ज़ेल्वेगर सिंड्रोम क्या है और इसका इलाज कैसे करें

विषय

• सिंड्रोम की विशेषताएं
• क्या सिंड्रोम का कारण बनता है
• इलाज कैसे किया जाता है

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो कंकाल और चेहरे में बदलाव का कारण बनती है, साथ ही हृदय, यकृत और गुर्दे जैसे महत्वपूर्ण अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचाती है। इसके अलावा, ताकत की कमी, सुनने में कठिनाई और दौरे भी आम हैं।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर जन्म के बाद पहले घंटों या दिनों में संकेत और लक्षण दिखाते हैं, इसलिए एक बाल रोग विशेषज्ञ निदान की पुष्टि करने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण करने के लिए कह सकता है।

यद्यपि इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, उपचार कुछ परिवर्तनों को ठीक करने में मदद करता है, जीवित रहने की संभावना को बढ़ाता है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार की अनुमति देता है। हालांकि, अंग परिवर्तन के प्रकार के आधार पर, कुछ शिशुओं की औसत जीवन प्रत्याशा 6 महीने से कम होती है।

सिंड्रोम की विशेषताएं

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम की मुख्य शारीरिक विशेषताओं में शामिल हैं:

• उतरा हुआ चेहरा;
• चौड़ी, सपाट नाक;
• बड़ा माथा;
• वारहेड तालु;
• आँखें ऊपर की ओर झुकी हुई;
• सिर बहुत बड़ा या बहुत छोटा;
• खोपड़ी की हड्डियां अलग हो गईं;
• सामान्य से बड़ा जीभ;
• गर्दन में त्वचा का फटना।

इसके अलावा, जिगर, गुर्दे, मस्तिष्क और हृदय जैसे महत्वपूर्ण अंगों में कई परिवर्तन हो सकते हैं, जो कि विकृतियों की गंभीरता के आधार पर जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

यह भी सामान्य है कि जीवन के पहले दिनों में, बच्चे को मांसपेशियों में ताकत की कमी, स्तनपान में कठिनाई, दौरे और सुनने और देखने में कठिनाई होती है।

क्या सिंड्रोम का कारण बनता है

सिंड्रोम PEX जीन में एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक बदलाव के कारण होता है, जिसका अर्थ है कि अगर माता-पिता के परिवार में दोनों में बीमारी के मामले हैं, भले ही माता-पिता को यह बीमारी न हो, तो लगभग 25% होने की संभावना होती है। ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के साथ एक बच्चा।

इलाज कैसे किया जाता है

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के लिए उपचार का कोई विशिष्ट रूप नहीं है, और प्रत्येक मामले में, बाल रोग विशेषज्ञ को बच्चे में रोग के कारण होने वाले परिवर्तनों का आकलन करने और सर्वोत्तम उपचार की सिफारिश करने की आवश्यकता है। कुछ विकल्पों में शामिल हैं:

• स्तनपान में कठिनाई: भोजन में प्रवेश करने की अनुमति देने के लिए सीधे पेट में एक छोटी ट्यूब की नियुक्ति;
• हृदय, गुर्दे या यकृत में परिवर्तन: विकृतियों को ठीक करने या लक्षणों से राहत देने वाली दवाओं का उपयोग करने के लिए डॉक्टर सर्जरी करना चुन सकते हैं;

हालांकि, ज्यादातर मामलों में, महत्वपूर्ण अंगों में परिवर्तन, जैसे कि यकृत, हृदय और मस्तिष्क, जन्म के बाद ठीक नहीं किए जा सकते हैं, इसलिए कई बच्चे पहले कुछ महीनों में यकृत की विफलता, रक्तस्राव या जीवन-धमकाने वाली श्वसन समस्याओं के साथ समाप्त होते हैं।

आमतौर पर, इस प्रकार के सिंड्रोम के लिए उपचार दल बाल रोग विशेषज्ञों के अलावा कई स्वास्थ्य पेशेवरों से बने होते हैं, जैसे कि कार्डियोलॉजिस्ट, न्यूरोसर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञ और आर्थोपेडिस्ट, उदाहरण के लिए।