रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष

विषय

• सारांश
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) क्या है?
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) के प्रकार क्या हैं और उनके लक्षण क्या हैं?
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) का क्या कारण है?
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) का निदान कैसे किया जाता है?
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) के लिए उपचार क्या हैं?

सारांश

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) क्या है?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाता है और मारता है। मोटर न्यूरॉन्स रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के निचले हिस्से में एक प्रकार की तंत्रिका कोशिका होती हैं। वे आपकी बाहों, पैरों, चेहरे, छाती, गले और जीभ में गति को नियंत्रित करते हैं।

जैसे ही मोटर न्यूरॉन्स मर जाते हैं, आपकी मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं और शोष (अपशिष्ट) हो जाता है। मांसपेशियों की क्षति समय के साथ खराब हो जाती है और बोलने, चलने, निगलने और सांस लेने को प्रभावित कर सकती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) के प्रकार क्या हैं और उनके लक्षण क्या हैं?

एसएमए के विभिन्न प्रकार हैं। वे इस बात पर आधारित हैं कि रोग कितना गंभीर है और लक्षण कब शुरू होते हैं:

• टाइप करें l इसे वेर्डनिग-हॉफमैन रोग या शिशु-शुरुआत एसएमए भी कहा जाता है। यह सबसे गंभीर प्रकार है। यह सबसे आम भी है। इस प्रकार के बच्चे आमतौर पर 6 महीने की उम्र से पहले बीमारी के लक्षण दिखाते हैं। अधिक गंभीर मामलों में, लक्षण जन्म से पहले या बाद में भी दिखाई देते हैं (प्रकार 0 या 1 ए)। शिशुओं को निगलने और सांस लेने में परेशानी हो सकती है और हो सकता है कि वे बहुत अधिक न घूमें। उनके पास मांसपेशियों या tendons (संकुचन कहा जाता है) की पुरानी कमी है। वे आमतौर पर मदद के बिना नहीं बैठ सकते। उपचार के बिना, इस प्रकार के कई बच्चे 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाएंगे।
• टाइप ll मध्यम से गंभीर प्रकार का एसएमए है। यह आमतौर पर पहली बार 6 से 18 महीने की उम्र के बीच देखा जाता है। इस प्रकार के अधिकांश बच्चे बिना सहारे के बैठ सकते हैं लेकिन बिना सहारे के खड़े या चल नहीं सकते। उन्हें सांस लेने में भी परेशानी हो सकती है। वे आमतौर पर किशोरावस्था या युवा वयस्कता में रह सकते हैं।
• टाइप करें l इसे कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग भी कहा जाता है। यह सबसे हल्का प्रकार है जो बच्चों को प्रभावित करता है। रोग के लक्षण आमतौर पर 18 महीने की उम्र के बाद दिखाई देते हैं। इस प्रकार के बच्चे स्वयं चल सकते हैं लेकिन उन्हें दौड़ने, कुर्सी से उठने या सीढ़ियां चढ़ने में परेशानी हो सकती है। उन्हें स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता), सिकुड़न और श्वसन संक्रमण भी हो सकता है।उपचार के साथ, इस प्रकार के अधिकांश बच्चों का जीवनकाल सामान्य होगा।
• टाइप IV दुर्लभ और अक्सर हल्का होता है। यह आमतौर पर 21 साल की उम्र के बाद लक्षणों का कारण बनता है। लक्षणों में हल्के से मध्यम पैर की मांसपेशियों में कमजोरी, कंपकंपी और सांस लेने में हल्की समस्याएं शामिल हैं। समय के साथ लक्षण धीरे-धीरे खराब होते जाते हैं। इस प्रकार के एसएमए वाले लोगों का जीवनकाल सामान्य होता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) का क्या कारण है?

अधिकांश प्रकार के एसएमए एसएमएन1 जीन में बदलाव के कारण होते हैं। यह जीन प्रोटीन बनाने के लिए ज़िम्मेदार है कि मोटर न्यूरॉन्स को स्वस्थ होने और कार्य करने की आवश्यकता होती है। लेकिन जब SMN1 जीन का हिस्सा गायब या असामान्य होता है, तो मोटर न्यूरॉन्स के लिए पर्याप्त प्रोटीन नहीं होता है। इससे मोटर न्यूरॉन्स मर जाते हैं।

अधिकांश लोगों के पास SM1 जीन की दो प्रतियां होती हैं - प्रत्येक माता-पिता से एक। एसएमए आम तौर पर तभी होता है जब दोनों प्रतियों में जीन परिवर्तन होता है। यदि केवल एक प्रति में परिवर्तन है, तो आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं। लेकिन उस जीन को माता-पिता से बच्चे में पारित किया जा सकता है।

कुछ कम सामान्य प्रकार के एसएमए अन्य जीनों में परिवर्तन के कारण हो सकते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) का निदान कैसे किया जाता है?

आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एसएमए का निदान करने के लिए कई उपकरणों का उपयोग कर सकता है:

• एक शारीरिक परीक्षा
• एक चिकित्सा इतिहास, जिसमें पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछना शामिल है
• एसएमए का कारण बनने वाले जीन परिवर्तनों की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण
• इलेक्ट्रोमोग्राफी और तंत्रिका चालन अध्ययन और एक मांसपेशी बायोप्सी की जा सकती है, खासकर अगर कोई जीन परिवर्तन नहीं पाया गया हो

माता-पिता जिनके पास एसएमए का पारिवारिक इतिहास है, वे यह देखने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण कर सकते हैं कि उनके बच्चे में एसएमएन 1 जीन परिवर्तन है या नहीं। परीक्षण के लिए नमूना प्राप्त करने के लिए एमनियोसेंटेसिस या कुछ मामलों में कोरियोनिक विली सैंपलिंग (सीवीएस) का उपयोग किया जाता है।

कुछ राज्यों में, एसएमए के लिए अनुवांशिक परीक्षण नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों का हिस्सा है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) के लिए उपचार क्या हैं?

एसएमए का कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने और जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकते हैं। उनमें शामिल हो सकते हैं

• शरीर को अधिक प्रोटीन बनाने में मदद करने के लिए दवाएं जो मोटर न्यूरॉन्स की आवश्यकता होती हैं
• 2 साल से कम उम्र के बच्चों के लिए जीन थेरेपी
• आसन और जोड़ों की गतिशीलता में सुधार करने में मदद करने के लिए शारीरिक, व्यावसायिक और पुनर्वास चिकित्सा। ये उपचार रक्त प्रवाह और धीमी मांसपेशियों की कमजोरी और शोष में भी सुधार कर सकते हैं। कुछ लोगों को बोलने, चबाने और निगलने में परेशानी के लिए भी चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है।
• लोगों को अधिक स्वतंत्र रहने में मदद करने के लिए सहायक उपकरण जैसे सपोर्ट या ब्रेसिज़, ऑर्थोटिक्स, स्पीच सिंथेसाइज़र और व्हीलचेयर
• वजन और ताकत बनाए रखने में मदद करने के लिए अच्छा पोषण और संतुलित आहार। कुछ लोगों को आवश्यक पोषण प्राप्त करने के लिए एक फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है।
• जिन लोगों को गर्दन, गले और छाती की मांसपेशियों में कमजोरी है, उनके लिए ब्रीदिंग सपोर्ट। समर्थन में दिन के दौरान सांस लेने में मदद करने और रात में स्लीप एपनिया को रोकने के लिए उपकरण शामिल हो सकते हैं। कुछ लोगों को वेंटिलेटर पर रहने की आवश्यकता हो सकती है।

एनआईएच: नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक and