TP53 आनुवंशिक परीक्षण

विषय

• TP53 आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
• इसका क्या उपयोग है?
• मुझे TP53 आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?
• TP53 आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?
• क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?
• क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?
• परिणामों का क्या अर्थ है?
• क्या मुझे TP53 परीक्षण के बारे में कुछ और जानने की आवश्यकता है?
• संदर्भ

TP53 आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

एक TP53 आनुवंशिक परीक्षण TP53 (ट्यूमर प्रोटीन 53) नामक जीन में परिवर्तन के रूप में जाना जाता है, जिसे उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। जीन आपके माता और पिता से पारित आनुवंशिकता की मूल इकाइयाँ हैं।

TP53 एक जीन है जो ट्यूमर के विकास को रोकने में मदद करता है। इसे ट्यूमर सप्रेसर के रूप में जाना जाता है। ट्यूमर सप्रेसर जीन कार के ब्रेक की तरह काम करता है। यह कोशिकाओं पर "ब्रेक" लगाता है, इसलिए वे बहुत जल्दी विभाजित नहीं होते हैं। यदि आपके पास TP53 उत्परिवर्तन है, तो जीन आपकी कोशिकाओं के विकास को नियंत्रित करने में सक्षम नहीं हो सकता है। अनियंत्रित कोशिका वृद्धि से कैंसर हो सकता है।

एक TP53 उत्परिवर्तन आपके माता-पिता से विरासत में मिला है, या जीवन में बाद में पर्यावरण से या कोशिका विभाजन के दौरान आपके शरीर में होने वाली गलती से प्राप्त किया जा सकता है।

• एक विरासत में मिला TP53 उत्परिवर्तन ली-फ्रामेनी सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।
• ली-फ्रौमेनी सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक स्थिति है जो कुछ प्रकार के कैंसर के आपके जोखिम को बढ़ा सकती है।
• इन कैंसर में स्तन कैंसर, हड्डी का कैंसर, ल्यूकेमिया और नरम ऊतक कैंसर शामिल हैं, जिन्हें सार्कोमा भी कहा जाता है।

एक्वायर्ड (दैहिक के रूप में भी जाना जाता है) TP53 म्यूटेशन बहुत अधिक सामान्य हैं। ये उत्परिवर्तन कैंसर के लगभग आधे मामलों में और कई अलग-अलग प्रकार के कैंसर में पाए गए हैं।

दुसरे नाम: TP53 उत्परिवर्तन विश्लेषण, TP53 पूर्ण जीन विश्लेषण, TP53 दैहिक उत्परिवर्तन

इसका क्या उपयोग है?

परीक्षण का उपयोग TP53 उत्परिवर्तन को देखने के लिए किया जाता है। यह कोई रूटीन टेस्ट नहीं है।यह आमतौर पर पारिवारिक इतिहास, लक्षणों या कैंसर के पिछले निदान के आधार पर लोगों को दिया जाता है।

मुझे TP53 आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?

आपको TP53 परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है यदि:

• 45 वर्ष की आयु से पहले आपको हड्डी या कोमल ऊतक के कैंसर का पता चला है
• 46 वर्ष की आयु से पहले आपको पूर्व-रजोनिवृत्ति स्तन कैंसर, ब्रेन ट्यूमर, ल्यूकेमिया या फेफड़ों के कैंसर का पता चला है
• 46 वर्ष की आयु से पहले आपको एक या अधिक ट्यूमर हुए हैं
• आपके परिवार के एक या अधिक सदस्यों को ली-फ्रौमेनी सिंड्रोम का निदान किया गया है और/या 45 वर्ष की आयु से पहले कैंसर हुआ है

ये संकेत हैं कि आपको TP53 जीन का वंशानुगत उत्परिवर्तन हो सकता है।

यदि आपको कैंसर का पता चला है और बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं है, तो आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता यह देखने के लिए इस परीक्षण का आदेश दे सकता है कि क्या TP53 उत्परिवर्तन आपके कैंसर का कारण हो सकता है। यह जानना कि क्या आपके पास उत्परिवर्तन है, आपके प्रदाता को उपचार की योजना बनाने और आपकी बीमारी के संभावित परिणाम की भविष्यवाणी करने में मदद कर सकता है।

TP53 आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?

एक TP53 परीक्षण आमतौर पर रक्त या अस्थि मज्जा पर किया जाता है।

यदि आप रक्त परीक्षण करवा रहे हैं, एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक छोटी सुई का उपयोग करके आपकी बांह की नस से रक्त का नमूना लेगा। सुई डालने के बाद, टेस्ट ट्यूब या शीशी में थोड़ी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाएगा। सुई अंदर या बाहर जाने पर आपको थोड़ा सा डंक लग सकता है। इसमें आमतौर पर पांच मिनट से भी कम समय लगता है।

यदि आप अस्थि मज्जा परीक्षण करवा रहे हैं, आपकी प्रक्रिया में निम्नलिखित चरण शामिल हो सकते हैं:

• परीक्षण के लिए किस हड्डी का उपयोग किया जाएगा, इसके आधार पर आप अपनी तरफ या पेट के बल लेट जाएंगे। अधिकांश अस्थि मज्जा परीक्षण कूल्हे की हड्डी से लिए जाते हैं।
• आपके शरीर को कपड़े से ढक दिया जाएगा, जिससे केवल परीक्षण स्थल के आसपास का क्षेत्र ही दिखाई दे रहा है।
• साइट को एंटीसेप्टिक से साफ किया जाएगा।
• आपको सुन्न करने वाले घोल का इंजेक्शन मिलेगा। यह चुभ सकता है।
• एक बार क्षेत्र सुन्न हो जाने पर, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता नमूना लेगा। आपको परीक्षण के दौरान बहुत स्थिर लेटने की आवश्यकता होगी।
• स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक विशेष उपकरण का उपयोग करेगा जो अस्थि मज्जा ऊतक का एक नमूना निकालने के लिए हड्डी में मुड़ जाता है। नमूना लेते समय आप साइट पर कुछ दबाव महसूस कर सकते हैं।
• परीक्षण के बाद, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता साइट को एक पट्टी से ढक देगा।
• योजना बनाएं कि कोई आपको घर ले जाए, क्योंकि परीक्षण से पहले आपको एक शामक दिया जा सकता है, जिससे आपको नींद आ सकती है।

क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

आपको आमतौर पर रक्त या अस्थि मज्जा परीक्षण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?

रक्त परीक्षण होने का जोखिम बहुत कम होता है। जहां सुई लगाई गई थी, वहां आपको हल्का दर्द या चोट लग सकती है, लेकिन ज्यादातर लक्षण जल्दी दूर हो जाते हैं।

अस्थि मज्जा परीक्षण के बाद, आप इंजेक्शन स्थल पर अकड़न या दर्द महसूस कर सकते हैं। यह आमतौर पर कुछ दिनों में दूर हो जाता है। आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता मदद करने के लिए दर्द निवारक की सिफारिश या सलाह दे सकता है।

परिणामों का क्या अर्थ है?

यदि आपको ली-फ्रौमेनी सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो यह नहीं करता इसका मतलब है कि आपको कैंसर है, लेकिन आपका जोखिम अधिकांश लोगों की तुलना में अधिक है। लेकिन अगर आपके पास उत्परिवर्तन है, तो आप अपने जोखिम को कम करने के लिए कदम उठा सकते हैं, जैसे:

• अधिक बार कैंसर की जांच। प्रारंभिक अवस्था में पाए जाने पर कैंसर अधिक उपचार योग्य होता है।
• जीवनशैली में बदलाव करना, जैसे अधिक व्यायाम करना और स्वस्थ आहार खाना
• कीमोप्रिवेंशन, कैंसर के जोखिम को कम करने या कैंसर के विकास में देरी करने के लिए कुछ दवाएं, विटामिन या अन्य पदार्थ लेना।
• "जोखिम में" ऊतक को हटाना

ये चरण आपके स्वास्थ्य इतिहास और पारिवारिक पृष्ठभूमि के आधार पर अलग-अलग होंगे।

यदि आपको कैंसर है और आपके परिणाम एक अधिग्रहित TP53 उत्परिवर्तन का संकेत देते हैं (एक उत्परिवर्तन पाया गया था, लेकिन आपके पास कैंसर या ली-फ्रामेनी सिंड्रोम का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है), तो आपका प्रदाता इस जानकारी का उपयोग यह अनुमान लगाने में मदद के लिए कर सकता है कि आपकी बीमारी कैसे विकसित होगी और आपका मार्गदर्शन करेगी। उपचार।

प्रयोगशाला परीक्षणों, संदर्भ श्रेणियों और परिणामों को समझने के बारे में अधिक जानें।

क्या मुझे TP53 परीक्षण के बारे में कुछ और जानने की आवश्यकता है?

यदि आपको निदान किया गया है या आपको संदेह है कि आपको ली-फ्रामेनी सिंड्रोम है, तो यह एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने में मदद कर सकता है। आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिकी और आनुवंशिक परीक्षण में विशेष रूप से प्रशिक्षित पेशेवर होता है। यदि आपका अभी तक परीक्षण नहीं हुआ है, तो परामर्शदाता परीक्षण के जोखिमों और लाभों को समझने में आपकी सहायता कर सकता है। यदि आपका परीक्षण किया गया है, तो परामर्शदाता आपको परिणामों को समझने में मदद कर सकता है और आपको सेवाओं और अन्य संसाधनों का समर्थन करने के लिए निर्देशित कर सकता है।

संदर्भ

1. अमेरिकन कैंसर सोसायटी [इंटरनेट]। अटलांटा: अमेरिकन कैंसर सोसायटी इंक.; सी2018 ऑन्कोजीन और ट्यूमर शमन जीन; [अद्यतन २०१४ जून २५; उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 4 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. अमेरिकन कैंसर सोसायटी [इंटरनेट]। अटलांटा: अमेरिकन कैंसर सोसायटी इंक.; सी 2020। कैंसर के इलाज के लिए लक्षित चिकित्सा का उपयोग कैसे किया जाता है; [अपडेट किया गया 2019 दिसंबर 27; उद्धृत २०२० मई १३]; [लगभग 4 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. कैंसर.नेट [इंटरनेट]। अलेक्जेंड्रिया (वीए): अमेरिकन सोसायटी ऑफ क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी; c2005-2018। ली-फ्रामेनी सिंड्रोम; 2017 अक्टूबर [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. कैंसर.नेट [इंटरनेट]। अलेक्जेंड्रिया (वीए): अमेरिकन सोसायटी ऑफ क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी; c2005–2020। लक्षित चिकित्सा को समझना; 2019 जनवरी 20 [उद्धृत 2020 मई 13]; [लगभग 4 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र [इंटरनेट]। अटलांटा: यू.एस. स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग; कैंसर की रोकथाम और नियंत्रण: स्क्रीनिंग टेस्ट; [अद्यतन २०१८ २ मई; उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. ली-फ्रामेनी सिंड्रोम: एलएफएसए एसोसिएशन [इंटरनेट]। हॉलिस्टन (एमए): ली-फ्रामेनी सिंड्रोम एसोसिएशन; सी2018 एलएफएस क्या है ?: ली-फ्रामेनी सिंड्रोम एसोसिएशन; [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 2 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. मेयो क्लिनिक [इंटरनेट]। मेयो फाउंडेशन फॉर मेडिकल एजुकेशन एंड रिसर्च; c1998-2018। अस्थि मज्जा बायोप्सी और आकांक्षा: अवलोकन; 2018 जनवरी 12 [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 4 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. मेयो क्लिनिक: मेयो मेडिकल लेबोरेटरीज [इंटरनेट]। मेयो फाउंडेशन फॉर मेडिकल एजुकेशन एंड रिसर्च; c1995-2018। टेस्ट आईडी: P53CA: हेमटोलोगिक नियोप्लाज्म, TP53 सोमैटिक म्यूटेशन, डीएनए सीक्वेंसिंग एक्सॉन 4-9: क्लिनिकल और इंटरप्रिटिव; [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 4 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. मेयो क्लिनिक: मेयो मेडिकल लेबोरेटरीज [इंटरनेट]। मेयो फाउंडेशन फॉर मेडिकल एजुकेशन एंड रिसर्च; c1995-2018। टेस्ट आईडी: TP53Z: TP53 जीन, पूर्ण जीन विश्लेषण: नैदानिक ​​और व्याख्यात्मक; [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 4 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर [इंटरनेट]। टेक्सास विश्वविद्यालय एमडी एंडरसन कैंसर केंद्र; सी2018 TP53 उत्परिवर्तन विश्लेषण; [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. मर्क मैनुअल उपभोक्ता संस्करण [इंटरनेट]। केनिलवर्थ (एनजे): मर्क एंड कंपनी, इंक।; सी2018 अस्थि मज्जा परीक्षा; [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 2 स्क्रीन]। से उपलब्ध: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. राष्ट्रीय कैंसर संस्थान [इंटरनेट]। बेथेस्डा (एमडी): यू.एस. स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग; एनसीआई डिक्शनरी ऑफ कैंसर टर्म्स: कीमोप्रिवेंशन; [उद्धृत 2018 जुलाई 11]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. राष्ट्रीय कैंसर संस्थान [इंटरनेट]। बेथेस्डा (एमडी): यू.एस. स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग; वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण ; [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. राष्ट्रीय कैंसर संस्थान [इंटरनेट]। बेथेस्डा (एमडी): यू.एस. स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग; एनसीआई डिक्शनरी ऑफ कैंसर टर्म्स: जीन; [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. नियोजीनॉमिक्स [इंटरनेट]। फोर्ट मायर्स (FL): NeoGenomics Laboratories; सी2018 TP53 उत्परिवर्तन विश्लेषण; [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. एनआईएच यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन: जेनेटिक्स होम रेफरेंस [इंटरनेट]। बेथेस्डा (एमडी): यू.एस. स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग; टीपी53 जीन; 2018 जून 26 [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 2 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. एनआईएच यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन: जेनेटिक्स होम रेफरेंस [इंटरनेट]। बेथेस्डा (एमडी): यू.एस. स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग; जीन उत्परिवर्तन क्या है और उत्परिवर्तन कैसे होते हैं?; 2018 जून 26 [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 2 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. कैंसर थेरेपी के लिए ऑन्कोजेनिक म्यूटेंट p53 को लक्षित करना। फ्रंट ऑनकोल [इंटरनेट]। २०१५ दिसंबर २१ [उद्धृत २०२० मई १३]; 5:288. से उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. रोचेस्टर मेडिकल सेंटर विश्वविद्यालय [इंटरनेट]। रोचेस्टर (एनवाई): रोचेस्टर मेडिकल सेंटर विश्वविद्यालय; सी2018 स्वास्थ्य विश्वकोश: स्तन कैंसर: आनुवंशिक परीक्षण; [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 2 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स [इंटरनेट]। क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स; c2000-2017। परीक्षण केंद्र: TP53 दैहिक उत्परिवर्तन, रोगसूचक; [उद्धृत 2018 जून 29]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. यूडब्ल्यू स्वास्थ्य [इंटरनेट]। मैडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल और क्लीनिक प्राधिकरण विश्वविद्यालय; सी2017। स्वास्थ्य सूचना: अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी: यह कैसे किया जाता है; [अद्यतन 2017 मई 3; उद्धृत 2018 जुलाई 17]; [लगभग ५ स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

इस साइट की जानकारी का उपयोग पेशेवर चिकित्सा देखभाल या सलाह के विकल्प के रूप में नहीं किया जाना चाहिए। यदि आप अपने स्वास्थ्य के बारे में कोई प्रश्न पूछना चाहते हैं तो स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से संपर्क करें।