिन्न होते हैं, इसलिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण होता है।

टीएस के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन यदि आपके पास अच्छी चिकित्सा देखभाल है, तो आप एक सामान्य जीवनकाल की अपेक्षा कर सकते हैं।