आइकार्ड्डी सिंड्रोम

लेखक: Mark Sanchez

निर्माण की तारीख: 8 जनवरी 2021

डेट अपडेट करें: 21 नवंबर 2024

वीडियो: एकार्डी सिंड्रोम के साथ राहेल का जीवन

विषय

Aicardi Syndrome के लक्षण
आइकार्ड्डी सिंड्रोम का उपचार
उपयोगी कड़ियां:

Aicardi Syndrome एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसकी विशेषता आंशिक या कुल अनुपस्थिति से होती है, जो मस्तिष्क का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है जो दो सेरेब्रल गोलार्द्धों, ऐंठन और रेटिना की समस्याओं के बीच संबंध बनाता है।

Aicardi Syndrome का कारण यह एक्स गुणसूत्र पर आनुवंशिक परिवर्तन से संबंधित है और इसलिए, यह रोग मुख्य रूप से महिलाओं को प्रभावित करता है। पुरुषों में, बीमारी क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगियों में उत्पन्न हो सकती है क्योंकि उनके पास एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र है, जो जीवन के पहले महीनों में मृत्यु का कारण बन सकता है।

Aicardi Syndrome का कोई इलाज नहीं है और जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है, ऐसे मामले जिनमें रोगी किशोरावस्था तक नहीं पहुंचते हैं।

Aicardi Syndrome के लक्षण

Aicardi Syndrome के लक्षण हो सकते हैं:

आक्षेप;
मानसिक मंदता;
मोटर विकास में देरी;
आंख के रेटिना में घाव;
रीढ़ की विकृतियां, जैसे: स्पाइना बिफिडा, फ्यूज्ड वर्टेब्रा या स्कोलियोसिस;
संचार करने में कठिनाइयाँ;
माइक्रोफथाल्मिया जो आंख के छोटे आकार या यहां तक कि अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चों में बरामदगी तेजी से मांसपेशियों में संकुचन की विशेषता है, सिर के हाइपरएक्सटेंशन, ट्रंक और हथियारों के विस्तार, जो जीवन के पहले वर्ष से दिन में कई बार होते हैं।

Aicardi Syndrome का निदान यह बच्चों द्वारा प्रस्तुत विशेषताओं और चुंबकीय अनुनाद या इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम जैसे न्यूरोइमेजिंग विशेषताओं के अनुसार किया जाता है, जो मस्तिष्क में समस्याओं की पहचान करने की अनुमति देता है।