मेरे बच्चे में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी है: उनका जीवन कैसा होगा?

विषय

• अवलोकन
• अपने बच्चे के SMA प्रकार के बारे में सीखना
• टाइप 1 (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग)
• टाइप 2 (इंटरमीडिएट एसएमए)
• टाइप 3 (कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग)
• अन्य प्रकार
• चारों ओर से प्राप्त होना
• इलाज
• जटिलताओं का प्रबंधन
• श्वसन
• पार्श्वकुब्जता
• विद्यालय में
• व्यायाम और खेल
• व्यावसायिक और भौतिक चिकित्सा
• आहार
• जीवन प्रत्याशा
• तल - रेखा

अवलोकन

शारीरिक विकलांगता वाले बच्चे को उठाना चुनौतीपूर्ण हो सकता है।

स्पाइनल पेशी शोष (एसएमए), एक आनुवंशिक स्थिति, आपके बच्चे के दिन-प्रतिदिन के जीवन के सभी पहलुओं को प्रभावित कर सकती है। आपके बच्चे के पास न केवल कठिन समय हो जाएगा, बल्कि जटिलताओं के लिए भी जोखिम होगा।

स्थिति के बारे में सूचित रहना अपने बच्चे को यह बताने के लिए महत्वपूर्ण है कि उन्हें एक स्वस्थ और स्वस्थ जीवन जीने के लिए क्या चाहिए।

अपने बच्चे के SMA प्रकार के बारे में सीखना

यह समझने के लिए कि एसएमए आपके बच्चे के जीवन को कैसे प्रभावित करेगा, आपको पहले उनके विशेष प्रकार के एसएमए के बारे में जानने की आवश्यकता है।

तीन मुख्य प्रकार के एसएमए बचपन के दौरान विकसित होते हैं। सामान्य तौर पर, आपके बच्चे में पहले लक्षण विकसित होते हैं, उनकी स्थिति उतनी ही गंभीर होगी।

टाइप 1 (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग)

टाइप 1 SMA, या Werdnig-Hoffman रोग, आमतौर पर जीवन के पहले छह महीनों के भीतर निदान किया जाता है। यह सबसे आम है, और सबसे गंभीर, एसएमए का प्रकार है।

SMA मोटर न्यूरॉन (SMN) प्रोटीन के जीवित रहने की कमी के कारण होता है। एसएमए वाले लोग उत्परिवर्तित या लापता हैं SMN1 जीन और निम्न स्तर SMN2 जीन। टाइप 1 एसएमए के साथ जिन लोगों का पता चलता है उनमें आमतौर पर केवल दो होते हैं SMN2 जीन।

श्वास के साथ जटिलताओं के कारण टाइप 1 एसएमए वाले कई बच्चे केवल कुछ साल ही रहेंगे। हालांकि, चिकित्सा उपचार में प्रगति के कारण दृष्टिकोण में सुधार हो रहा है।

टाइप 2 (इंटरमीडिएट एसएमए)

टाइप 2 एसएमए, या मध्यवर्ती एसएमए, आमतौर पर 7 और 18 महीने की उम्र के बीच का निदान किया जाता है। टाइप 2 एसएमए वाले लोगों में आमतौर पर तीन या अधिक होते हैं SMN2 जीन।

टाइप 2 SMA वाले बच्चे अपने दम पर खड़े नहीं हो पाएंगे और उनकी बाहों और पैरों की मांसपेशियों में कमजोरी होगी। उन्होंने श्वास की मांसपेशियों को भी कमजोर कर दिया है।

टाइप 3 (कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग)

टाइप 3 एसएमए, या कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग, आमतौर पर 3 साल की उम्र में निदान किया जाता है लेकिन कभी-कभी जीवन में बाद में दिखाई दे सकता है। टाइप 3 एसएमए वाले लोग आमतौर पर चार से आठ होते हैं SMN2 जीन।

टाइप 3 एसएमए टाइप 1 और 2 से कम गंभीर है। आपके बच्चे को खड़े होने, संतुलन बनाने, सीढ़ियों का उपयोग करने या दौड़ने में परेशानी हो सकती है। वे जीवन में बाद में चलने की क्षमता भी खो सकते हैं।

अन्य प्रकार

हालांकि दुर्लभ, बच्चों में एसएमए के कई अन्य रूप हैं। ऐसा ही एक रूप श्वसन संकट (SMARD) के साथ स्पाइनल पेशी शोष है। शिशुओं में निदान, एसएमएआरडी साँस लेने की गंभीर समस्याओं को जन्म दे सकता है।

चारों ओर से प्राप्त होना

एसएमए वाले लोग अपने दम पर चलने या खड़े होने में सक्षम नहीं हो सकते हैं, या वे जीवन में बाद में ऐसा करने की अपनी क्षमता खो सकते हैं।

टाइप 2 एसएमए वाले बच्चों को चारों ओर जाने के लिए व्हीलचेयर का उपयोग करना होगा। टाइप 3 एसएमए वाले बच्चे वयस्कता में अच्छी तरह से चलने में सक्षम हो सकते हैं।

मांसपेशियों में कमजोरी के साथ छोटे बच्चों की मदद करने के लिए कई उपकरण हैं, जैसे कि संचालित या मैनुअल व्हीलचेयर और ब्रेसिज़। कुछ परिवार अपने बच्चे के लिए कस्टम व्हीलचेयर भी डिजाइन करते हैं।

इलाज

एसएमए वाले लोगों के लिए अब दो दवा उपचार उपलब्ध हैं।

Nusinersen (Spinraza) बच्चों और वयस्कों में उपयोग के लिए खाद्य और औषधि प्रशासन (FDA) द्वारा अनुमोदित है। रीढ़ की हड्डी के आसपास के द्रव में दवा इंजेक्ट की जाती है। यह कुछ प्रकार के एसएमए के साथ शिशुओं और अन्य में अन्य गतिशीलता मील के पत्थर के अलावा सिर पर नियंत्रण और क्रॉल या चलने की क्षमता में सुधार करता है।

अन्य एफडीए द्वारा अनुमोदित उपचार ओनासेमोगेन अबेपरोवोवेक (ज़ोलगेन्समा) है। 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए इसका इरादा सबसे सामान्य प्रकार के SMA के साथ है।

एक अंतःशिरा दवा, यह एक कार्यात्मक प्रति प्रदान करके काम करती है SMN1 बच्चे के लक्ष्य मोटर न्यूरॉन कोशिकाओं में जीन। यह बेहतर मांसपेशी समारोह और गतिशीलता की ओर जाता है।

स्पिनराजा की पहली चार खुराक 72 दिनों की अवधि में दिलाई जाती है। बाद में, दवा के रखरखाव की खुराक हर चार महीने में दिलाई जाती है। ज़ोलेंग्मा पर बच्चों को दवा की एक बार की खुराक मिलती है।

यह निर्धारित करने के लिए कि क्या उनके लिए दवा सही है, अपने बच्चे के डॉक्टर से बात करें। अन्य उपचार और उपचार जो SMA से राहत ला सकते हैं उनमें मांसपेशियों को आराम देने वाले और यांत्रिक, या सहायक, वेंटिलेशन शामिल हैं।

जटिलताओं का प्रबंधन

दो जटिलताओं के बारे में पता करने के लिए साँस लेने और रीढ़ की हड्डी में वक्रता के साथ मुद्दे हैं।

श्वसन

एसएमए वाले लोगों के लिए, सांस की कमजोर मांसपेशियां हवा के लिए चुनौतीपूर्ण होती हैं ताकि उनके फेफड़ों में और बाहर अपना रास्ता बनाया जा सके। एसएमए के साथ एक बच्चा भी गंभीर श्वसन संक्रमण के विकास के एक उच्च जोखिम में है।

श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर टाइप 1 या 2 एसएमए वाले बच्चों में मृत्यु का कारण है।

आपके बच्चे को श्वसन संकट के लिए निगरानी रखने की आवश्यकता हो सकती है। उस उदाहरण में, उनके रक्त में ऑक्सीजन संतृप्ति के स्तर को मापने के लिए एक पल्स ऑक्सीमीटर का उपयोग किया जा सकता है।

एसएमए के कम गंभीर रूपों वाले लोग श्वास समर्थन से लाभ उठा सकते हैं। Noninvasive वेंटिलेशन (NIV), जो एक मुखपत्र या मुखौटा के माध्यम से फेफड़ों को कमरे की हवा बचाता है, की आवश्यकता हो सकती है।

पार्श्वकुब्जता

स्कोलियोसिस कभी-कभी एसएमए वाले लोगों में विकसित होता है क्योंकि उनकी रीढ़ का समर्थन करने वाली मांसपेशियां अक्सर कमजोर होती हैं।

स्कोलियोसिस कभी-कभी असहज हो सकती है और गतिशीलता पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकती है। यह रीढ़ की हड्डी की गंभीरता के साथ-साथ हालत में सुधार या समय के साथ बिगड़ने की संभावना पर आधारित है।

क्योंकि वे अभी भी बढ़ रहे हैं, छोटे बच्चों को केवल एक ब्रेस की आवश्यकता हो सकती है। स्कोलियोसिस वाले वयस्कों को दर्द या सर्जरी के लिए दवा की आवश्यकता हो सकती है।

विद्यालय में

एसएमए वाले बच्चों का सामान्य बौद्धिक और भावनात्मक विकास होता है। कुछ के पास औसत से अधिक बुद्धिमत्ता भी है। अपने बच्चे को अधिक से अधिक आयु-उपयुक्त गतिविधियों में भाग लेने के लिए प्रोत्साहित करें।

एक कक्षा एक ऐसी जगह है जहां आपका बच्चा उत्कृष्टता प्राप्त कर सकता है, लेकिन उन्हें अभी भी अपने कार्यभार के प्रबंधन में सहायता की आवश्यकता हो सकती है। उन्हें कंप्यूटर या फोन के लेखन, पेंटिंग और उपयोग करने में विशेष मदद की आवश्यकता होगी।

शारीरिक विकलांगता होने पर फिट होने का दबाव चुनौतीपूर्ण हो सकता है। सामाजिक सेटिंग में अपने बच्चे को अधिक सहज महसूस करने में मदद करने के लिए परामर्श और चिकित्सा एक बड़ी भूमिका निभा सकते हैं।

व्यायाम और खेल

शारीरिक विकलांगता होने का मतलब यह नहीं है कि आपका बच्चा खेल और अन्य गतिविधियों में भाग नहीं ले सकता है। वास्तव में, आपके बच्चे के डॉक्टर उन्हें शारीरिक गतिविधियों में संलग्न होने के लिए प्रोत्साहित करेंगे।

व्यायाम सामान्य स्वास्थ्य के लिए महत्वपूर्ण है और जीवन की गुणवत्ता को बढ़ा सकता है।

टाइप 3 एसएमए वाले बच्चे सबसे अधिक शारीरिक गतिविधियां कर सकते हैं, लेकिन वे थक सकते हैं। व्हीलचेयर प्रौद्योगिकी में प्रगति के लिए धन्यवाद, एसएमए वाले बच्चे फुटबॉल या टेनिस जैसे व्हीलचेयर-अनुकूलित खेल का आनंद ले सकते हैं।

टाइप 2 और 3 एसएमए वाले बच्चों के लिए एक लोकप्रिय गतिविधि एक गर्म पूल में तैर रही है।

व्यावसायिक और भौतिक चिकित्सा

एक व्यावसायिक चिकित्सक के साथ यात्रा पर, आपका बच्चा दैनिक गतिविधियों को पूरा करने में मदद करने के लिए अभ्यास सीखेगा, जैसे कि कपड़े पहनना।

भौतिक चिकित्सा के दौरान, आपका बच्चा अपनी सांस की मांसपेशियों को मजबूत करने में मदद करने के लिए विभिन्न श्वास अभ्यास सीख सकता है। वे अधिक पारंपरिक आंदोलन अभ्यास भी कर सकते हैं।

आहार

टाइप 1 एसएमए वाले बच्चों के लिए उचित पोषण महत्वपूर्ण है। एसएमए चूसने, चबाने और निगलने के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है। आपका बच्चा आसानी से कुपोषित हो सकता है और गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब के माध्यम से खिलाया जा सकता है। अपने बच्चे की आहार संबंधी जरूरतों के बारे में अधिक जानने के लिए एक पोषण विशेषज्ञ से बात करें।

एसएमए वाले बच्चों के लिए मोटापा एक चिंता का विषय हो सकता है, जो बचपन से परे रहते हैं, क्योंकि वे एसएमए के बिना बच्चों की तुलना में कम सक्रिय होते हैं। यह बताने के लिए अभी तक कुछ अध्ययन किए गए हैं कि कोई भी विशेष आहार एसएमए वाले लोगों में मोटापे को रोकने या उनका इलाज करने में उपयोगी है। अच्छी तरह से खाने और अनावश्यक कैलोरी से बचने के अलावा, यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि मोटापा को लक्षित करने वाला एक विशेष आहार एसएमए वाले लोगों के लिए सहायक है या नहीं।

जीवन प्रत्याशा

बचपन-शुरुआत एसएमए में जीवन प्रत्याशा बदलती है।

टाइप 1 एसएमए वाले अधिकांश बच्चे केवल कुछ साल ही जीवित रहेंगे। हालांकि, जिन लोगों को नई एसएमए दवाओं के साथ इलाज किया गया है, उनके जीवन की गुणवत्ता - और जीवन प्रत्याशा में आशाजनक सुधार देखा गया है।

अन्य प्रकार के एसएमए वाले बच्चे वयस्कता में लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं और स्वस्थ रह सकते हैं, जीवन को पूरा कर सकते हैं।

तल - रेखा

SMA वाले कोई भी दो व्यक्ति बिलकुल एक जैसे नहीं हैं। यह जानना कि क्या उम्मीद करना मुश्किल हो सकता है।

आपके बच्चे को दिन-प्रतिदिन के कार्यों के लिए कुछ हद तक मदद की आवश्यकता होगी और शारीरिक उपचार की आवश्यकता होगी।

आपको जटिलताओं को प्रबंधित करने और अपने बच्चे को उनकी सहायता के साथ प्रदान करने में सक्रिय होना चाहिए। जितना संभव हो उतना रहने के लिए और एक चिकित्सा देखभाल टीम के साथ काम करना महत्वपूर्ण है।

ध्यान रखें कि आप अकेले नहीं हैं। समर्थन समूहों और सेवाओं की जानकारी सहित बहुत सारे संसाधन ऑनलाइन उपलब्ध हैं।