फ़िफ़र सिंड्रोम: यह क्या है, प्रकार, निदान और उपचार

विषय

• Pififfer Syndrome के प्रकार
• निदान कैसे किया जाता है
• इलाज कैसा है

Pfeiffer Syndrome एक दुर्लभ बीमारी है जो तब होती है जब हड्डियां गर्भावस्था के पहले हफ्तों में, अपेक्षा से पहले सिर को एकजुट करती हैं, जिससे सिर और चेहरे में विकृति का विकास होता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम की एक और विशेषता बच्चे की छोटी उंगलियों और पैर की उंगलियों के बीच का मिलन है।

इसके कारण आनुवांशिक हैं और ऐसा कुछ भी नहीं है जो माता या पिता ने गर्भावस्था के दौरान किया हो जिससे यह सिंड्रोम हो सकता है लेकिन ऐसे अध्ययन हैं जो बताते हैं कि जब माता-पिता 40 वर्ष की आयु के बाद गर्भवती हो जाते हैं, तो इस बीमारी की संभावना अधिक होती है।

Pififfer Syndrome के प्रकार

इस बीमारी को इसकी गंभीरता के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है, और यह हो सकता है:

• श्रेणी 1: यह बीमारी का सबसे हल्का रूप है और यह तब होता है जब खोपड़ी की हड्डियों का मिलन होता है, गाल धँसा होते हैं और उंगलियों या पैर की उंगलियों में बदलाव होते हैं, लेकिन आमतौर पर शिशु सामान्य रूप से विकसित होता है और उसकी बुद्धि बनी रहती है, हालाँकि बहरापन हो सकता है। जलशीर्ष।
• टाइप 2: सिर एक तिपतिया घास के आकार में है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में जटिलताओं के साथ, आंखों, उंगलियों और अंग के गठन में विकृति के अलावा। इस मामले में, बच्चे को हाथ और पैर की हड्डियों के बीच एक संलयन होता है, यही कारण है कि वह अच्छी तरह से परिभाषित कोहनी और घुटनों को पेश नहीं कर सकता है और इसमें आमतौर पर मानसिक विकलांगता शामिल होती है।
• टाइप 3: इसमें टाइप 2 जैसी ही विशेषताएं हैं, हालांकि, सिर तिपतिया घास के आकार का नहीं है।

केवल 1 प्रकार के साथ पैदा होने वाले शिशुओं के जीवित रहने की संभावना अधिक होती है, हालांकि उनके पूरे जीवन में कई सर्जरी की आवश्यकता होती है, जबकि टाइप 2 और 3 अधिक गंभीर होते हैं और आमतौर पर जन्म के बाद जीवित नहीं होते हैं।

निदान कैसे किया जाता है

निदान आमतौर पर जन्म के बाद जल्द ही उन सभी विशेषताओं को देखते हुए किया जाता है जो बच्चे के पास हैं। हालांकि, अल्ट्रासाउंड के दौरान, प्रसूति विशेषज्ञ संकेत दे सकते हैं कि बच्चे को एक सिंड्रोम है ताकि माता-पिता तैयार कर सकें। प्रसूति-विज्ञानी के लिए यह इंगित करना दुर्लभ है कि यह प्यूफिफ़र सिंड्रोम है क्योंकि ऐसे अन्य लक्षण हैं जो उदाहरण के लिए एपर्ट्स सिंड्रोम या क्राउज़ोन सिंड्रोम जैसी समान विशेषताएं हो सकते हैं।

Pfeiffer's सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं हड्डियों के बीच का संलयन है जो खोपड़ी और उंगलियों और पैर की उंगलियों में परिवर्तन के माध्यम से प्रकट होता है:

• 3-पत्ती तिपतिया घास के रूप में ओवल या असममित सिर का आकार;
• छोटी सपाट नाक;
• वायुमार्ग में अवरोध;
• आँखें बहुत अलग और विस्तृत हो सकती हैं;
• अंगूठे बहुत मोटे और अंदर की ओर मुड़ गए;
• बड़े पैर की उंगलियों को आराम से हटा दिया;
• पैर की उंगलियां एक पतली झिल्ली के माध्यम से एक साथ जुड़ गईं;
• बढ़े हुए आंखों, उनकी स्थिति और आंखों के दबाव में वृद्धि के कारण अंधापन हो सकता है;
• कान नहर की विकृति के कारण बहरापन हो सकता है;
• मानसिक मंदता हो सकती है;
• जलशीर्ष हो सकता है।

जिन माता-पिता का बच्चा इस तरह का होता है, उनमें एक ही सिंड्रोम वाले अन्य बच्चे हो सकते हैं और इस कारण से यह सलाह दी जाती है कि वे एक आनुवंशिक परामर्श परामर्श में जाकर यह पता करें कि स्वस्थ बच्चे होने के क्या मौके हैं।

इलाज कैसा है

फ़िफ़र सिंड्रोम के लिए उपचार कुछ सर्जरी के साथ जन्म के बाद शुरू होना चाहिए जो बच्चे को बेहतर विकसित करने और दृष्टि या सुनवाई के नुकसान को रोकने में मदद कर सकता है, अगर ऐसा करने के लिए अभी भी समय है। आमतौर पर जिस बच्चे में यह सिंड्रोम होता है, वह मस्तिष्क को विघटित करने के लिए खोपड़ी, चेहरे और जबड़े पर कई सर्जरी करवाता है, खोपड़ी को फिर से तैयार करता है, आंखों को बेहतर ढंग से समायोजित करता है, उंगलियों को अलग करता है और चबाने में सुधार करता है।

जीवन के पहले वर्ष में, खोपड़ी की टांके खोलने के लिए सर्जरी करने की सलाह दी जाती है, ताकि सिर की हड्डियों द्वारा संपीड़ित किए बिना मस्तिष्क सामान्य रूप से बढ़ता रहे। यदि बच्चे की आंखें बहुत ही सुंदर हैं, तो दृष्टि को संरक्षित करने के लिए कक्षाओं के आकार को सही करने के लिए कुछ सर्जरी की जा सकती हैं।

इससे पहले कि बच्चा 2 साल का हो, डॉक्टर सुझाव दे सकते हैं कि दंत चिकित्सा का मूल्यांकन संभव सर्जरी या दांत संरेखण उपकरणों के उपयोग के लिए किया जाना चाहिए, जो खिलाने के लिए आवश्यक हैं।