प्रोटीन सिंड्रोम: यह क्या है, इसकी पहचान कैसे करें और इसका इलाज कैसे करें

विषय

• मुख्य विशेषताएं
• क्या सिंड्रोम का कारण बनता है
• इलाज कैसे किया जाता है
• प्रोटीन सिंड्रोम में मनोवैज्ञानिक की भूमिका

प्रोटियस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो हड्डियों, त्वचा और अन्य ऊतकों की अत्यधिक और असममित वृद्धि की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप कई अंगों और अंगों, मुख्य रूप से हाथ, पैर, खोपड़ी और रीढ़ की हड्डी में दर्द होता है।

प्रोटीन सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर 6 से 18 महीने की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और अत्यधिक और अनुपातहीन वृद्धि किशोरावस्था में रुक जाती है। यह महत्वपूर्ण है कि सिंड्रोम को जल्दी से पहचाना जाता है ताकि उदाहरण के लिए, सामाजिक समस्याओं और अवसाद जैसे मनोवैज्ञानिक समस्याओं से बचने के साथ, विकृतियों को ठीक करने और सिंड्रोम वाले रोगियों की शरीर की छवि को सुधारने के लिए तत्काल उपाय किए जा सकें।

मुख्य विशेषताएं

प्रोटीन सिंड्रोम आमतौर पर कुछ विशेषताओं की उपस्थिति का कारण बनता है, जैसे:

• हाथ, पैर, खोपड़ी और रीढ़ की हड्डी में विकृति;
• शरीर की विषमता;
• अत्यधिक त्वचा की सिलवटों;
• रीढ़ की समस्याओं;
• लंबा चेहरा;
• हृदय की समस्याएं;
• मौसा और शरीर पर हल्के धब्बे;
• बढ़े हुए प्लीहा;
• बढ़ी हुई उंगली का व्यास, जिसे डिजिटल हाइपरट्रॉफी कहा जाता है;
• मानसिक मंदता।

यद्यपि कई शारीरिक परिवर्तन होते हैं, ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम वाले रोगी अपनी बौद्धिक क्षमता सामान्य रूप से विकसित करते हैं, और अपेक्षाकृत सामान्य जीवन हो सकता है।

यह महत्वपूर्ण है कि सिंड्रोम को जल्द से जल्द पहचाना जाए, क्योंकि यदि पहले बदलाव की उपस्थिति के बाद से अनुवर्ती कार्रवाई की जाती है, तो यह न केवल मनोवैज्ञानिक विकारों से बचने में मदद कर सकता है, बल्कि इससे होने वाली कुछ सामान्य जटिलताओं से भी बचा जा सकता है। सिंड्रोम, जैसे दुर्लभ ट्यूमर की उपस्थिति या गहरी शिरापरक घनास्त्रता की घटना।

क्या सिंड्रोम का कारण बनता है

प्रोटियस सिंड्रोम का कारण अभी तक अच्छी तरह से स्थापित नहीं है, हालांकि यह माना जाता है कि यह एक आनुवांशिक बीमारी हो सकती है, जो कि भ्रूण के विकास के दौरान होने वाले एटीके 1 जीन में सहज परिवर्तन से उत्पन्न होती है।

आनुवांशिक होने के बावजूद, प्रोटियस सिंड्रोम को वंशानुगत नहीं माना जाता है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता से बच्चों को म्यूटेशन प्रसारित करने का कोई जोखिम नहीं है। हालांकि, अगर परिवार में प्रोटियस सिंड्रोम के मामले हैं, तो यह अनुशंसा की जाती है कि आनुवांशिक परामर्श किया जाए, क्योंकि इस उत्परिवर्तन की घटना के लिए एक बड़ी संभावना हो सकती है।

इलाज कैसे किया जाता है

प्रोटियस सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, और आमतौर पर डॉक्टर द्वारा कुछ लक्षणों को नियंत्रित करने, ऊतकों की मरम्मत करने, ट्यूमर को हटाने और शरीर सौंदर्यशास्त्र में सुधार के अलावा कुछ लक्षणों का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है।

प्रारंभिक अवस्था में पता चलने पर, सिंड्रोम को रॅपामाइसिन नामक एक दवा के उपयोग के माध्यम से नियंत्रित किया जा सकता है, जो एक प्रतिरक्षाविज्ञानी दवा है जो असामान्य ऊतक विकास को रोकने और ट्यूमर के गठन को रोकने के उद्देश्य से संकेत दिया गया है।

इसके अलावा, यह बेहद महत्वपूर्ण है कि उपचार स्वास्थ्य पेशेवरों की एक बहु-विषयक टीम द्वारा किया जाता है, जिसमें बाल रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, प्लास्टिक सर्जन, त्वचा विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, न्यूरोसर्जन और मनोवैज्ञानिक शामिल होने चाहिए। इस तरह, जीवन की अच्छी गुणवत्ता के लिए व्यक्ति के पास सभी आवश्यक समर्थन होंगे।

प्रोटीन सिंड्रोम में मनोवैज्ञानिक की भूमिका

न केवल सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए बल्कि उनके परिवार के सदस्यों के लिए मनोवैज्ञानिक अनुवर्ती भी बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस तरह से बीमारी को समझना और उन उपायों को अपनाना संभव है जो व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता और आत्मसम्मान में सुधार करते हैं। इसके अलावा, मनोवैज्ञानिक सीखने की कठिनाइयों को सुधारने, अवसाद के मामलों का इलाज करने, व्यक्ति की परेशानी को कम करने और सामाजिक संपर्क की अनुमति देने के लिए आवश्यक है।