अल्सरेटिव कोलाइटिस और जेनेटिक्स: क्या यह वंशानुगत है?

विषय

• अवलोकन
• यूसी के पीछे आनुवंशिक कारक
• परिवारों में क्लस्टर
• जुडवा
• जातीयता
• जीन
• अन्य संभावित ट्रिगर
• प्रश्नोत्तर: क्या आनुवंशिक परीक्षण संभव है?
• प्रश्न:
• ए:

अवलोकन

डॉक्टरों को पता नहीं है कि अल्सरेटिव कोलाइटिस (यूसी), सूजन आंत्र रोग (आईबीडी) का एक प्रकार क्या है। लेकिन आनुवांशिकी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

यूसी परिवारों में चलता है। वास्तव में, यूसी का पारिवारिक इतिहास बीमारी के लिए सबसे बड़ा जोखिम कारक है। यह संभावना है कि लोग यूसी के लिए आनुवंशिक जोखिम प्राप्त करते हैं। इसके अलावा, उनके वातावरण के कुछ कारक रोग प्रतिरोधक क्षमता को उनकी बड़ी आंत पर हमले में भूमिका निभाते हुए प्रतीत होते हैं, जिससे बीमारी दूर होती है।

यूसी वाले परिवार कुछ सामान्य जीन साझा करते हैं। दर्जनों आनुवंशिक रूपांतर, या परिवर्तन, हालत से जुड़े हुए हैं। जीन शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को बदलकर या आंतों के सुरक्षात्मक अवरोध को बाधित करके यूसी को ट्रिगर कर सकते हैं।

क्या अभी भी अज्ञात है कि क्या जीन सीधे स्थिति का कारण बनता है, और यदि ऐसा है, तो कौन सा।

यूसी के पीछे आनुवंशिक कारक

शोधकर्ताओं ने कई कारकों पर ध्यान दिया है जो आनुवांशिकी को यूसी के लिए बढ़े हुए जोखिम से जोड़ते हैं। इसमें शामिल है:

परिवारों में क्लस्टर

यूसी परिवारों में चलता है - खासकर करीबी रिश्तेदारों के बीच। UC के साथ लगभग 10 से 25 प्रतिशत लोगों का IBD (या तो UC या Crohn रोग) के साथ माता-पिता या भाई-बहन है। अधिक दूर के रिश्तेदारों के बीच, दादा-दादी और चचेरे भाई की तरह यूसी का जोखिम भी अधिक है। यूसी जो कई परिवार के सदस्यों को प्रभावित करता है, अक्सर पहले की उम्र में शुरू होता है, जैसा कि इस स्थिति के बिना किसी पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में होता है।

जुडवा

यूसी में जीन का अध्ययन करने का सबसे अच्छा तरीका परिवारों को देखना है।

विशेष रूप से जुड़वाँ रोग की आनुवंशिक जड़ों में एक आदर्श खिड़की प्रदान करते हैं, क्योंकि उनके जीन सबसे समान हैं। समान जुड़वां डीएनए के अधिकांश हिस्से साझा करते हैं। फ्रैटरनल जुड़वाँ अपने जीन का लगभग 50 प्रतिशत साझा करते हैं। एक ही घर में बड़े होने वाले जुड़वां भी एक ही पर्यावरणीय जोखिम को साझा करते हैं।

जिन लोगों के पास UC है और एक समान जुड़वां हैं, शोध में पाया गया है कि लगभग 16 प्रतिशत समय में, उनके जुड़वां में भी UC होगा। भ्रातृ जुड़वां बच्चों में, यह संख्या लगभग 4 प्रतिशत है।

जातीयता

यूसी कुछ जातीय लोगों के बीच भी आम है। कॉकेशियन और एशकेनाज़ी यहूदी (यूरोपीय वंश के यहूदी) अन्य जातीय समूहों की तुलना में बीमारी की अधिक संभावना रखते हैं।

जीन

शोधकर्ता दर्जनों आनुवंशिक परिवर्तनों को देख रहे हैं जो यूसी में शामिल हो सकते हैं। वे अभी भी नहीं जानते हैं कि ये परिवर्तन किस तरह से बीमारी को ट्रिगर करते हैं, लेकिन उनके पास कुछ सिद्धांत हैं।

कुछ जीन जिन्हें यूसी से जोड़ा गया है, वे शरीर में प्रोटीन का उत्पादन करने की क्षमता से जुड़े होते हैं जो आंत के अंदर की सतह पर एक सुरक्षात्मक बाधा बनाते हैं। यह अवरोध सामान्य वनस्पति बैक्टीरिया और आंत के अंदर किसी भी विषाक्त पदार्थों को रखता है। यदि यह सुरक्षात्मक बाधा टूट गई है, तो बैक्टीरिया और विषाक्त पदार्थ बड़ी आंत की उपकला सतह के संपर्क में आ सकते हैं, और यह एक प्रतिरक्षा प्रणाली प्रतिक्रिया को ट्रिगर कर सकता है।

यूसी से जुड़े अन्य जीन टी कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं। ये कोशिकाएं आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली को आपके शरीर में बैक्टीरिया और अन्य विदेशी आक्रमणकारियों की पहचान करने में मदद करती हैं और उन पर हमला करती हैं।

कुछ आनुवांशिक बदलावों के कारण टी कोशिकाएं या तो गलती से उन बैक्टीरिया पर हमला कर सकती हैं जो आम तौर पर आपकी आंतों में रहते हैं या आपके बृहदान्त्र से गुजरने वाले रोगजनकों या विषाक्त पदार्थों की प्रतिक्रिया के लिए बहुत आक्रामक हैं। यह अतिरिक्त प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया यूसी में रोग प्रक्रिया में योगदान कर सकती है।

2012 के एक अध्ययन में आईबीडी के लिए 70 से अधिक संवेदनशीलता जीन की खोज की गई। इनमें से कई जीन पहले से ही अन्य प्रतिरक्षा विकारों से जुड़े थे, जैसे कि सोरायसिस और एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस।

अन्य संभावित ट्रिगर

यूसी के विकास में जीन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, लेकिन वे पहेली का सिर्फ एक हिस्सा हैं। अधिकांश लोग जो इस स्थिति को प्राप्त करते हैं उनका कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।

सामान्य तौर पर, आईबीडी विकसित देशों में और विशेष रूप से शहरी क्षेत्रों में रहने वाले लोगों को अधिक प्रभावित करता है। प्रदूषण, आहार और रासायनिक जोखिम को इस बढ़े हुए जोखिम के साथ करना पड़ सकता है।

संभव ट्रिगर जो यूसी से जुड़े हुए हैं उनमें शामिल हैं:

• बचपन में बैक्टीरिया और अन्य कीटाणुओं के संपर्क में कमी, जो प्रतिरक्षा प्रणाली को सामान्य रूप से विकसित होने से रोकता है (स्वच्छता परिकल्पना कहा जाता है)
• एक आहार जो वसा, चीनी और मांस में उच्च है और ओमेगा -3 फैटी एसिड और सब्जियों में कम है
• विटामिन डी की कमी
• बचपन में एंटीबायोटिक एक्सपोज़र
• एस्पिरिन (बफ़रिन) और अन्य नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी) का उपयोग
• बैक्टीरिया और वायरस के साथ संक्रमण, जैसे कि ई। कोलाई, साल्मोनेला, और खसरा

प्रश्नोत्तर: क्या आनुवंशिक परीक्षण संभव है?

प्रश्न:

यदि मेरे भाई-बहन के पास UC है, तो क्या मुझे यह देखने के लिए आनुवंशिक रूप से परीक्षण किया जा सकता है कि क्या मेरे पास भी है?

ए:

आमतौर पर, यूसी की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण नियमित रूप से नहीं किया जाता है। UC के साथ एक सहोदर UC होने के लिए आपके जोखिम को बढ़ाता है। लेकिन कई जीन विविधताओं के कारण जो यूसी होने के लिए एक उच्च जोखिम के साथ जुड़ी हो सकती हैं, वर्तमान में यूसी के लिए कोई एकल आनुवंशिक परीक्षण विशिष्ट नहीं है।

यूसी का निदान करना आम तौर पर नैदानिक ​​इतिहास (पारिवारिक इतिहास, पिछले चिकित्सा इतिहास, पर्यावरण जोखिम इतिहास और आपके गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण और संकेत) और नैदानिक ​​परीक्षणों (आमतौर पर रक्त, मल और इमेजिंग अध्ययनों के संयोजन) पर आधारित होता है।