फेफड़ों के कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

विषय

• आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या हैं?
• एनएससीएलसी कितने प्रकार के होते हैं?
• आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में मुझे क्या जानने की आवश्यकता है?
• ये उत्परिवर्तन उपचार को कैसे प्रभावित करते हैं?
• EGFR
• ईजीएफआर टी 790 एम
• ALK / EML4-ALK
• अन्य उपचार

नॉन-स्माल सेल लंग कैंसर (NSCLC) फेफड़ों में एक से अधिक आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली स्थिति के लिए एक शब्द है। इन विभिन्न म्यूटेशनों के लिए परीक्षण उपचार निर्णयों और परिणामों को प्रभावित कर सकता है।

विभिन्न प्रकार के एनएससीएलसी और उपलब्ध परीक्षणों और उपचारों के बारे में जानने के लिए पढ़ना जारी रखें।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या हैं?

आनुवांशिक उत्परिवर्तन, चाहे विरासत में मिले या हासिल किए गए हों, कैंसर के विकास में भूमिका निभाते हैं। NSCLC में शामिल कई म्यूटेशनों को पहले ही पहचान लिया गया है। इससे शोधकर्ताओं ने उन विशिष्ट म्यूटेशनों को लक्षित करने वाली दवाओं को विकसित करने में मदद की है।

यह जानते हुए कि आपके कैंसर को कौन से म्यूटेशन कर रहे हैं, यह आपके डॉक्टर को बता सकते हैं कि कैंसर कैसे व्यवहार करेगा। यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि कौन सी दवाएं सबसे प्रभावी होने की संभावना है। यह उन शक्तिशाली दवाओं की भी पहचान कर सकता है जो आपके उपचार में मदद करने की संभावना नहीं हैं।

यही कारण है कि एनएससीएलसी के निदान के बाद आनुवंशिक परीक्षण इतना महत्वपूर्ण है। यह आपके उपचार को निजीकृत करने में मदद करता है।

एनएससीएलसी के लिए लक्षित उपचारों की संख्या लगातार बढ़ रही है। हम अधिक अग्रिमों को देखने की उम्मीद कर सकते हैं क्योंकि शोधकर्ता विशिष्ट जेनेटिक म्यूटेशनों के बारे में अधिक जानते हैं जो एनएससीएलसी को प्रगति का कारण बनाते हैं।

एनएससीएलसी कितने प्रकार के होते हैं?

फेफड़ों के कैंसर के दो मुख्य प्रकार हैं: छोटे सेल फेफड़ों का कैंसर और गैर-छोटे सेल फेफड़ों का कैंसर। सभी फेफड़ों के कैंसर के लगभग 80 से 85 प्रतिशत एनएससीएलसी हैं, जिन्हें आगे इन उपप्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:

• ग्रंथिकर्कटता
  युवा कोशिकाओं में शुरू होता है जो बलगम का स्राव करता है। यह उपप्रकार आमतौर पर अंदर पाया जाता है
  फेफड़े के बाहरी हिस्से। यह पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक बार होता है और
  छोटे लोगों में। यह आम तौर पर धीमी गति से बढ़ने वाला कैंसर है, जो इसे और अधिक बनाता है
  शुरुआती चरणों में खोज योग्य।
• स्क्वैमस
  कोशिका कार्सिनोमा उन फ्लैट कोशिकाओं में शुरू करें जो वायुमार्ग के अंदर की रेखा बनाती हैं
  आपके फेफड़ों में इस प्रकार के बीच में मुख्य वायुमार्ग के पास शुरू होने की संभावना है
  फेफड़ों की।
• विशाल
  कोशिका कार्सिनोमा फेफड़ों में कहीं भी शुरू हो सकता है और काफी आक्रामक हो सकता है।

कम सामान्य उपप्रकारों में एडेनोसक्वामस कार्सिनोमा और सारकोमाटॉइड कार्सिनोमा शामिल हैं।

एक बार जब आपको पता चल जाता है कि आपके पास किस प्रकार का NSCLC है, तो अगला कदम आम तौर पर विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन को निर्धारित करना है जो इसमें शामिल हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में मुझे क्या जानने की आवश्यकता है?

जब आपकी प्रारंभिक बायोप्सी हुई थी, तो आपका रोगविज्ञानी कैंसर की उपस्थिति के लिए जाँच कर रहा था। आपकी बायोप्सी से समान ऊतक का नमूना आमतौर पर आनुवंशिक परीक्षण के लिए उपयोग किया जा सकता है। आनुवंशिक परीक्षण सैकड़ों उत्परिवर्तन के लिए स्क्रीन कर सकते हैं।

ये NSCLC में सबसे आम उत्परिवर्तन में से कुछ हैं:

• EGFR
  एनएससीएलसी के साथ लगभग 10 प्रतिशत लोगों में उत्परिवर्तन होता है। NSCLC वाले लगभग आधे लोग जिन्होंने कभी धूम्रपान नहीं किया
  पाया जाता है कि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन है।
• ईजीएफआर टी 790 एम
  ईजीएफआर प्रोटीन में भिन्नता है।
• KRAS
  म्यूटेशन में लगभग 25 प्रतिशत समय शामिल होता है।
• ALK / EML4-ALK
  म्यूटेशन NSCLC वाले लगभग 5 प्रतिशत लोगों में पाया जाता है। यह करने के लिए जाता है
  युवा लोगों और नॉनस्मोकर्स, या एडेनोकार्सिनोमा के साथ हल्के धूम्रपान करने वालों को शामिल करें।

NSCLC से जुड़े कम आम आनुवंशिक परिवर्तन में शामिल हैं:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• खल्क
• मिला
• आरईटी
• ROS1

ये उत्परिवर्तन उपचार को कैसे प्रभावित करते हैं?

एनएससीएलसी के लिए कई अलग-अलग उपचार हैं। क्योंकि सभी NSCLC एक समान नहीं हैं, इसलिए उपचार को सावधानीपूर्वक माना जाना चाहिए।

विस्तृत आणविक परीक्षण आपको बता सकता है कि क्या आपके ट्यूमर में विशेष रूप से आनुवंशिक परिवर्तन या प्रोटीन हैं। लक्षित उपचारों को ट्यूमर की विशिष्ट विशेषताओं के इलाज के लिए डिज़ाइन किया गया है।

ये NSCLC के लिए कुछ लक्षित उपचार हैं:

EGFR

ईजीएफआर अवरोधक ईजीएफआर जीन से संकेत को अवरुद्ध करते हैं जो विकास को प्रोत्साहित करता है। इसमें शामिल है:

• afatinib (Gilotrif)
• एर्लोटिनिब (टारसेवा)
• जियफिटिनिब (इरेसा)

ये सभी मौखिक दवाएं हैं। उन्नत एनएससीएलसी के लिए, इन दवाओं का उपयोग अकेले या कीमोथेरेपी के साथ किया जा सकता है। जब कीमोथेरेपी काम नहीं कर रही है, तब भी इन दवाओं का उपयोग किया जा सकता है, भले ही आपके पास ईजीएफआर म्यूटेशन न हो।

नेकीतुमबब (पोर्ट्रेज़ा) एक और ईजीएफआर अवरोधक है जिसका उपयोग उन्नत स्क्वैमस सेल एनएससीएलसी के लिए किया जाता है। यह कीमोथेरेपी के साथ संयोजन में अंतःशिरा (IV) जलसेक के माध्यम से दिया गया है।

ईजीएफआर टी 790 एम

ईजीएफआर अवरोधक ट्यूमर को सिकोड़ते हैं, लेकिन ये दवाएं अंततः काम करना बंद कर सकती हैं। जब ऐसा होता है, तो आपका डॉक्टर यह देखने के लिए एक अतिरिक्त ट्यूमर बायोप्सी का आदेश दे सकता है कि क्या ईजीएफआर जीन ने टी 790 एम नामक एक अन्य उत्परिवर्तन विकसित किया है।

2017 में, यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) से ओसिमर्टिनिब (टैग्रिसो)। यह दवा T790M म्यूटेशन से युक्त उन्नत NSCLC का इलाज करती है। दवा को 2015 में त्वरित मंजूरी दी गई थी। ईजीएफआर अवरोधकों के काम करने पर उपचार का संकेत दिया गया है।

Osimertinib एक मौखिक दवा है जो दिन में एक बार ली जाती है।

ALK / EML4-ALK

असामान्य ALK प्रोटीन को लक्षित करने वाली थेरेपी में शामिल हैं:

• एलेटिनिब (एलेक्सेना)
• ब्रिगेटिनिब (अलुब्रिग)
• सेरिटिनिब (ज़िकाडिया)
• क्रिज़ोटिनिब (ज़ालकोरी)

इन मौखिक दवाओं का उपयोग कीमोथेरेपी के स्थान पर किया जा सकता है या कीमोथेरेपी के बाद काम करना बंद कर दिया जाता है।

अन्य उपचार

अन्य लक्षित चिकित्सा में शामिल हैं:

• बीआरएफ़: डबराफ़ेनिब
• MEK: ट्रामेतिनिब (मेकनिस्ट)
• ROS1: क्रिज़ोटिनिब (ज़ालकोरी)

वर्तमान में, KRAS उत्परिवर्तन के लिए कोई अनुमोदित लक्षित चिकित्सा नहीं है, लेकिन अनुसंधान जारी है।

ट्यूमर को बढ़ने के लिए नए रक्त वाहिकाओं के गठन की आवश्यकता होती है। आपका डॉक्टर उन्नत एनएससीएलसी में नई रक्त वाहिका वृद्धि को रोकने के लिए थेरेपी लिख सकता है, जैसे:

• bevacizumab (Avastin), जिसका उपयोग या के साथ किया जा सकता है
  कीमोथेरेपी के बिना
• रामुसीरमब (सिरमाज़ा), जिसे साथ जोड़ा जा सकता है
  कीमोथेरेपी और आमतौर पर अन्य उपचार के बाद दिया जाता है

NSCLC के अन्य उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• शल्य चिकित्सा
• कीमोथेरपी
• विकिरण
• लक्षणों को कम करने के लिए उपशामक चिकित्सा

नैदानिक ​​परीक्षण प्रायोगिक उपचारों की सुरक्षा और प्रभावशीलता का परीक्षण करने का एक तरीका है जो अभी तक उपयोग के लिए अनुमोदित नहीं हैं। यदि आप NSCLC के लिए क्लिनिकल परीक्षण के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करें।