ओस्टियोजेनेसिस अपूर्ण: यह क्या है, प्रकार और उपचार

विषय

• मुख्य प्रकार
• क्या ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता का कारण बनता है
• संभव लक्षण
• निदान की पुष्टि कैसे करें
• उपचार के क्या विकल्प हैं
• ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों की देखभाल कैसे करें

इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस, जिसे कांच की हड्डी की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जिसके कारण व्यक्ति को लगातार फ्रैक्चर होने की आशंका होने के साथ विकृत, छोटी और अधिक नाजुक हड्डियां होती हैं।

यह नाजुकता एक आनुवंशिक दोष के कारण प्रतीत होती है जो टाइप 1 कोलेजन के उत्पादन को प्रभावित करता है, जो स्वाभाविक रूप से ओस्टियोब्लास्ट्स द्वारा निर्मित होता है और हड्डियों और जोड़ों को मजबूत करने में मदद करता है। इस प्रकार, जिस व्यक्ति के पास ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता है, वह पहले से ही स्थिति के साथ पैदा हुआ है, और उदाहरण के लिए बचपन में लगातार फ्रैक्चर के मामले पेश कर सकते हैं।

हालांकि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता अभी तक ठीक नहीं हुई है, कुछ उपचार हैं जो किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं, जिससे फ्रैक्चर के जोखिम और आवृत्ति को कम किया जाता है।

मुख्य प्रकार

सेलेंस के वर्गीकरण के अनुसार, 4 प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्ण हैं, जिनमें शामिल हैं:

• टाइप I: यह बीमारी का सबसे आम और सबसे हल्का रूप है, जिससे हड्डियों का कम या कोई विरूपण नहीं होता है। हालांकि, हड्डियां नाजुक होती हैं और आसानी से फ्रैक्चर हो सकती हैं;
• प्रकार II: यह सबसे गंभीर प्रकार की बीमारी है जो भ्रूण को मां के गर्भाशय के अंदर फ्रैक्चर का कारण बनता है, जिससे अधिकांश मामलों में गर्भपात होता है;
• प्रकार III: इस प्रकार के लोग, सामान्य रूप से, पर्याप्त रूप से विकसित नहीं होते हैं, रीढ़ में विकृति होती है और आंखों के गोरे भूरे हो सकते हैं;
• IV टाइप करें: यह एक मध्यम प्रकार की बीमारी है, जिसमें हड्डियों में हल्की विकृतियां होती हैं, लेकिन आंखों के सफेद हिस्से में कोई रंग परिवर्तन नहीं होता है।

ज्यादातर मामलों में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता बच्चों पर गुजरती है, लेकिन रोग के लक्षण और गंभीरता अलग हो सकती है, क्योंकि बीमारी का प्रकार माता-पिता से बच्चों में बदल सकता है।

क्या ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता का कारण बनता है

कांच की हड्डी की बीमारी टाइप 1 कोलेजन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में आनुवंशिक परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है, मुख्य प्रोटीन का उपयोग मजबूत हड्डियों को बनाने के लिए किया जाता है।

जैसा कि यह एक आनुवंशिक परिवर्तन है, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता माता-पिता से बच्चों तक पारित हो सकती है, लेकिन यह परिवार में अन्य मामलों के बिना भी दिखाई दे सकती है, उदाहरण के लिए गर्भावस्था के दौरान उत्परिवर्तन के कारण।

संभव लक्षण

हड्डियों के निर्माण में बदलाव लाने के अलावा, जिन लोगों में अस्थिमृदुता अपूर्णता है, उनमें अन्य लक्षण भी हो सकते हैं जैसे:

• ढीले जोड़ों;
• कमजोर दांत;
• आंखों के सफेद रंग का नीला रंग;
• रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस);
• बहरापन;
• बार-बार श्वसन संबंधी समस्याएं;
• कम;
• वंक्षण और नाभि हर्नियास;
• दिल के वाल्वों का परिवर्तन।

इसके अलावा, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों में, हृदय दोष का भी निदान किया जा सकता है, जो जीवन के लिए खतरा बन सकता है।

निदान की पुष्टि कैसे करें

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का निदान, कुछ मामलों में, गर्भावस्था के दौरान भी किया जा सकता है, जब तक कि स्थिति के साथ बच्चे के जन्म का एक उच्च जोखिम होता है। इन मामलों में, गर्भनाल से एक नमूना लिया जाता है जहां 10 से 12 सप्ताह के गर्भ के बीच भ्रूण की कोशिकाओं द्वारा निर्मित कोलेजन का विश्लेषण किया जाता है। हड्डी के फ्रैक्चर की पहचान करने के लिए एक और कम आक्रामक तरीका अल्ट्रासाउंड करना है।

जन्म के बाद, निदान बाल रोग विशेषज्ञ या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा, लक्षणों के अवलोकन, परिवार के इतिहास या एक्स-रे, आनुवंशिक परीक्षण और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण जैसे परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है।

उपचार के क्या विकल्प हैं

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है और इसलिए, एक आर्थोपेडिस्ट से मार्गदर्शन प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। आमतौर पर हड्डियों को मजबूत बनाने और फ्रैक्चर के जोखिम को कम करने में मदद करने के लिए बिसफ़ॉस्फ़ोनेट दवाओं का उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह बेहद महत्वपूर्ण है कि इस प्रकार के उपचार का मूल्यांकन डॉक्टर द्वारा लगातार किया जाता है, क्योंकि समय के साथ उपचार की खुराक को समायोजित करना आवश्यक हो सकता है।

जब फ्रैक्चर उत्पन्न होते हैं, तो डॉक्टर एक कास्ट के साथ हड्डी को स्थिर कर सकता है या सर्जरी का चयन कर सकता है, खासकर कई फ्रैक्चर के मामले में या जो ठीक होने में लंबा समय लेता है। फ्रैक्चर का उपचार उन लोगों के समान है जिनके पास स्थिति नहीं है, लेकिन स्थिरीकरण की अवधि आमतौर पर कम होती है।

अस्थिजनन अपूर्णता के लिए फिजियोथेरेपी का उपयोग कुछ मामलों में हड्डियों और मांसपेशियों को मजबूत करने में मदद करने के लिए भी किया जा सकता है जो उन्हें समर्थन करते हैं, फ्रैक्चर के जोखिम को कम करते हैं।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों की देखभाल कैसे करें

अपूर्ण ऑस्टोजेनेसिस वाले बच्चों की देखभाल के लिए कुछ सावधानियां हैं:

• कांख द्वारा बच्चे को उठाने से बचें, एक हाथ को बट के नीचे और दूसरे को गर्दन और कंधों के पीछे वजन का समर्थन करते हुए;
• बच्चे को हाथ या पैर से मत खींचो;
• नरम गद्दी के साथ एक सुरक्षा सीट का चयन करें जो बच्चे को निकालने और थोड़े प्रयास के साथ रखने की अनुमति देता है।

अपूर्ण ऑस्टोजेनेसिस वाले कुछ बच्चे तैराकी जैसे कुछ हल्के व्यायाम कर सकते हैं, क्योंकि वे फ्रैक्चर के जोखिम को कम करने में मदद करते हैं। हालांकि, उन्हें केवल डॉक्टर के मार्गदर्शन के बाद और शारीरिक शिक्षा शिक्षक या एक भौतिक चिकित्सक की देखरेख में ऐसा करना चाहिए।