पोर्फाईरिया

विषय

• पोर्फिरी क्या हैं?
• कारण
• प्रकार
• लक्षण
• पोर्फिरी का निदान
• इलाज
• निवारण
• जटिलताओं
• पोर्फिरीया का दीर्घकालिक दृष्टिकोण

पोर्फिरी क्या हैं?

पोरफिरिया दुर्लभ वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है। इन विकारों वाले लोगों को उनके शरीर में हीम नामक एक पदार्थ बनाने में समस्या होती है। हेम शरीर के रसायनों से बना है जिसे पोर्फिरिन कहा जाता है, जो लोहे से बंधे होते हैं।

हेम हीमोग्लोबिन का एक घटक है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रोटीन है जो ऑक्सीजन ले जाता है। यह लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन ले जाने में मदद करता है और उन्हें अपना लाल रंग देता है। हेम को मायोग्लोबिन, हृदय और कंकाल की मांसपेशियों में एक प्रोटीन भी पाया जाता है।

हीम बनाने के लिए शरीर कई चरणों से गुजरता है। पोर्फिरीया वाले लोगों में, शरीर में इस प्रक्रिया को पूरा करने के लिए आवश्यक कुछ एंजाइमों की कमी होती है। इससे पोर्फिरिन ऊतकों और रक्त में जमा हो जाता है। यह हल्के से लेकर गंभीर तक कई प्रकार के लक्षण पैदा कर सकता है। पोरफाइरिया के सबसे सामान्य लक्षण पेट में दर्द, हल्की संवेदनशीलता और मांसपेशियों और तंत्रिका तंत्र की समस्याएं हैं। पोर्फिरीया के लक्षण अलग-अलग होते हैं और निर्भर करते हैं कि कौन सा एंजाइम गायब है।

कारण

पोरफाइरिया एक आनुवांशिक बीमारी है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, एक माता-पिता से जीन के उत्परिवर्तन नामक एक असामान्य जीन से अधिकांश प्रकार के पोर्फिरीया विरासत में मिले हैं। हालांकि, कुछ कारक पोरफाइरिया के लक्षणों को ट्रिगर कर सकते हैं, जिन्हें हमलों के रूप में जाना जाता है। कारकों में शामिल हैं:

• कुछ दवाओं का उपयोग
• हार्मोन का उपयोग, जैसे एस्ट्रोजन
• शराब का उपयोग
• धूम्रपान
• संक्रमण
• सूर्य के प्रकाश के संपर्क में
• तनाव
• परहेज़ और उपवास

प्रकार

कई प्रकार के पोर्फिरीया हैं, जिन्हें दो श्रेणियों में वर्गीकृत किया जाता है: यकृत और एरिथ्रोपोएटिक। विकार के हेपेटिक रूप यकृत में समस्याओं के कारण होते हैं। वे पेट दर्द और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं जैसे लक्षणों से जुड़े हैं। एरिथ्रोपोएटिक रूप लाल रक्त कोशिकाओं में समस्याओं के कारण होते हैं। वे प्रकाश संवेदनशीलता के साथ जुड़े हुए हैं।

पोर्फिरी के मुख्य प्रकारों में शामिल हैं:

• डेल्टा-अमीनोलेवुलेट-डिहाइड्रैटेज़ की कमी पोर्फिरीया
• तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया
• वंशानुगत सहसंयोजक
• variegate पोरफाइरिया
• जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया
• पोरफाइरिया कटानिया टार्डा (पीसीटी)
• hepatoerythropoietic porphyria
• एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपॉर्फ़्रिया

अमेरिकन पोर्फिरीया फाउंडेशन के अनुसार, पीसीटी सबसे आम प्रकार का पोर्फिरीया है। यह सूर्य के प्रकाश के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता से जुड़ा है।

लक्षण

लक्षण पोरफाइरिया के प्रकार पर निर्भर करते हैं। गंभीर पेट दर्द सभी प्रकारों में मौजूद होता है, साथ ही मूत्र जो लाल-भूरे रंग का होता है। यह पोर्फिरीन के निर्माण के कारण होता है, और आमतौर पर एक हमले के बाद होता है।

यकृत रोग से जुड़े लक्षणों में शामिल हैं:

• अंग का दर्द
• न्युरोपटी
• उच्च रक्तचाप
• टैचीकार्डिया (तेज़ दिल की धड़कन)
• इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन

एरिथ्रोपोएटिक रोग से जुड़े लक्षणों में शामिल हैं:

• प्रकाश के लिए चरम त्वचा संवेदनशीलता
• रक्ताल्पता (जब शरीर पर्याप्त नई लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करता है)
• त्वचा रंजकता में परिवर्तन
• सूर्य के जोखिम से संबंधित अनियमित व्यवहार

पोर्फिरी का निदान

कई परीक्षण इस स्थिति का निदान करने में मदद कर सकते हैं।

शारीरिक समस्याओं को देखने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन
• छाती का एक्स - रे
• इकोकार्डियोग्राम (EKG)

रक्त की समस्याओं के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• प्रतिदीप्ति के लिए मूत्र परीक्षण
• पोर्फोबिलिनोजेन (पीबीजी) मूत्र परीक्षण
• पूर्ण रक्त गणना (CBC)

इलाज

पोर्फिरी का कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है। ज्यादातर मामलों का इलाज दवा से किया जाता है।

यकृत रोग के उपचार में शामिल हैं:

• रक्तचाप को प्रबंधित करने के लिए बीटा ब्लॉकर्स (एटेनोलोल)
• उच्च कार्बोहाइड्रेट आहार वसूली में सहायता करने के लिए
• दर्द प्रबंधन के लिए opioids
• हेमैटिन हमलों को छोटा करने के लिए

एरिथ्रोपोएटिक रोग के उपचार में शामिल हैं:

• एनीमिया के लिए लोहे की खुराक
• ब्लड ट्रांसफ़्यूजन
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

निवारण

पोर्फिरीया को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, ट्रिगर को टालने या समाप्त करने से लक्षणों को कम किया जा सकता है।

जिन कारकों को समाप्त किया जाना चाहिए उनमें शामिल हैं:

• मनोरंजनात्मक ड्रग्स
• मानसिक तनाव
• अत्यधिक शराब पीना
• कुछ एंटीबायोटिक्स

एरिथ्रोपोएटिक लक्षणों को रोकना प्रकाश जोखिम को कम करने पर केंद्रित है:

• तेज धूप से बाहर रहना
• बाहर रहते हुए लंबी आस्तीन, टोपी और अन्य सुरक्षात्मक कपड़े पहने
• सर्जरी के दौरान सुरक्षा के लिए पूछना (दुर्लभ मामलों में फोटोटॉक्सिक चोट लग सकती है; यह तब होता है जब प्रकाश अंगों को छिद्रित करता है और संक्रमण की ओर जाता है)

जटिलताओं

पोरफाइरिया लाइलाज है और प्रबंधन में मुश्किल है। जटिलताएं आम हैं। उनमे शामिल है:

• प्रगाढ़ बेहोशी
• पित्ताशय की पथरी
• पक्षाघात
• सांस की विफलता
• जिगर की बीमारी और विफलता
• त्वचा का झुलसना

पोर्फिरीया का दीर्घकालिक दृष्टिकोण

दीर्घकालिक दृष्टिकोण व्यापक रूप से भिन्न होता है। क्षति होने के बाद कुछ लोगों का निदान नहीं किया जा सकता है।

स्थायी क्षति में शामिल हो सकते हैं:

• सांस लेने में कठिनाई लगातार ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है
• चलने की समस्या
• खबराहट के दौरे
• scarring

प्रारंभिक निदान आपको अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकता है। प्रबंधन भी बहुत महत्वपूर्ण है।

यदि आपके पास विरासत में मिली स्थिति है, तो एक आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें। वे आपको इसे अपने बच्चों को पास करने के जोखिम को समझने में मदद कर सकते हैं।