न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लक्षण

विषय

• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2
• श्वानोमैटोसिस
• निदान की पुष्टि कैसे करें
• जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के उच्च जोखिम में है

यद्यपि न्यूरोफिब्रोमैटोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है, जो पहले से ही व्यक्ति के साथ पैदा होती है, लक्षण प्रकट होने में कई साल लग सकते हैं और सभी प्रभावित लोगों में समान नहीं दिखाई देते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का मुख्य लक्षण त्वचा पर नरम ट्यूमर की उपस्थिति है, जैसे कि छवि में दिखाया गया है:

हालांकि, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के प्रकार के आधार पर, अन्य लक्षण हो सकते हैं:

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस गुणसूत्र 17 में आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है, जैसे लक्षण:

• त्वचा पर दूध के साथ कॉफी के रंग का पैच, लगभग 0.5 सेमी;
• वंक्षण क्षेत्र और बगल में झाई 4 या 5 साल तक देखी गई;
• त्वचा के नीचे छोटे नोड्यूल, जो यौवन पर दिखाई देते हैं;
• अतिरंजित आकार और कम अस्थि घनत्व वाले हड्डियां;
• आंखों के परितारिका में थोड़ा गहरा धब्बा।

यह प्रकार आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों में, 10 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देता है, और आमतौर पर मध्यम तीव्रता का होता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2

यद्यपि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 से कम सामान्य, टाइप 2 क्रोमोसोम 22 पर आनुवंशिक परिवर्तन से उत्पन्न होता है। साइन इन कर सकते हैं:

• किशोरावस्था से त्वचा पर छोटे धक्कों का उभरना;
• प्रारंभिक मोतियाबिंद के विकास के साथ दृष्टि या सुनवाई में धीरे-धीरे कमी;
• कानों में लगातार बज रहा है;
• संतुलन कठिनाइयों;
• रीढ़ की समस्याएं, जैसे स्कोलियोसिस।

ये लक्षण आमतौर पर देर से किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में दिखाई देते हैं और प्रभावित स्थान के आधार पर तीव्रता में भिन्न हो सकते हैं।

श्वानोमैटोसिस

यह न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का दुर्लभ प्रकार है जो इस तरह के लक्षण पैदा कर सकता है:

• शरीर के कुछ हिस्से में पुराना दर्द, जो किसी भी उपचार से नहीं सुधरता है;
• शरीर के विभिन्न हिस्सों में झुनझुनी या कमजोरी;
• कोई स्पष्ट कारण के लिए मांसपेशियों का नुकसान।

ये लक्षण 20 साल की उम्र के बाद अधिक आम हैं, खासकर 25 और 30 की उम्र के बीच।

निदान की पुष्टि कैसे करें

निदान त्वचा पर धक्कों के अवलोकन के माध्यम से किया जाता है, और उदाहरण के लिए, एक्स-रे, टोमोग्राफी और आनुवंशिक रक्त परीक्षण। यह रोग दो रोगी आंखों के बीच रंग में अंतर पैदा कर सकता है, एक परिवर्तन जिसे हेटरोक्रोमिया कहा जाता है।

जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के उच्च जोखिम में है

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस होने का सबसे बड़ा जोखिम कारक परिवार में बीमारी के अन्य मामले हैं, क्योंकि प्रभावित लोगों में से लगभग आधे लोग एक माता-पिता से आनुवंशिक परिवर्तन प्राप्त करते हैं। हालांकि, आनुवांशिक उत्परिवर्तन उन परिवारों में भी उत्पन्न हो सकता है जिन्हें पहले कभी बीमारी नहीं हुई है, जिससे यह अनुमान लगाना मुश्किल हो जाता है कि यह बीमारी दिखाई देगी या नहीं।