स्पाइनल पेशी शोष के लिए क्या उपचार उपलब्ध हैं?

विषय

• बहुबिधि देखभाल
• लक्षित चिकित्सा
• Spinraza
• Zolgensma
• प्रायोगिक उपचार
• सहायक उपचार
• श्वसन स्वास्थ्य
• पोषण और पाचन स्वास्थ्य
• अस्थि और संयुक्त स्वास्थ्य
• भावनात्मक सहारा
• टेकअवे

स्पाइनल पेशी शोष (एसएमए) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जिसके कारण मांसपेशियां कमजोर और क्षीण हो जाती हैं। अधिकांश प्रकार के एसएमए का निदान शिशुओं या छोटे बच्चों में किया जाता है।

एसएमए संयुक्त विकृति का कारण बन सकता है, कठिनाइयों को खिला सकता है, और संभावित रूप से जीवन को सांस लेने की समस्याओं का खतरा हो सकता है। एसएमए वाले बच्चों और वयस्कों को बैठने, खड़े होने, चलने, या सहायता के बिना अन्य गतिविधियों को पूरा करने में कठिनाई हो सकती है।

वर्तमान में एसएमए के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है। हालांकि, नए लक्षित उपचार एसएमए वाले बच्चों और वयस्कों के लिए दृष्टिकोण को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं। लक्षणों और संभावित जटिलताओं के प्रबंधन में सहायता के लिए सहायक चिकित्सा भी उपलब्ध है।

एसएमए के लिए उपचार के विकल्पों के बारे में अधिक जानने के लिए कुछ समय लें।

बहुबिधि देखभाल

SMA आपके बच्चे के शरीर को विभिन्न तरीकों से प्रभावित कर सकता है। उनकी विभिन्न समर्थन आवश्यकताओं का प्रबंधन करने के लिए, स्वास्थ्य पेशेवरों की एक बहु-विषयक टीम को एक साथ रखना आवश्यक है।

नियमित जांच से आपके बच्चे की स्वास्थ्य टीम को उनकी स्थिति पर नजर रखने और यह आकलन करने की अनुमति मिलेगी कि उनकी उपचार योजना कितनी अच्छी है।

यदि आपका बच्चा नए या खराब लक्षण विकसित करता है, तो वे आपके बच्चे की उपचार योजना में बदलाव की सिफारिश कर सकते हैं। यदि नए उपचार उपलब्ध हो जाते हैं तो वे परिवर्तनों की सिफारिश भी कर सकते हैं।

लक्षित चिकित्सा

एसएमए के अंतर्निहित कारणों का इलाज करने के लिए, खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) ने हाल ही में दो लक्षित उपचारों को मंजूरी दी है:

• nusinersen (Spinraza), जो बच्चों और वयस्कों में SMA के इलाज के लिए स्वीकृत है
• ओनासिमोगेन अबेपरोवोवेक-ज़ियोइ (ज़ोलगेन्स्मा), जो 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में एसएमए के इलाज के लिए अनुमोदित है

ये उपचार अपेक्षाकृत नए हैं, इसलिए विशेषज्ञ अभी तक नहीं जानते हैं कि इन उपचारों का उपयोग करने के दीर्घकालिक प्रभाव क्या हो सकते हैं। अध्ययन बताते हैं कि वे SMA की प्रगति को काफी सीमित या धीमा कर सकते हैं।

Spinraza

स्पिनराजा एक प्रकार की दवा है जिसे एक महत्वपूर्ण प्रोटीन के उत्पादन को बढ़ावा देने के लिए डिज़ाइन किया गया है, जिसे सेंसर मोटर न्यूरॉन (SMN) प्रोटीन के रूप में जाना जाता है। एसएमए वाले लोग अपने दम पर इस प्रोटीन का पर्याप्त उत्पादन नहीं करते हैं।

नैदानिक ​​अध्ययनों के आधार पर उपचार को मंजूरी दे दी गई है जो शिशुओं और बच्चों को सुझाव देते हैं जो उपचार प्राप्त करते हैं, जैसे रेंगने, बैठने, रोलिंग, खड़े होने या चलने में मोटर मील के पत्थर में सुधार हो सकता है।

यदि आपके बच्चे के चिकित्सक ने स्पिनराजा को निर्धारित किया है, तो वे आपके बच्चे की रीढ़ की हड्डी के आसपास के तरल पदार्थ में दवा इंजेक्ट करेंगे। वे उपचार के पहले दो महीनों में दवा की चार खुराक देकर शुरू करेंगे। उसके बाद, वे हर 4 महीने में एक खुराक का प्रबंध करेंगे।

दवा के संभावित दुष्प्रभावों में शामिल हैं:

• श्वसन संक्रमण का खतरा बढ़ गया
• रक्तस्राव की जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है
• गुर्दे खराब
• कब्ज़
• उल्टी
• सरदर्द
• पीठ दर्द
• बुखार

हालांकि साइड इफेक्ट्स संभव हैं, ध्यान रखें कि आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता केवल दवा की सिफारिश करेंगे, यदि वे मानते हैं कि लाभ साइड इफेक्ट्स के जोखिम को कम करते हैं।

Zolgensma

ज़ोल्गेन्स्मा एक प्रकार की जीन थेरेपी है, जिसमें एक कार्यात्मक वायरस देने के लिए एक संशोधित वायरस का उपयोग किया जाता है SMN1 जीन से तंत्रिका कोशिकाएँ। एसएमए वाले लोगों में इस कार्यात्मक जीन की कमी होती है।

2 साल से कम उम्र के एसएमए के साथ केवल शिशुओं को शामिल करने वाले नैदानिक ​​परीक्षणों के आधार पर दवा को मंजूरी दी गई। परीक्षण में प्रतिभागियों ने विकास के मील के पत्थर में महत्वपूर्ण सुधार दिखाए, जैसे कि सिर पर नियंत्रण और समर्थन के बिना बैठने की क्षमता, उन रोगियों के लिए जो अपेक्षित नहीं थे, की तुलना में वे उपचार प्राप्त नहीं करेंगे।

ज़ोल्गेन्स्मा एक बार का उपचार है जिसे अंतःशिरा (IV) जलसेक के माध्यम से प्रशासित किया जाता है।

संभावित दुष्प्रभावों में शामिल हैं:

• उल्टी
• जिगर एंजाइमों में वृद्धि हुई
• जिगर की गंभीर क्षति
• दिल की मांसपेशियों को नुकसान के मार्करों में वृद्धि हुई है

यदि आपके बच्चे के डॉक्टर ने ज़ोल्गेन्स्मा को निर्धारित किया है, तो उन्हें उपचार से पहले, उपचार के दौरान और बाद में आपके बच्चे के जिगर के स्वास्थ्य की निगरानी के लिए परीक्षण का आदेश देना होगा। वे उपचार के लाभों और जोखिमों के बारे में अधिक जानकारी भी प्रदान कर सकते हैं।

प्रायोगिक उपचार

वैज्ञानिक एसएमए के लिए कई अन्य संभावित उपचारों का अध्ययन कर रहे हैं, जिनमें शामिल हैं:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• शाहरुख खान-015

एफडीए ने अभी तक इन प्रायोगिक उपचारों को मंजूरी नहीं दी है। हालाँकि, यह संभव है कि संगठन भविष्य में इनमें से एक या अधिक उपचारों को मंजूरी दे सकता है।

यदि आप प्रायोगिक विकल्पों के बारे में अधिक जानने में रुचि रखते हैं, तो अपने बच्चे के चिकित्सक से नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में बात करें। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपको इस बारे में अधिक जानकारी देने में सक्षम हो सकती है कि आपका बच्चा नैदानिक ​​परीक्षण में भाग ले सकता है या नहीं, संभावित लाभ और जोखिम।

सहायक उपचार

एसएमए का इलाज करने के लिए लक्षित चिकित्सा के अलावा, आपके बच्चे के डॉक्टर लक्षणों या संभावित जटिलताओं के प्रबंधन के लिए अन्य उपचारों की सिफारिश कर सकते हैं।

श्वसन स्वास्थ्य

एसएमए वाले बच्चों में श्वसन की कमजोर मांसपेशियां होती हैं, जिससे सांस लेने में मुश्किल होती है। कई लोग रिब विकृति भी विकसित करते हैं, जिससे सांस लेने में कठिनाई हो सकती है।

यदि आपके बच्चे को गहरी सांस लेने या खांसने में कठिनाई होती है, तो यह उन्हें निमोनिया के खतरे में डालता है। यह एक संभावित जीवन है जो फेफड़ों के संक्रमण का खतरा है।

अपने बच्चे के वायुमार्ग को साफ करने और उनकी सांस लेने में सहायता करने के लिए, उनकी स्वास्थ्य टीम लिख सकती है:

• मैनुअल चेस्ट फिजियोथेरेपी। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे की छाती पर टैप करता है और उनके वायुमार्ग से बलगम को ढीला और साफ करने के लिए अन्य तकनीकों का उपयोग करता है।
• ओरोनसाल सक्शनिंग। आपके बच्चे के नाक या मुंह में एक विशेष ट्यूब या सिरिंज डाली जाती है और उनका वायुमार्ग से बलगम निकालने के लिए उपयोग किया जाता है।
• मैकेनिकल इंसेफ्लाएशन / एक्सफ़िलिएशन। आपके बच्चे को एक विशेष मशीन से जोड़ा जाता है जो उनके वायुमार्ग से बलगम को साफ करने के लिए एक खांसी का अनुकरण करता है।
• मैकेनिकल वेंटिलेशन। एक श्वास मास्क या ट्रेकियोस्टोमी ट्यूब का उपयोग आपके बच्चे को एक विशेष मशीन से जोड़ने के लिए किया जाता है जो उन्हें साँस लेने में मदद करता है।

इन्फ्लूएंजा और निमोनिया सहित संक्रमण के अपने जोखिम को कम करने के लिए अपने बच्चे के अनुशंसित टीकाकरण कार्यक्रम का पालन करना भी महत्वपूर्ण है।

पोषण और पाचन स्वास्थ्य

एसएमए बच्चों को चूसना और निगलना मुश्किल बना सकता है, जिससे उनकी भोजन करने की क्षमता सीमित हो सकती है। इससे खराब विकास हो सकता है।

एसएमए वाले बच्चों और वयस्कों को भी पाचन संबंधी जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे कि पुरानी कब्ज, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स, या गैस्ट्रिक खाली करने में देरी।

आपके बच्चे के पोषण और पाचन स्वास्थ्य का समर्थन करने के लिए, उनकी स्वास्थ्य सेवा टीम सिफारिश कर सकती है:

• उनके आहार में परिवर्तन
• विटामिन या खनिज की खुराक
• एंटरिक फीडिंग, जिसमें उनके पेट में तरल पदार्थ और भोजन पहुंचाने के लिए एक फीडिंग ट्यूब का उपयोग किया जाता है
• कब्ज, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स, या अन्य पाचन मुद्दों का इलाज करने के लिए दवाएं

SMA वाले शिशुओं और छोटे बच्चों के कम वजन के होने का खतरा होता है। दूसरी ओर, SMA वाले बड़े बच्चों और वयस्कों को कम शारीरिक गतिविधि स्तरों के कारण अधिक वजन या मोटापा होने का खतरा होता है।

यदि आपका बच्चा अधिक वजन का है, तो उनकी स्वास्थ्य सेवा टीम उनके आहार या शारीरिक गतिविधि की आदतों में बदलाव की सिफारिश कर सकती है।

अस्थि और संयुक्त स्वास्थ्य

एसएमए वाले बच्चों और वयस्कों में कमजोर मांसपेशियां होती हैं। यह उनके आंदोलन को सीमित कर सकता है और उन्हें संयुक्त जटिलताओं के जोखिम में डाल सकता है, जैसे:

• संयुक्त विकृति का एक प्रकार जिसे संविदा के रूप में जाना जाता है
• रीढ़ की असामान्य वक्रता, जिसे स्कोलियोसिस के रूप में जाना जाता है
• रिब पिंजरे का विरूपण
• कूल्हे की अव्यवस्था
• अस्थि भंग

उनकी मांसपेशियों और जोड़ों को सहारा देने और उन्हें खींचने में मदद करने के लिए, आपके बच्चे की स्वास्थ्य सेवा टीम लिख सकती है:

• भौतिक चिकित्सा अभ्यास
• स्प्रिंट, ब्रेसिज़, या अन्य ऑर्थोस
• अन्य पोस्टुरल सपोर्ट डिवाइस

यदि आपके बच्चे को गंभीर संयुक्त विकृति या फ्रैक्चर हैं, तो उन्हें सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाता है, उन्हें अपने चारों ओर लाने में मदद करने के लिए व्हीलचेयर या अन्य सहायक उपकरण की आवश्यकता हो सकती है।

भावनात्मक सहारा

एक गंभीर स्वास्थ्य स्थिति के साथ रहना बच्चों, साथ ही उनके माता-पिता और अन्य देखभाल करने वालों के लिए तनावपूर्ण हो सकता है।

यदि आप या आपका बच्चा चिंता, अवसाद या अन्य मानसिक स्वास्थ्य चुनौतियों का सामना कर रहे हैं, तो अपने चिकित्सक को बताएं।

वे परामर्श या अन्य उपचार के लिए आपको मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ के पास भेज सकते हैं। वे एसएमए के साथ रहने वाले लोगों के लिए सहायता समूह से जुड़ने के लिए आपको प्रोत्साहित भी कर सकते हैं।

टेकअवे

हालांकि वर्तमान में एसएमए का कोई इलाज नहीं है, रोग के विकास को धीमा करने, लक्षणों से राहत देने और संभावित जटिलताओं का प्रबंधन करने में मदद करने के लिए उपचार उपलब्ध हैं।

आपके बच्चे की अनुशंसित उपचार योजना उनके विशिष्ट लक्षणों और समर्थन जरूरतों पर निर्भर करेगी। जो उपचार उपलब्ध हैं, उनके बारे में अधिक जानने के लिए, उनकी स्वास्थ्य टीम से बात करें।

एसएमए वाले लोगों में सर्वोत्तम संभावित परिणामों को बढ़ावा देने के लिए प्रारंभिक उपचार महत्वपूर्ण है।