क्रेगलर-नज्जर सिंड्रोम: यह क्या है, मुख्य प्रकार और उपचार

विषय

• मुख्य प्रकार और लक्षण
• क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1
• क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2
• निदान की पुष्टि कैसे करें
• इलाज कैसे किया जाता है

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम जिगर का एक आनुवंशिक रोग है जो शरीर में बिलीरुबिन के संचय का कारण बनता है, यह एंजाइम में परिवर्तन के कारण होता है जो पित्त के माध्यम से इसके उन्मूलन के लिए इस पदार्थ को बदल देता है।

इस परिवर्तन में लक्षण प्रकट होने की अलग-अलग डिग्री और रूप हो सकते हैं, इसलिए सिंड्रोम टाइप 1, अधिक गंभीर या टाइप 2, हल्का और इलाज में आसान हो सकता है।

इस प्रकार, बिलीरुबिन को समाप्त नहीं किया जा सकता है और शरीर में जमा होने से पीलिया हो जाता है, जिससे पीली त्वचा और आंखें खराब हो जाती हैं, और जिगर की क्षति या मस्तिष्क के नशे का खतरा होता है।

मुख्य प्रकार और लक्षण

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम को 2 प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है, जो लिवर एंजाइम की निष्क्रियता की डिग्री से भिन्न होता है, जो बिलीरुबिन को परिवर्तित करता है, जिसे ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़र कहा जाता है, और लक्षणों और उपचार द्वारा भी।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1

यह सबसे गंभीर प्रकार है, क्योंकि बिलीरुबिन के परिवर्तन के लिए यकृत गतिविधि की कुल अनुपस्थिति है, जो रक्त में अधिक मात्रा में जमा होती है और जन्म के समय भी लक्षणों का कारण बनती है।

• लक्षण: जन्म के बाद से गंभीर पीलिया, नवजात शिशु के हाइपरबिलीरुबिनमिया के कारणों में से एक होने के नाते, और इसमें लिवर खराब होने और ब्रेन पॉइजनिंग का खतरा होता है जिसे किर्निकटेरस कहते हैं, जिसमें भटकाव, उनींदापन, आंदोलन, कोमा और मृत्यु का खतरा होता है।

इस बारे में अधिक जानें कि इसके कारण और नवजात शिशु के हाइपरबिलीरुबिनमिया के प्रकारों को कैसे ठीक किया जाए।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2

इस मामले में, बिलीरुबिन को बदलने वाला एंजाइम बहुत कम है, हालांकि अभी भी मौजूद है, और हालांकि यह भी गंभीर है, पीलिया कम तीव्र है, और टाइप 1 सिंड्रोम की तुलना में कम लक्षण और जटिलताएं हैं। मस्तिष्क भी छोटा है, जो हो सकता है। एलिवेटेड बिलीरुबिन के एपिसोड।

• लक्षण: बदलती तीव्रता का पीलिया, जो हल्के से गंभीर हो सकता है, और जीवन भर अन्य वर्षों में दिखाई दे सकता है। यह शरीर में कुछ तनाव के बाद भी हो सकता है, जैसे कि संक्रमण या निर्जलीकरण, उदाहरण के लिए।

इस सिंड्रोम के प्रकारों के कारण बच्चे के स्वास्थ्य और जीवन के लिए जोखिम के बावजूद, उपचार के साथ अभिव्यक्तियों की संख्या और गंभीरता को कम करना संभव है, फोटोथेरेपी या यहां तक ​​कि यकृत प्रत्यारोपण के साथ।

निदान की पुष्टि कैसे करें

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम का निदान बाल रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रो या हेपेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है, जो शारीरिक परीक्षण और रक्त परीक्षण पर आधारित होता है, जो लिवर फंक्शन के आकलन के अलावा, एएसटी, एएलटी और एल्ब्यूमिन के साथ, बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि को प्रदर्शित करता है। उदाहरण।

निदान की पुष्टि डीएनए परीक्षणों या यहां तक ​​कि एक यकृत बायोप्सी द्वारा की जाती है, जो सिंड्रोम के प्रकार को अलग करने में सक्षम हैं।

इलाज कैसे किया जाता है

क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1 में शरीर में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने का मुख्य उपचार, दिन में कम से कम 12 घंटे नीली रोशनी के साथ फोटोथेरेपी है, जो प्रत्येक व्यक्ति की जरूरतों के आधार पर भिन्न हो सकती है।

फोटोथेरेपी प्रभावी है क्योंकि यह बिलीरुबिन को तोड़ता है और परिवर्तित करता है ताकि यह पित्त तक पहुंच सके और शरीर द्वारा समाप्त हो जाए। यह उपचार रक्त के संक्रमण या बिलीरुबिन केलेटिंग ड्रग्स जैसे कि कोलेस्टीरामाइन और कैल्शियम फॉस्फेट के उपयोग से भी हो सकता है, ताकि कुछ मामलों में इसकी प्रभावशीलता में सुधार हो सके। संकेतों और फोटोथेरेपी कैसे काम करती है, इसके बारे में और जानें।

इसके बावजूद, जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, शरीर उपचार के लिए प्रतिरोधी हो जाता है, क्योंकि त्वचा अधिक प्रतिरोधी हो जाती है, जिसके लिए अधिक से अधिक घंटे की फोटोथेरेपी की आवश्यकता होती है।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2 के उपचार के लिए, जीवन के पहले दिनों में या किसी अन्य उम्र में, केवल एक पूरक रूप में फोटोथेरेपी की जाती है, क्योंकि इस प्रकार की बीमारी में दवा फेनोबर्बिटल के साथ उपचार की अच्छी प्रतिक्रिया होती है, जो हो सकता है जिगर एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाएं जो पित्त के माध्यम से बिलीरुबिन को समाप्त करता है।

हालांकि, किसी भी प्रकार के सिंड्रोम के लिए निश्चित उपचार केवल यकृत प्रत्यारोपण के साथ प्राप्त किया जाता है, जिसमें सर्जरी के लिए संगत दाता को ढूंढना और उसकी शारीरिक स्थिति का होना आवश्यक है। जानिए कब इसका संकेत मिलता है और लीवर प्रत्यारोपण से कैसे वसूली होती है।