मारफान सिंड्रोम, लक्षण और उपचार क्या है

विषय

• मुख्य लक्षण
• मारफान सिंड्रोम के कारण
• निदान कैसे किया जाता है
• उपचार का विकल्प

मारफान सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करती है, जो शरीर में विभिन्न अंगों के समर्थन और लोच के लिए जिम्मेदार है। इस सिंड्रोम वाले लोग बहुत लंबे, पतले होते हैं और बहुत लंबी उंगलियां और पैर की उंगलियां होती हैं और उनके हृदय, आंखों, हड्डियों और फेफड़ों में भी परिवर्तन हो सकता है।

यह सिंड्रोम फाइब्रिलिन -1 जीन में एक वंशानुगत दोष के कारण होता है, जो स्नायुबंधन, धमनी की दीवारों और जोड़ों का मुख्य घटक होता है, जिससे शरीर के कुछ हिस्से और अंग नाजुक हो जाते हैं। निदान एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा व्यक्ति के स्वास्थ्य इतिहास, रक्त परीक्षण और इमेजिंग के माध्यम से किया जाता है और उपचार में सिंड्रोम के कारण होने वाले सीकेले का समर्थन करना शामिल है।

मुख्य लक्षण

मारफान सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो शरीर के विभिन्न प्रणालियों में परिवर्तन का कारण बनती है, जिससे संकेत और लक्षण जन्म या जीवन भर दिखाई दे सकते हैं, जिसकी गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। ये संकेत निम्नलिखित स्थानों में दिखाई दे सकते हैं:

• दिल: मारफान के सिंड्रोम के मुख्य परिणाम हृदय परिवर्तन हैं, जो धमनी की दीवार में समर्थन को नुकसान पहुंचाते हैं, जिससे महाधमनी धमनीविस्फार, निलय फैलाव और माइट्रल वाल्व आगे को बढ़ सकता है;
• हड्डियों: यह सिंड्रोम हड्डियों को अत्यधिक विकसित करने का कारण बनता है और किसी व्यक्ति की ऊंचाई को बढ़ाकर और हाथ, उंगलियों और पैर की उंगलियों को बहुत लंबे समय तक देखा जा सकता है। खुदाई वाली छाती, जिसे बुलाया भी जाता हैpectus excavatum, यह तब होता है जब छाती के केंद्र में एक अवसाद बनता है;
• नयन ई: यह उन लोगों के लिए आम है जिनके पास यह सिंड्रोम है, जिसमें रेटिना, मोतियाबिंद, मोतियाबिंद, मायोपिया का विस्थापन होता है और आंख का सफेद हिस्सा अधिक धुंधला हो सकता है;
• रीढ़ की हड्डी: इस सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ स्कोलियोसिस जैसी रीढ़ की हड्डी की समस्याओं में दिखाई दे सकती हैं, जो रीढ़ की दाईं या बाईं ओर का विचलन है। काठ का क्षेत्र में तंत्रिका थैली में वृद्धि का निरीक्षण करना भी संभव है, जो कि झिल्ली है जो रीढ़ क्षेत्र को कवर करती है।

अन्य लक्षण जो इस सिंड्रोम के कारण उत्पन्न हो सकते हैं, स्नायुबंधन का ढीलापन, तालु में विकृति, मुंह की छत के रूप में जाना जाता है, और फ्लैट पैर, जो एकमात्र के वक्रता के बिना लंबे पैरों की विशेषता है। और देखें कि फ्लैटफुट क्या है और उपचार कैसे किया जाता है।

मारफान सिंड्रोम के कारण

मारफान का सिंड्रोम फाइब्रिलिन -1 या FBN1 नामक जीन में एक दोष के कारण होता है, जिसमें शरीर के विभिन्न अंगों, जैसे हड्डियों, हृदय, आंखें और रीढ़ को समर्थन देने और बनाने का कार्य होता है।

ज्यादातर मामलों में, यह दोष वंशानुगत है, इसका मतलब यह है कि यह पिता या मां से बच्चे में प्रसारित होता है और महिलाओं और पुरुषों दोनों में हो सकता है। हालांकि, कुछ दुर्लभ मामलों में, जीन में यह दोष संयोग से और बिना किसी ज्ञात कारण के हो सकता है।

निदान कैसे किया जाता है

मार्फ़न सिंड्रोम का निदान एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है जो व्यक्ति के पारिवारिक इतिहास और शारीरिक परिवर्तनों और इकोकार्डियोग्राफी और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम जैसे इमेजिंग परीक्षणों के आधार पर संभव हृदय की समस्याओं का पता लगाने का आदेश दे सकता है, जैसे कि महाधमनी विच्छेदन। महाधमनी विच्छेदन के बारे में अधिक जानें और इसे कैसे पहचानें।

एक्स-रे, कंप्यूटेड टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग को अन्य अंगों और रक्त परीक्षणों जैसे कि आनुवंशिक परीक्षणों में परिवर्तन की जाँच करने के लिए भी संकेत दिया जाता है, जो इस सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने में सक्षम हैं। परीक्षणों के परिणाम सामने आने के बाद, डॉक्टर आनुवांशिक परामर्श देंगे, जिसमें परिवार के आनुवांशिकी पर सिफारिशें दी जाएंगी।

उपचार का विकल्प

मार्फान सिंड्रोम का उपचार बीमारी का इलाज करने के उद्देश्य से नहीं है, बल्कि यह इस सिंड्रोम वाले लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए लक्षणों को कम करने में मदद करता है और रीढ़ की विकृति को कम करने, जोड़ों के आंदोलनों में सुधार करने और उनकी संभावना को कम करने में मदद करता है। अव्यवस्था।

इसलिए, मार्फान सिंड्रोम वाले रोगियों को हृदय और रक्त वाहिकाओं की नियमित जांच होनी चाहिए, और बीटा-ब्लॉकर्स जैसी दवाएं लेनी चाहिए, ताकि हृदय प्रणाली को नुकसान न हो। इसके अलावा, उदाहरण के लिए, महाधमनी धमनी में घावों को ठीक करने के लिए सर्जिकल उपचार आवश्यक हो सकता है।