वंशानुगत न्यूरोपैथी क्या है?

विषय

• अवलोकन
• लक्षण
• प्रकार
• चारकोट-मेरी-टूथ (CMT) बीमारी
• दबाव पाल्सी (HNPP) के लिए दायित्व के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी
• जोखिम
• निदान
• इलाज
• निवारण
• आउटलुक

अवलोकन

तंत्रिका तंत्र तंत्रिका तंत्र के विकार हैं जो तंत्रिका क्षति का कारण बनते हैं। वे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से परे नसों सहित परिधीय तंत्रिकाओं को प्रभावित करते हैं।

वंशानुगत न्यूरोपैथियों को आनुवंशिक रूप से माता-पिता से बच्चे तक पारित किया जाता है। उन्हें कभी-कभी विरासत में मिली न्यूरोपैथियाँ भी कहा जाता है। न्यूरोपैथिस भी गैर-वंशानुगत, या अधिग्रहित हो सकते हैं। एक्वायर्ड न्यूरोपैथिस अन्य स्थितियों, जैसे मधुमेह, थायराइड रोग, या अल्कोहल उपयोग विकार के कारण होता है। अज्ञातहेतुक न्यूरोपैथियों का कोई स्पष्ट कारण नहीं है।

वंशानुगत और गैर-वंशानुगत न्यूरोपैथी में समान लक्षण होते हैं।

लक्षण

वंशानुगत न्यूरोपैथी के लक्षण प्रभावित नसों के समूह पर निर्भर करते हैं। वे मोटर, संवेदी और स्वायत्त तंत्रिकाओं को प्रभावित कर सकते हैं। कभी-कभी, वे एक से अधिक तंत्रिका समूह को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, चारकोट-मैरी-टूथ (सीएमटी) रोग, वंशानुगत न्यूरोपैथियों के सबसे सामान्य प्रकारों में से एक, मोटर और संवेदी तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है।

वंशानुगत न्यूरोपैथी में समान लक्षण हो सकते हैं। सबसे आम लक्षणों में से कुछ में शामिल हैं:

• संवेदी लक्षण: दर्द, झुनझुनी, या सुन्नता, अक्सर हाथों और पैरों में।
• मोटर लक्षण: मांसपेशियों की कमजोरी और द्रव्यमान (मांसपेशी शोष) की हानि, अक्सर पैरों और निचले पैरों में।
• स्वायत्त लक्षण: बैठने या लेटने से उठने के बाद बिगड़ा हुआ पसीना, या निम्न रक्तचाप।
• शारीरिक विकृति: ऊंचे पैर के मेहराब, हथौड़े के आकार के पंजे या घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस)।

वंशानुगत न्यूरोपैथी लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। कुछ मामलों में, लक्षण इतने हल्के होते हैं कि विकार लंबे समय तक अपरिवर्तित और अनुपचारित हो जाता है।

लक्षण हमेशा जन्म के समय या बचपन में दिखाई नहीं देते हैं। वे मध्य आयु के दौरान या जीवन में बाद में भी दिखाई दे सकते हैं।

प्रकार

वंशानुगत न्यूरोपैथियों के कई अलग-अलग प्रकार हैं। कभी-कभी, न्यूरोपैथी रोग की विशिष्ट विशेषता है। यही हाल सीएमटी का है। अन्य मामलों में, न्यूरोपैथी एक अधिक व्यापक विकार का हिस्सा है।

30 से अधिक जीनों को वंशानुगत न्यूरोपैथियों से जोड़ा गया है। कुछ जीन अभी तक पहचाने नहीं गए हैं।

वंशानुगत न्यूरोपैथी के सबसे सामान्य प्रकार नीचे वर्णित हैं:

चारकोट-मेरी-टूथ (CMT) बीमारी

सीएमटी रोग वंशानुगत न्यूरोपैथियों के एक समूह को संदर्भित करता है जो मोटर और संवेदी तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है। लगभग 3,300 लोगों में से 1 CMT से प्रभावित है।

CMT के कई आनुवंशिक उपप्रकार हैं। CMT टाइप 1A (CMT1A) सबसे आम है। यह लगभग 20 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करता है जो एक अनियंत्रित परिधीय न्यूरोपैथी के कारण होने वाले लक्षणों के लिए चिकित्सा उपचार की तलाश करते हैं।

सीएमटी के लक्षण आनुवंशिक उपप्रकार पर निर्भर करते हैं। विकार ऊपर सूचीबद्ध लक्षणों में से कई का कारण बन सकता है। अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• पैर उठाने या क्षैतिज रूप से पकड़ने में कठिनाई
• अस्थिर चाल या संतुलन
• गरीब हाथ समन्वय

माता-पिता से बच्चे तक सीएमटी के संचरण में कम से कम चार जीन शामिल होते हैं। जिन बच्चों के माता-पिता सीएमटी के साथ होते हैं, उनमें बीमारी को जन्म देने का 50 प्रतिशत मौका होता है। एक बच्चा भी सीएमटी विकसित कर सकता है यदि दोनों माता-पिता के पास असामान्य जीन की पुनरावर्ती प्रतियां हैं।

दबाव पाल्सी (HNPP) के लिए दायित्व के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी

जिन लोगों के पास एचएनपीपी है वे दबाव के प्रति बेहद संवेदनशील हैं। उन्हें एक भारी कंधे बैग ले जाने में कठिनाई हो सकती है, एक कोहनी पर झुकाव, या एक कुर्सी पर बैठे। यह दबाव प्रभावित क्षेत्र में झुनझुनी, सुन्नता और सनसनी के नुकसान का कारण बनता है। सामान्य रूप से प्रभावित क्षेत्रों में शामिल हैं:

• हाथ
• हथियारों
• पैर का पंजा
• पैर

ये एपिसोड कई महीनों तक चल सकते हैं।

समय के साथ, दोहराया एपिसोड स्थायी तंत्रिका क्षति और लक्षण पैदा कर सकता है, जैसे मांसपेशियों की कमजोरी और सनसनी का नुकसान। एचएनपीपी वाले लोग पुराने दर्द का अनुभव कर सकते हैं, खासकर हाथों में।

माना जाता है कि 100,000 में से 2-5 लोग HNPP से प्रभावित हैं। HNPP के साथ माता-पिता के लिए पैदा हुए बच्चे को HNPP विकसित करने की 50 प्रतिशत संभावना है।

जोखिम

एक परिवार के सदस्य और विशेष रूप से माता-पिता, जिनके पास वंशानुगत न्यूरोपैथी का निदान किया गया है, सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक है।

कुछ अध्ययनों से पता चलता है कि स्वास्थ्य की स्थिति, जैसे कि टाइप 2 मधुमेह और मोटापा, कुछ वंशानुगत न्यूरोपैथियों के लिए आपके जोखिम को बढ़ा सकते हैं। स्वास्थ्य स्थितियों और वंशानुगत न्यूरोपैथियों के बीच की कड़ी को समझने के लिए और अधिक शोध किए जाने की आवश्यकता है।

निदान

आपका डॉक्टर आपको इस स्थिति का निदान करने में मदद करने के लिए एक तंत्रिका विशेषज्ञ के रूप में भी जाना जाता है, जिसे एक न्यूरोलॉजिस्ट भी कहा जा सकता है। डॉक्टर द्वारा वंशानुगत न्यूरोपैथी निदान तक पहुंचने से पहले आपको कई परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है, जिनमें शामिल हैं:

• आनुवंशिक परीक्षण। आनुवांशिक परीक्षण का उपयोग वंशानुगत न्यूरोपैथियों से जुड़ी आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने के लिए किया जा सकता है।
• बायोप्सी। बायोप्सी एक न्यूनतम इनवेसिव प्रक्रिया है जिसमें एक ऊतक का नमूना लेना और एक माइक्रोस्कोप के तहत इसे देखना शामिल है। यह परीक्षण तंत्रिका क्षति की पहचान करने में मदद कर सकता है।
• तंत्रिका चालन परीक्षण। इलेक्ट्रोमोग्राफी का उपयोग डॉक्टरों को विद्युत सिग्नल ले जाने में आपकी तंत्रिकाओं की क्षमता को समझने में मदद करने के लिए किया जाता है। इससे न्यूरोपैथियों की पहचान करने में मदद मिल सकती है। तंत्रिका चालन परीक्षण एक न्यूरोपैथी की उपस्थिति की पहचान करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन उनका उपयोग यह निर्धारित करने के लिए नहीं किया जा सकता है कि न्यूरोपैथी वंशानुगत है या अधिग्रहित है।
• न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन। ये परीक्षण आपकी सजगता, शक्ति, मुद्रा, समन्वय और मांसपेशियों की टोन, साथ ही आपकी संवेदनाओं को महसूस करने की क्षमता का आकलन करते हैं।

अतिरिक्त परीक्षणों का उपयोग अन्य स्वास्थ्य स्थितियों को बाहर करने या न्यूरोपैथी से संबंधित चोटों की पहचान करने के लिए किया जा सकता है।

वंशानुगत न्यूरोपैथी का निदान किसी भी उम्र में किया जा सकता है। हालाँकि, कुछ प्रकार के लक्षण बचपन में, बचपन या वयस्कता के दौरान दिखाई देने की संभावना अधिक होती है।

इलाज

वंशानुगत न्यूरोपैथी का कोई इलाज नहीं है। इसके बजाय, आपको अपने लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए चल रहे उपचार की आवश्यकता होगी। सामान्य उपचार में शामिल हैं:

• दर्द की दवाई
• भौतिक चिकित्सा
• सुधारात्मक सर्जरी
• चिकित्सीय जूते, ब्रेसिज़, और समर्थन करता है

संतुलित आहार खाने और नियमित व्यायाम करने की भी सलाह दी जाती है।

यदि आपको संवेदना का नुकसान होता है, तो आपका डॉक्टर आपको स्वयं को चोट पहुंचाने से बचाने के लिए कुछ सुरक्षा उपाय सुझा सकता है।

निवारण

वंशानुगत न्यूरोपैथियों को रोका नहीं जा सकता। आनुवांशिक परामर्श उन माता-पिता के लिए उपलब्ध है जिन्हें विरासत में मिली न्यूरोपैथी के साथ बच्चा होने का खतरा हो सकता है।

यदि आप वंशानुगत न्यूरोपैथी के लक्षणों का अनुभव कर रहे हैं, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। प्रारंभिक निदान दीर्घकालिक दृष्टिकोण में सुधार कर सकता है। अपने चिकित्सक को दिखाने के लिए अपने लक्षणों का रिकॉर्ड रखें। यदि संभव हो, तो पहचानें कि क्या न्यूरोपैथी आपके परिवार के अन्य सदस्यों को प्रभावित करती है।

आउटलुक

वंशानुगत न्यूरोपैथी का निदान करने वाले लोगों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण प्रभावित जीन पर निर्भर करता है, साथ ही साथ न्यूरोपैथी का प्रकार भी। कुछ प्रकार की वंशानुगत न्यूरोपैथी दूसरों की तुलना में अधिक तेज़ी से प्रगति करती है।

इसके अलावा, वंशानुगत न्यूरोपैथी लक्षण लंबे समय तक undiagnosed जाने के लिए पर्याप्त हल्के हो सकते हैं। लक्षण गंभीर और अक्षम भी हो सकते हैं।

यदि आपके पास वंशानुगत न्यूरोपैथी है, तो अपने डॉक्टर से बात करें कि लंबी अवधि के लिए क्या करना है।