आपको थैलेसीमिया के बारे में सब कुछ पता होना चाहिए
विषय
- थैलेसीमिया के लक्षण
- थैलेसीमिया के कारण
- विभिन्न प्रकार के थैलेसीमिया
- निदान थैलेसीमिया
- थैलेसीमिया के लिए उपचार के विकल्प
- थैलेसीमिया बीटा
- थैलेसीमिया मेजर
- थैलेसीमिया इंटरमीडिया
- थैलेसीमिया अल्फा
- हीमोग्लोबिन एच
- हयद्रोप्स फेटलिस
- थैलेसीमिया और एनीमिया
- थैलेसीमिया और आनुवांशिकी
- थैलेसीमिया माइनर
- बच्चों में थैलेसीमिया
- थैलेसीमिया के लिए आहार
- रोग का निदान
- जीवन प्रत्याशा
- थैलेसीमिया गर्भावस्था को कैसे प्रभावित करता है?
- आउटलुक
थैलेसीमिया क्या है?
थैलेसीमिया एक विरासत में मिला रक्त विकार है जिसमें शरीर हीमोग्लोबिन का असामान्य रूप बनाता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन अणु है जो ऑक्सीजन ले जाता है।
विकार से लाल रक्त कोशिकाओं का अत्यधिक विनाश होता है, जिससे एनीमिया होता है। एनीमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें आपके शरीर में पर्याप्त सामान्य, स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती हैं।
थैलेसीमिया विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि आपके माता-पिता में से कम से कम एक विकार का वाहक होना चाहिए। यह एक आनुवंशिक परिवर्तन या कुछ प्रमुख जीन अंशों को हटाने के कारण होता है।
थैलेसीमिया माइनर विकार का एक कम गंभीर रूप है। थैलेसीमिया के दो मुख्य रूप हैं जो अधिक गंभीर हैं। अल्फा थैलेसीमिया में, अल्फा ग्लोबिन जीन में से कम से कम एक उत्परिवर्तन या असामान्यता है। बीटा थैलेसीमिया में, बीटा ग्लोबिन जीन प्रभावित होते हैं।
थैलेसीमिया के इन रूपों में से प्रत्येक के अलग-अलग उपप्रकार हैं। आपके पास सटीक रूप आपके लक्षणों और आपके दृष्टिकोण की गंभीरता को प्रभावित करेगा।
थैलेसीमिया के लक्षण
थैलेसीमिया के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ सबसे आम लोगों में शामिल हैं:
- हड्डी विकृति, विशेष रूप से चेहरे में
- गहरा मूत्र
- विकास और विकास में देरी
- अत्यधिक थकान और थकान
- पीली या पीली त्वचा
हर किसी को थैलेसीमिया के लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। विकार के लक्षण भी बचपन या किशोरावस्था में बाद में दिखाई देते हैं।
थैलेसीमिया के कारण
थैलेसीमिया तब होता है जब हीमोग्लोबिन उत्पादन में शामिल किसी एक जीन में असामान्यता या उत्परिवर्तन होता है। आपको यह आनुवांशिक असामान्यता अपने माता-पिता से विरासत में मिली है।
यदि आपके माता-पिता में से केवल एक थैलेसीमिया का वाहक है, तो आप थैलेसीमिया माइनर नामक बीमारी का एक रूप विकसित कर सकते हैं। यदि ऐसा होता है, तो संभवतः आपके पास लक्षण नहीं होंगे, लेकिन आप एक वाहक होंगे। थैलेसीमिया माइनर वाले कुछ लोग मामूली लक्षण विकसित करते हैं।
यदि आपके माता-पिता दोनों थैलेसीमिया के वाहक हैं, तो आपके पास बीमारी के अधिक गंभीर रूप को विरासत में पाने की संभावना अधिक है।
एशिया, मध्य पूर्व, अफ्रीका और ग्रीस और तुर्की जैसे भूमध्य देशों के लोगों में।
विभिन्न प्रकार के थैलेसीमिया
थैलेसीमिया के तीन मुख्य प्रकार हैं (और चार उपप्रकार):
- बीटा थैलेसीमिया, जिसमें उपप्रकार प्रमुख और इंटरमीडिया शामिल हैं
- अल्फा थैलेसीमिया, जिसमें उपकला हीमोग्लोबिन एच और हाइड्रोप्स भ्रूण शामिल हैं
- थैलेसीमिया माइनर
ये सभी प्रकार और उपप्रकार लक्षणों और गंभीरता में भिन्न होते हैं। शुरुआत भी थोड़ा भिन्न हो सकती है।
निदान थैलेसीमिया
यदि आपका डॉक्टर थैलेसीमिया का निदान करने की कोशिश कर रहा है, तो वे संभवतः रक्त का नमूना लेंगे। वे इस नमूने को एनीमिया और असामान्य हीमोग्लोबिन के लिए परीक्षण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजते हैं। एक लैब तकनीशियन भी माइक्रोस्कोप के तहत रक्त को देखेगा कि क्या लाल रक्त कोशिकाओं को अजीब तरह से आकार दिया गया है।
असामान्य रूप से आकार की लाल रक्त कोशिकाएं थैलेसीमिया का संकेत हैं। लैब तकनीशियन हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन के रूप में जाना जाने वाला परीक्षण भी कर सकता है। यह परीक्षण लाल रक्त कोशिकाओं में विभिन्न अणुओं को अलग करता है, जिससे उन्हें असामान्य प्रकार की पहचान करने की अनुमति मिलती है।
थैलेसीमिया के प्रकार और गंभीरता के आधार पर, एक शारीरिक परीक्षा भी आपके डॉक्टर को निदान करने में मदद कर सकती है। उदाहरण के लिए, एक गंभीर रूप से बढ़ी हुई तिल्ली आपके डॉक्टर को सुझाव दे सकती है कि आपको हीमोग्लोबिन एच रोग है।
थैलेसीमिया के लिए उपचार के विकल्प
थैलेसीमिया के लिए उपचार शामिल रोग के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। आपका डॉक्टर आपको उपचार का एक कोर्स देगा जो आपके विशेष मामले के लिए सबसे अच्छा काम करेगा।
उपचार में कुछ शामिल हैं:
- ब्लड ट्रांसफ़्यूजन
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण
- दवाओं और पूरक
- प्लीहा या पित्ताशय की थैली को हटाने के लिए संभव सर्जरी
आपका डॉक्टर आपको निर्देश दे सकता है कि आप विटामिन या पूरक आहार न लें। यह विशेष रूप से सच है यदि आपको रक्त आधान की आवश्यकता है क्योंकि जो लोग उन्हें प्राप्त करते हैं वे अतिरिक्त लोहे को जमा करते हैं जो शरीर को आसानी से छुटकारा नहीं दिला सकता है। आयरन ऊतकों में निर्माण कर सकता है, जो संभावित रूप से घातक हो सकता है।
यदि आप रक्त आधान प्राप्त कर रहे हैं, तो आपको उपचार चिकित्सा की भी आवश्यकता हो सकती है। इसमें आम तौर पर एक रसायन का एक इंजेक्शन प्राप्त करना शामिल है जो लोहे और अन्य भारी धातुओं के साथ बांधता है। यह आपके शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटाने में मदद करता है।
थैलेसीमिया बीटा
बीटा थैलेसीमिया तब होता है जब आपका शरीर बीटा ग्लोबिन का उत्पादन नहीं कर सकता है। दो जीन, प्रत्येक माता-पिता में से एक को बीटा ग्लोबिन बनाने के लिए विरासत में मिला है। इस प्रकार का थैलेसीमिया दो गंभीर उपप्रकारों में आता है: थैलेसीमिया मेजर (कोइलीस एनीमिया) और थैलेसीमिया इंटरमीडिया।
थैलेसीमिया मेजर
थैलेसीमिया प्रमुख बीटा थैलेसीमिया का सबसे गंभीर रूप है। यह तब विकसित होता है जब बीटा ग्लोबिन जीन गायब होते हैं।
थैलेसीमिया मेजर के लक्षण आम तौर पर एक बच्चे के दूसरे जन्मदिन से पहले दिखाई देते हैं। इस स्थिति से संबंधित गंभीर एनीमिया जानलेवा हो सकता है। अन्य संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं:
- fussiness
- paleness
- बार-बार संक्रमण
- एक गरीब भूख
- असफलता से सफलता
- पीलिया, जो त्वचा का पीलापन या आंखों का सफेद होना है
- बढ़े हुए अंग
थैलेसीमिया का यह रूप आमतौर पर इतना गंभीर है कि इसके लिए नियमित रूप से रक्त संचार की आवश्यकता होती है।
थैलेसीमिया इंटरमीडिया
थैलेसीमिया इंटरमीडिया एक कम गंभीर रूप है। यह बीटा ग्लोबिन जीन दोनों में परिवर्तन के कारण विकसित होता है। थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले लोगों को रक्त संक्रमण की आवश्यकता नहीं होती है।
थैलेसीमिया अल्फा
अल्फा थैलेसीमिया तब होता है जब शरीर अल्फा ग्लोबिन नहीं बना सकता है। अल्फा ग्लोबिन बनाने के लिए, आपको चार जीन रखने की आवश्यकता है, प्रत्येक माता-पिता में से दो।
इस प्रकार के थैलेसीमिया के भी दो गंभीर प्रकार हैं: हीमोग्लोबिन एच रोग और हाइड्रोप्लस भ्रूण।
हीमोग्लोबिन एच
हीमोग्लोबिन एच तब विकसित होता है जब कोई व्यक्ति तीन अल्फा ग्लोबिन जीन को याद कर रहा होता है या इन जीनों में परिवर्तन का अनुभव करता है। इस बीमारी से हड्डियों की समस्या हो सकती है। गाल, माथे, और जबड़े सभी जगह उग सकते हैं। इसके अतिरिक्त, हीमोग्लोबिन एच रोग का कारण बन सकता है:
- पीलिया
- एक अत्यंत बढ़े हुए प्लीहा
- कुपोषण
हयद्रोप्स फेटलिस
हाइड्रोप्स भ्रूण भ्रूण थैलेसीमिया का एक अत्यंत गंभीर रूप है जो जन्म से पहले होता है। इस स्थिति वाले अधिकांश बच्चे या तो जन्मजात होते हैं या पैदा होने के कुछ समय बाद मर जाते हैं। यह स्थिति तब विकसित होती है जब सभी चार अल्फा ग्लोबिन जीन बदल जाते हैं या गायब हो जाते हैं।
थैलेसीमिया और एनीमिया
थैलेसीमिया से एनीमिया जल्दी हो सकता है। यह स्थिति ऑक्सीजन की कमी से ऊतकों और अंगों में पहुंचाई जाती है। चूंकि लाल रक्त कोशिकाएं ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए जिम्मेदार हैं, इसलिए इन कोशिकाओं की कम संख्या का मतलब है कि आपके पास शरीर में पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं है।
आपका एनीमिया हल्के से गंभीर हो सकता है। एनीमिया के लक्षणों में शामिल हैं:
- सिर चकराना
- थकान
- चिड़चिड़ापन
- सांस लेने में कठिनाई
- दुर्बलता
एनीमिया के कारण भी आप बाहर निकल सकते हैं। गंभीर मामलों में व्यापक अंग क्षति हो सकती है, जो घातक हो सकती है।
थैलेसीमिया और आनुवांशिकी
थैलेसीमिया प्रकृति में आनुवंशिक है। पूर्ण थैलेसीमिया विकसित करने के लिए, दोनों आपके माता-पिता को रोग के वाहक होना चाहिए। नतीजतन, आपके पास दो उत्परिवर्तित जीन होंगे।
थैलेसीमिया का वाहक बनना भी संभव है, जहां आपके पास केवल एक उत्परिवर्तित जीन होता है और माता-पिता दोनों से नहीं। आपके माता-पिता में से किसी एक या दोनों की स्थिति एक होनी चाहिए या एक होनी चाहिए वाहक इसका। इसका मतलब है कि आपको अपने माता-पिता में से किसी एक से एक उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिला है।
यदि आपके माता-पिता या किसी रिश्तेदार को बीमारी का कोई रूप है, तो इसका परीक्षण करवाना महत्वपूर्ण है।
थैलेसीमिया माइनर
अल्फा माइनर मामलों में, दो जीन गायब हैं। बीटा माइनर में, एक जीन गायब है। आमतौर पर थैलेसीमिया वाले लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं।यदि वे ऐसा करते हैं, तो यह मामूली एनीमिया होने की संभावना है। स्थिति को अल्फा या बीटा थैलेसीमिया माइनर के रूप में वर्गीकृत किया गया है।
यहां तक कि अगर थैलेसीमिया माइनर किसी भी ध्यान देने योग्य लक्षण का कारण नहीं है, तो भी आप बीमारी के वाहक हो सकते हैं। इसका मतलब है कि, यदि आपके बच्चे हैं, तो वे जीन उत्परिवर्तन के कुछ रूप विकसित कर सकते हैं।
बच्चों में थैलेसीमिया
हर साल थैलेसीमिया के साथ पैदा होने वाले सभी शिशुओं में से, यह अनुमान है कि 100,000 दुनिया भर में गंभीर रूपों के साथ पैदा हुए हैं।
बच्चे अपने जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान थैलेसीमिया के लक्षणों को प्रदर्शित करना शुरू कर सकते हैं। सबसे ध्यान देने योग्य संकेतों में से कुछ में शामिल हैं:
- थकान
- पीलिया
- पीली त्वचा
- अपर्याप्त भूख
- धीमी वृद्धि
बच्चों में थैलेसीमिया का शीघ्र निदान करना महत्वपूर्ण है। यदि आप या आपके बच्चे के अन्य माता-पिता वाहक हैं, तो आपको जल्दी परीक्षण करना चाहिए।
जब अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह स्थिति यकृत, हृदय और प्लीहा में समस्याएं पैदा कर सकती है। संक्रमण और दिल की विफलता बच्चों में थैलेसीमिया की सबसे आम जीवन-धमकी जटिलताओं हैं।
वयस्कों की तरह, गंभीर थैलेसीमिया वाले बच्चों को शरीर में अतिरिक्त लोहे से छुटकारा पाने के लिए लगातार रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है।
थैलेसीमिया के लिए आहार
थैलेसीमिया वाले अधिकांश लोगों के लिए कम वसा वाला, पौधों पर आधारित आहार सबसे अच्छा विकल्प है। हालांकि, आपको लोहे से भरपूर खाद्य पदार्थों को सीमित करने की आवश्यकता हो सकती है यदि आपके रक्त में पहले से ही लोहे की मात्रा अधिक है। मछली और मीट आयरन से भरपूर होते हैं, इसलिए आपको इन्हें अपने आहार में सीमित करना पड़ सकता है।
आप गढ़वाले अनाज, ब्रेड और रस से बचने पर भी विचार कर सकते हैं। उनमें उच्च लोहे का स्तर भी होता है।
थैलेसीमिया के कारण फोलिक एसिड (फोलेट) की कमी हो सकती है। प्राकृतिक रूप से अंधेरे पत्तेदार साग और फलियां जैसे खाद्य पदार्थों में पाया जाता है, यह बी विटामिन उच्च लोहे के स्तर के प्रभाव को कम करने और लाल रक्त कोशिकाओं की सुरक्षा के लिए आवश्यक है। यदि आपको अपने आहार में पर्याप्त फोलिक एसिड नहीं मिल रहा है, तो आपका डॉक्टर रोजाना 1 मिलीग्राम की खुराक की सिफारिश कर सकता है।
कोई भी ऐसा आहार नहीं है जो थैलेसीमिया को ठीक कर सके, लेकिन यह सुनिश्चित करने के लिए कि आप सही खाद्य पदार्थ खा सकते हैं। समय से पहले अपने चिकित्सक के साथ किसी भी आहार परिवर्तन पर चर्चा करना सुनिश्चित करें।
रोग का निदान
चूंकि थैलेसीमिया एक आनुवांशिक विकार है, इसलिए इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, ऐसे तरीके हैं जिनसे आप जटिलताओं को रोकने में मदद करने के लिए बीमारी का प्रबंधन कर सकते हैं।
चल रही चिकित्सा देखभाल के अलावा, कि विकार वाले सभी व्यक्ति निम्नलिखित टीकों के साथ खुद को संक्रमण से बचाते हैं:
- हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा टाइप b
- हेपेटाइटिस
- मेनिंगोकोक्सल
- न्यूमोकोकल
एक स्वस्थ आहार के अलावा, नियमित व्यायाम आपके लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकता है और अधिक सकारात्मक रोग का कारण बन सकता है। मध्यम-तीव्रता वाले वर्कआउट की आमतौर पर सिफारिश की जाती है, क्योंकि भारी व्यायाम आपके लक्षणों को बदतर बना सकता है।
चलना और बाइक की सवारी मध्यम-तीव्रता वाले वर्कआउट के उदाहरण हैं। तैराकी और योग अन्य विकल्प हैं, और वे आपके जोड़ों के लिए भी अच्छे हैं। कुंजी कुछ ऐसा है जिसे आप आनंद लेते हैं और चलते रहते हैं।
जीवन प्रत्याशा
थैलेसीमिया एक गंभीर बीमारी है जो अनुपचारित या अनुपचारित होने पर जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं का कारण बन सकती है। जबकि एक सटीक जीवन प्रत्याशा को इंगित करना मुश्किल है, सामान्य नियम यह है कि अधिक गंभीर स्थिति, तेज थैलेसीमिया घातक हो सकता है।
कुछ अनुमानों के अनुसार, बीटा थैलेसीमिया वाले लोग - सबसे गंभीर रूप - आमतौर पर 30 वर्ष की आयु तक मर जाते हैं। छोटे जीवन काल का लोहे के अधिभार के साथ क्या करना है, जो अंततः आपके अंगों को प्रभावित कर सकता है।
शोधकर्ता आनुवंशिक परीक्षण के साथ-साथ जीन थेरेपी की संभावना का पता लगाने के लिए जारी हैं। पहले के थैलेसीमिया का पता चला है, जितनी जल्दी आप उपचार प्राप्त कर सकते हैं। भविष्य में, जीन थेरेपी संभवतः हीमोग्लोबिन को पुन: सक्रिय कर सकती है और शरीर में असामान्य जीन उत्परिवर्तन को निष्क्रिय कर सकती है।
थैलेसीमिया गर्भावस्था को कैसे प्रभावित करता है?
थैलेसीमिया गर्भावस्था से संबंधित विभिन्न चिंताओं को भी सामने लाता है। विकार प्रजनन अंग विकास को प्रभावित करता है। इस वजह से, थैलेसीमिया पीड़ित महिलाओं में प्रजनन संबंधी कठिनाइयों का सामना करना पड़ सकता है।
आपके और आपके बच्चे दोनों के स्वास्थ्य को सुनिश्चित करने के लिए, जितना संभव हो उतना समय से पहले योजना बनाना महत्वपूर्ण है। यदि आप एक बच्चा पैदा करना चाहते हैं, तो यह सुनिश्चित करने के लिए अपने डॉक्टर से चर्चा करें कि आप सबसे बेहतर स्वास्थ्य संभव हैं।
आपके लोहे के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करने की आवश्यकता होगी। प्रमुख अंगों के साथ पूर्ववर्ती मुद्दों पर भी विचार किया जाता है।
थैलेसीमिया के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण 11 और 16 सप्ताह में किया जा सकता है। यह क्रमशः प्लेसेंटा या भ्रूण से द्रव के नमूने लेकर किया जाता है।
गर्भावस्था में थैलेसीमिया से पीड़ित महिलाओं में निम्नलिखित जोखिम कारक होते हैं:
- संक्रमण के लिए एक उच्च जोखिम
- गर्भावधि मधुमेह
- हृदय की समस्याएं
- हाइपोथायरायडिज्म, या कम थायरॉयड
- रक्त आधान की संख्या में वृद्धि
- कम अस्थि घनत्व
आउटलुक
यदि आपको थैलेसीमिया है, तो आपका दृष्टिकोण रोग के प्रकार पर निर्भर करता है। जिन लोगों को थैलेसीमिया के हल्के या मामूली रूप हैं वे आमतौर पर सामान्य जीवन जी सकते हैं।
गंभीर मामलों में, दिल की विफलता एक संभावना है। अन्य जटिलताओं में यकृत रोग, असामान्य कंकाल वृद्धि, और अंतःस्रावी मुद्दे शामिल हैं।
आपका डॉक्टर आपको अपने दृष्टिकोण के बारे में अधिक जानकारी दे सकता है। वे यह भी बताएंगे कि कैसे आपके उपचार आपके जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं या आपके जीवनकाल को बढ़ा सकते हैं।
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