पेंड्रेड सिंड्रोम
विषय
पेंड्रेड का सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो बहरेपन और बढ़े हुए थायरॉयड की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गण्डमाला की उपस्थिति होती है। यह बीमारी बचपन में विकसित होती है।
पेंड्रेड के सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, हालांकि कुछ दवाएं हैं जो शरीर में थायराइड हार्मोन के स्तर को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं या कुछ तकनीकों को सुनने और भाषा में सुधार करने के लिए।
सीमाओं के बावजूद, पेंड्रेड सिंड्रोम वाला व्यक्ति एक सामान्य जीवन जी सकता है।
पेंड्रेड सिंड्रोम के लक्षण
पेंड्रेड सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं:
- बहरापन;
- गण्डमाला;
- बोलने या बोलने में कठिनाई;
- संतुलन की कमी।
पेंड्रेड के सिंड्रोम में बहरापन प्रगतिशील है, जन्म के ठीक बाद शुरू होता है और वर्षों में बिगड़ जाता है। इस कारण से, बचपन के दौरान भाषा का विकास जटिल है, और बच्चे अक्सर अवाक हो जाते हैं।
गण्डमाला थायरॉयड के कामकाज में समस्याओं का परिणाम है, जिससे शरीर में हार्मोन के स्तर में बदलाव होता है, जो व्यक्तियों में हाइपोथायरायडिज्म का कारण बन सकता है। हालांकि, हालांकि ये हार्मोन व्यक्तियों के विकास को प्रभावित करते हैं, लेकिन इस बीमारी के रोगियों का सामान्य विकास होता है।
पेंड्रेड सिंड्रोम का निदान
पेंड्रेड के सिंड्रोम का निदान ऑडीओमेट्री के माध्यम से किया जा सकता है, एक परीक्षा जो सुनने की व्यक्तिगत क्षमता को मापने में मदद करती है; इस सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आंतरिक कान या आनुवंशिक परीक्षणों के कामकाज का मूल्यांकन करने के लिए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग। इस बीमारी की पुष्टि के लिए थायराइड फंक्शन टेस्ट भी उपयोगी हो सकता है।
पेंड्रेड सिंड्रोम का उपचार
पेंड्रेड के सिंड्रोम का उपचार बीमारी को ठीक नहीं करता है, लेकिन यह रोगियों द्वारा प्रस्तुत लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करता है।
उन रोगियों में जो अभी तक पूरी तरह से अपनी सुनवाई नहीं खो चुके हैं, सुनवाई एड्स या कर्नल प्रत्यारोपण को सुनवाई का हिस्सा ठीक करने के लिए रखा जा सकता है। इन मामलों में परामर्श करने के लिए सबसे अच्छा विशेषज्ञ otorhinolaryngologist है। भाषण चिकित्सा और भाषण चिकित्सा सत्र व्यक्तियों में भाषा और भाषण को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं।
थायराइड की समस्याओं, विशेष रूप से गण्डमाला, और शरीर में थायराइड हार्मोन की कमी का इलाज करने के लिए, थायरॉयड समारोह को नियंत्रित करने के लिए थायरोक्सिन हार्मोन के साथ पूरक इंगित करने के लिए एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श करना उचित है।
उपयोगी कड़ियां:
- हर्लर सिंड्रोम
- एलपोर्ट सिंड्रोम
- गण्डमाला
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