टेट्रा-अमेलिया सिंड्रोम क्या है और ऐसा क्यों होता है

विषय

• मुख्य लक्षण
• खोपड़ी और चेहरा
• दिल और फेफड़े
• जननांगों और मूत्र पथ
• कंकाल
• सिंड्रोम क्यों होता है
• इलाज कैसे किया जाता है

टेट्रा-अमेलिया सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसके कारण बच्चा बिना हाथ और पैर के पैदा होता है, और यह कंकाल, चेहरे, सिर, हृदय, फेफड़े, तंत्रिका तंत्र या जननांग क्षेत्र में अन्य विकृतियों का कारण भी बन सकता है।

गर्भावस्था के दौरान इस आनुवंशिक परिवर्तन का अभी भी निदान किया जा सकता है और इसलिए, पहचाने गए विकृतियों की गंभीरता के आधार पर, प्रसूति विशेषज्ञ गर्भपात करने की सलाह दे सकते हैं, क्योंकि इनमें से कई विकृतियां जन्म के बाद बच्चे के जीवन को खतरे में डाल सकती हैं।

हालाँकि इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ ऐसे मामले हैं जिनमें बच्चा केवल चार अंगों की अनुपस्थिति या हल्के विकृतियों के साथ पैदा होता है और ऐसे मामलों में, जीवन की पर्याप्त गुणवत्ता बनाए रखना संभव हो सकता है।

मुख्य लक्षण

पैरों और हाथों की अनुपस्थिति के अलावा, टेट्रा-अमेलिया सिंड्रोम शरीर के विभिन्न हिस्सों में कई अन्य विकृतियों का कारण बन सकता है जैसे:

खोपड़ी और चेहरा

• झरने;
• बहुत छोटी आँखें;
• बहुत कम या अनुपस्थित कान;
• नाक बहुत बाईं या अनुपस्थित;
• फांक तालु या फांक होंठ।

दिल और फेफड़े

• फेफड़ों के आकार में कमी;
• डायाफ्राम बदल जाता है;
• कार्डियक निलय अलग नहीं;
• हृदय के एक तरफ की कमी।

जननांगों और मूत्र पथ

• एक गुर्दे की अनुपस्थिति;
• अविकसित अंडाशय;
• गुदा, मूत्रमार्ग या योनि की अनुपस्थिति;
• लिंग के नीचे एक छिद्र की उपस्थिति;
• खराब रूप से विकसित जननांग।

कंकाल

• कशेरुकाओं की अनुपस्थिति;
• छोटी या अनुपस्थित कूल्हे की हड्डियां;
• पसलियों की अनुपस्थिति।

प्रत्येक मामले में, प्रस्तुत विकृतियां अलग-अलग होती हैं और इसलिए, औसत जीवन प्रत्याशा और जीवन के लिए जोखिम एक बच्चे से दूसरे में भिन्न होता है।

हालांकि, एक ही परिवार के भीतर प्रभावित लोगों में आमतौर पर बहुत ही समान विकृतियां होती हैं।

सिंड्रोम क्यों होता है

टेट्रा-अमेलिया सिंड्रोम के सभी मामलों के लिए अभी भी कोई विशिष्ट कारण नहीं है, हालांकि, ऐसे कई मामले हैं जिनमें WNT3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण रोग होता है।

WNT3 जीन गर्भावस्था के दौरान अंगों और अन्य शरीर प्रणालियों के विकास के लिए एक महत्वपूर्ण प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए जिम्मेदार है। इस प्रकार, यदि इस जीन में कोई परिवर्तन होता है, तो प्रोटीन उत्पन्न नहीं होता है, जिसके परिणामस्वरूप हाथ और पैर की अनुपस्थिति, साथ ही विकास की कमी से संबंधित अन्य विकृतियां भी होती हैं।

इलाज कैसे किया जाता है

टेट्रा-अमेलिया सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, और ज्यादातर मामलों में, बच्चे को जन्म के बाद कुछ दिनों या महीनों से अधिक समय तक जीवित नहीं रखा जाता है, जो विकृतियों के कारण होता है जो इसके विकास और विकास को रोकते हैं।

हालांकि, ऐसे मामलों में जहां बच्चा जीवित रहता है, उपचार में आमतौर पर प्रस्तुत कुछ विकृतियों को ठीक करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए सर्जरी शामिल होती है। अंगों की अनुपस्थिति के लिए, आमतौर पर विशेष व्हीलचेयर का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, सिर, मुंह या जीभ के आंदोलनों के माध्यम से स्थानांतरित किया जाता है।

लगभग सभी मामलों में, जीवन की दैनिक गतिविधियों को करने के लिए अन्य लोगों की मदद आवश्यक है, लेकिन व्यावसायिक चिकित्सा सत्रों के साथ कुछ कठिनाइयों और बाधाओं को दूर किया जा सकता है, और यहां तक ​​कि सिंड्रोम वाले लोग भी हैं जो उपयोग के बिना अपने दम पर आगे बढ़ सकते हैं व्हीलचेयर के।