एनआईपीटी (नॉनिनसिव प्रीनेटल टेस्टिंग): आपको क्या जानना चाहिए

विषय

• एनआईपीटी स्क्रीन की व्याख्या करना
• एनआईपीटी कैसे किया जाता है
• एनआईपीटी प्रसव पूर्व परीक्षण किसे प्राप्त करना चाहिए
• यह समझना कि एनआईपीटी परीक्षा परिणाम का क्या मतलब है
• NIPT कितना सही है?
• अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षण
• टेकअवे

यदि आप गैर-जन्मपूर्व जन्मपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी) के बारे में जानकारी की तलाश में हैं, तो आप गर्भावस्था की पहली तिमाही में होने की संभावना है। सबसे पहले, बधाई! एक गहरी साँस लें और सराहना करें कि आप पहले से ही कितनी दूर आ चुके हैं।

जबकि यह समय खुशी और उत्साह दोनों को लाता है, हम जानते हैं कि ये शुरुआती दिन भी झटके दे सकते हैं जब आपका ओबी-जीवाईएन या दाई जेनेटिक परीक्षण पर चर्चा करना शुरू करते हैं। अचानक, यह हर मामा भालू के लिए वास्तविक हो जाता है, जिसे यह चुनना होता है कि वह किसी भी चीज़ के लिए स्क्रीन करे या नहीं जो उसके नवोदित शावक को प्रभावित कर सकता है।

हम समझते हैं कि पितृत्व की आपकी यात्रा के ये निर्णय कठिन हो सकते हैं। लेकिन अधिक आत्मविश्वास महसूस करने का एक तरीका अच्छी तरह से सूचित किया जाना है। हम आपको एनआईपीटी स्क्रीनिंग टेस्ट के साथ-साथ यह बताने में क्या-क्या करते हैं (और नहीं कर सकते हैं) को नेविगेट करने में आपकी मदद करेंगे - इसलिए आप अपने लिए सबसे अच्छा विकल्प बनाने के लिए अधिक सशक्त महसूस करेंगे।

एनआईपीटी स्क्रीन की व्याख्या करना

एनआईपीटी प्रसवपूर्व परीक्षण को कभी-कभी नॉनवैनसिव प्रीनेटल स्क्रीन (एनआईपीएस) कहा जाता है। गर्भावस्था के 10 सप्ताह तक, आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता इस वैकल्पिक परीक्षा के बारे में आपसे बात कर सकता है, ताकि यह पता लगाने में मदद मिल सके कि क्या आपके बच्चे को आनुवंशिक असामान्यताएं, जैसे कि गुणसूत्र संबंधी विकार, के लिए खतरा है।

आमतौर पर, परीक्षण डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18), और पटाऊ सिंड्रोम (ट्रिसोमी 13) जैसे विकारों के जोखिम को निर्धारित करता है, साथ ही साथ लापता या अतिरिक्त एक्स और वाई एंडोसोम के कारण स्थितियां भी।

रक्त परीक्षण सेल-फ्री डीएनए (cfDNA) के छोटे टुकड़ों को प्लेसेंटा से देखता है जो एक गर्भवती महिला के रक्त में मौजूद होते हैं। cfDNA तब बनता है जब ये कोशिकाएं मर जाती हैं और टूट जाती हैं, कुछ डीएनए को रक्तप्रवाह में छोड़ देती हैं।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि NIPT एक है स्क्रीनिंग परीक्षण - नैदानिक ​​परीक्षण नहीं। इसका मतलब यह है कि यह निश्चित रूप से आनुवंशिक स्थिति का निदान नहीं कर सकता है। हालांकि, यह अनुमान लगा सकता है कि क्या जोखिम आनुवंशिक स्थिति उच्च या निम्न है।

सकारात्मक पक्ष पर, cfDNA भी एक बड़े सवाल का जवाब देता है: चाहे आप एक लड़का या लड़की ले रहे हों। हां, यह प्रसवपूर्व परीक्षण आपके बच्चे के लिंग को पहली तिमाही में - किसी भी अल्ट्रासाउंड से पहले प्रकट कर सकता है!

एनआईपीटी कैसे किया जाता है

एनआईपीटी को एक साधारण मातृ रक्त ड्रॉ के साथ किया जाता है, इसलिए इससे आपको या आपके बच्चे को कोई खतरा नहीं है। एक बार जब आपका रक्त खींच लिया जाता है, तो इसे एक विशिष्ट प्रयोगशाला में भेजा जाएगा जिसके तकनीशियन परिणामों का विश्लेषण करेंगे।

आपके परिणाम 8 से 14 दिनों के भीतर आपके OB-GYN या दाई के कार्यालय में भेज दिए जाएंगे। परिणाम देने के लिए प्रत्येक कार्यालय की एक अलग नीति हो सकती है, लेकिन आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के कर्मचारी से कोई आपको कॉल करेगा और आपको वहां से परामर्श देगा।

यदि आप अपने बच्चे के लिंग को उनके "जन्मदिन" तक एक बड़ा आश्चर्य (यहां तक ​​कि आप) रखते हैं, तो अपने चिकित्सा प्रदाताओं को रखने के लिए याद दिलाएं यह आपके एनआईपीटी परिणामों का विस्तार रैप्स के तहत होता है।

एनआईपीटी प्रसव पूर्व परीक्षण किसे प्राप्त करना चाहिए

वैकल्पिक रूप से, एनआईपीटी आमतौर पर महिलाओं को उनके ओबी-जीवाईएन या दाई की सिफारिशों और प्रोटोकॉल के आधार पर पेश किया जाता है। हालांकि, कुछ जोखिम कारक हैं जो आपके प्रदाताओं को अधिक दृढ़ता से अनुशंसा करने के लिए प्रेरित कर सकते हैं।

एनआईपीटी की इस 2013 की समीक्षा के अनुसार, इनमें से कुछ जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• प्रसूति की उम्र 35 और प्रसव के समय अधिक है
• गुणसूत्र असामान्यता के साथ गर्भावस्था का एक व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास
• एक मातृ या पैतृक गुणसूत्र असामान्यता

एनआईपीटी स्क्रीनिंग का निर्णय लेना एक बहुत ही व्यक्तिगत निर्णय है, इसलिए आपके लिए सबसे अच्छा समय निर्धारित करने के लिए समय लेना ठीक है। यदि आपके पास एक कठिन समय है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता या एक जेनेटिक काउंसलर से बात करने पर विचार करें जो आपकी चिंताओं को दूर करने में मदद कर सकता है और आपको बेहतर जानकारी दे सकता है।

यह समझना कि एनआईपीटी परीक्षा परिणाम का क्या मतलब है

NIPT मां के रक्तप्रवाह में भ्रूण cfDNA को मापता है, जो अपरा से आता है। इसे भ्रूण अंश कहा जाता है। सबसे सटीक परीक्षण परिणामों के लिए, भ्रूण का अंश 4 प्रतिशत से अधिक होना चाहिए। यह आमतौर पर गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह के आसपास होता है और यही कारण है कि इस समय के बाद परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

भ्रूण cfDNA का विश्लेषण करने के कई तरीके हो सकते हैं। सबसे आम तरीका मातृ और भ्रूण cfDNA दोनों की मात्रा निर्धारित करना है। परीक्षण यह देखने के लिए विशिष्ट गुणसूत्रों को देखेगा कि क्या इनमें से प्रत्येक गुणसूत्र से cfDNA का प्रतिशत "सामान्य" माना जाता है।

यदि यह मानक सीमा के भीतर आता है, तो परिणाम "नकारात्मक" होगा। इसका मतलब यह है कि भ्रूण एक है की कमी हुई गुणसूत्रों की वजह से आनुवांशिक स्थितियों का जोखिम।

यदि cfDNA मानक सीमा से अधिक है, तो इससे "सकारात्मक" परिणाम हो सकता है, जिसका अर्थ भ्रूण हो सकता है बढ़ी हुई एक आनुवंशिक स्थिति का खतरा। लेकिन कृपया इस पर आश्वस्त रहें: एनआईपीटी 100 प्रतिशत निर्णायक नहीं है। किसी भी सच्चे-सकारात्मक भ्रूण क्रोमोसोमल असामान्यता या संबंधित विकार की पुष्टि करने के लिए सकारात्मक परिणामों के लिए आगे के परीक्षण की आवश्यकता होती है।

हमें यह भी उल्लेख करना होगा कि एक भी है बहुत एक गलत नकारात्मक NIPT परिणाम प्राप्त करने का कम जोखिम। इस मामले में, एक बच्चा एक आनुवंशिक असामान्यता के साथ पैदा हो सकता है जिसे गर्भावस्था के दौरान एनआईपीटी या अतिरिक्त जांच के साथ नहीं पाया गया था।

NIPT कितना सही है?

2016 के इस अध्ययन के अनुसार, एनआईपीटी में डाउन सिंड्रोम के लिए बहुत अधिक संवेदनशीलता (सच्ची सकारात्मक दर) और विशिष्टता (सच्ची नकारात्मक दर) है। एडवर्ड्स और पटाउ सिंड्रोम जैसी अन्य स्थितियों के लिए, संवेदनशीलता थोड़ी कम है लेकिन फिर भी मजबूत है।

हालांकि, यह दोहराना महत्वपूर्ण है कि परीक्षण 100 प्रतिशत सटीक या नैदानिक ​​नहीं है।

यह लेख 2015 में प्रकाशित किया गया था जिसमें गलत सकारात्मक और झूठे नकारात्मक परिणामों के लिए कई स्पष्टीकरण दिए गए थे, जैसे कि cfDNA के निम्न भ्रूण स्तर, गायब होने वाले जुड़वां, एक मातृ गुणसूत्र असामान्यता, और भ्रूण के भीतर होने वाली अन्य आनुवंशिक विसंगतियाँ।

2016 में झूठे नकारात्मक एनआईपीटी परिणामों पर किए गए अध्ययन में, यह निर्धारित किया गया था कि प्रत्येक 426 लोगों में सामान्य गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए उच्च जोखिम वाले 426 नमूनों में से एक, ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) या ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) विशिष्ट जैविक के कारण अपरिवर्तित है। गुणसूत्र के भीतर ही अंतर।

झूठी सकारात्मक एनआईपीटी स्क्रीनिंग परिणाम भी हो सकते हैं। यदि आपके पास सकारात्मक एनआईपीटी परिणाम है, तो आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षणों का आदेश देगा। कुछ मामलों में, इन नैदानिक ​​परीक्षणों से पता चलता है कि बच्चे में एक क्रोमोसोमल असामान्यता नहीं है।

अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षण

यदि आपके एनआईपीटी स्क्रीनिंग परीक्षण सकारात्मक आते हैं, तो आपका ओबी-जीवाईएन या दाई इस 2013 के लेख द्वारा उल्लिखित अतिरिक्त नैदानिक ​​आनुवंशिक परीक्षणों की सिफारिश कर सकते हैं। इनमें से कुछ परीक्षण अधिक आक्रामक होते हैं, जिनमें प्रसवपूर्व कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) और एमनियोसेंटेसिस शामिल हैं।

सीवीएस टेस्ट नाल से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना लेता है, जबकि एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेता है। दोनों परीक्षण यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या भ्रूण में अधिक नैदानिक ​​निश्चितता के साथ कोई गुणसूत्र असामान्यताएं हैं।

चूँकि ये दोनों परीक्षण गर्भपात के छोटे जोखिम को ला सकते हैं, इसलिए उन्होंने आपके और आपकी मेडिकल टीम के बीच सहयोगात्मक निर्णय के आधार पर चयन और सावधानी से सिफारिश की है।

कहा गया कि, ऐसे अतिरिक्त नॉनवेज स्क्रीनिंग हैं, जिनका सुझाव दिया जा सकता है, जिसमें आमतौर पर 11 से 14 सप्ताह में किया जाने वाला पहला ट्राइमेस्टर जोखिम मूल्यांकन, 15 से 20 सप्ताह में क्वाड स्क्रीनिंग, और 18 से 22 सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड के माध्यम से भ्रूण के संरचनात्मक सर्वेक्षण शामिल हैं। ।

टेकअवे

एनआईपीटी प्रसवपूर्व परीक्षण एक विश्वसनीय ऐच्छिक स्क्रीनिंग उपकरण है, जिसका उपयोग गर्भावस्था के पहले तिमाही में भ्रूण के गुणसूत्र की असामान्यता, जैसे डाउन सिंड्रोम, के आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है।

यह अक्सर अधिक दृढ़ता से सुझाव दिया जाता है जब एक उम्मीद की मां के पास इन आनुवंशिक विकारों के लिए जोखिम कारक होते हैं। हालांकि परीक्षण नैदानिक ​​नहीं है, यह आपके बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में अधिक जानने के लिए एक सूचनात्मक कदम हो सकता है - और सेक्स भी!

अंततः, एनआईपीटी आपकी पसंद है, और यह कर सकते हैं परीक्षण पर विचार करने वाले किसी व्यक्ति पर भावनात्मक प्रभाव पड़ता है। यदि आपके पास NIPT स्क्रीन के बारे में कोई प्रश्न या चिंता है, तो मार्गदर्शन और सहायता के लिए अपने विश्वसनीय OB-GYN या दाई से बात करें।