अभिमस्तिष्कता

Anencephaly मस्तिष्क और खोपड़ी के एक बड़े हिस्से की अनुपस्थिति है।

Anencephaly सबसे आम न्यूरल ट्यूब दोषों में से एक है। तंत्रिका ट्यूब दोष जन्म दोष हैं जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क बनने वाले ऊतक को प्रभावित करते हैं।

Anencephaly एक अजन्मे बच्चे के विकास में जल्दी होता है। इसका परिणाम तब होता है जब न्यूरल ट्यूब का ऊपरी हिस्सा बंद होने में विफल रहता है। सटीक कारण ज्ञात नहीं है। संभावित कारणों में शामिल हैं:

• पर्यावरण विषाक्त पदार्थ
• गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा फोलिक एसिड का कम सेवन

एनासेफली के मामलों की सही संख्या अज्ञात है। इनमें से कई गर्भधारण के परिणामस्वरूप गर्भपात हो जाता है। इस स्थिति के साथ एक शिशु होने से दूसरे बच्चे में न्यूरल ट्यूब दोष होने का खतरा बढ़ जाता है।

एन्सेफली के लक्षण हैं:

• खोपड़ी की अनुपस्थिति
• मस्तिष्क के कुछ हिस्सों की अनुपस्थिति
• चेहरे की विशेषता असामान्यताएं
• गंभीर विकासात्मक देरी

5 में से 1 मामले में हृदय दोष मौजूद हो सकता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए गर्भावस्था के दौरान एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है। अल्ट्रासाउंड गर्भाशय में बहुत अधिक तरल पदार्थ प्रकट कर सकता है। इस स्थिति को पॉलीहाइड्रमनिओस कहा जाता है।

गर्भावस्था के दौरान माँ के ये परीक्षण भी हो सकते हैं:

• एमनियोसेंटेसिस (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के बढ़े हुए स्तर को देखने के लिए)
• अल्फा-भ्रूणप्रोटीन स्तर (बढ़े हुए स्तर एक तंत्रिका ट्यूब दोष का सुझाव देते हैं)
• मूत्र एस्ट्रिऑल स्तर

गर्भावस्था से पहले सीरम फोलिक एसिड परीक्षण भी किया जा सकता है।

कोई वर्तमान उपचार नहीं है। देखभाल संबंधी निर्णयों के बारे में अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें।

यह स्थिति अक्सर जन्म के कुछ दिनों के भीतर मृत्यु का कारण बनती है।

एक प्रदाता आमतौर पर नियमित प्रसवपूर्व परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के दौरान इस स्थिति का पता लगाता है। अन्यथा, यह जन्म के समय पहचाना जाता है।

यदि जन्म से पहले एनेस्थली का पता चला है, तो आगे परामर्श की आवश्यकता होगी।

इस बात के अच्छे प्रमाण हैं कि फोलिक एसिड कुछ जन्म दोषों के जोखिम को कम करने में मदद कर सकता है, जिसमें एन्सेफली भी शामिल है। जो महिलाएं गर्भवती हैं या गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, उन्हें हर दिन फोलिक एसिड के साथ एक मल्टीविटामिन लेना चाहिए। इस प्रकार के जन्म दोषों को रोकने में मदद करने के लिए कई खाद्य पदार्थ अब फोलिक एसिड से समृद्ध हैं।

पर्याप्त फोलिक एसिड प्राप्त करने से न्यूरल ट्यूब दोष की संभावना आधी हो सकती है।

खुले कपाल के साथ Aprosencephaly

• अल्ट्रासाउंड, सामान्य भ्रूण - मस्तिष्क के निलय

हुआंग एसबी, डोहर्टी डी। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियां। इन: ग्लीसन सीए, जुल एसई, एड। नवजात शिशु के एवरी रोग। 10वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 59।

किंसमैन एसएल, जॉनसन एमवी। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विसंगतियाँ। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय ६०९।

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. तंत्रिका तंत्र के विकास संबंधी विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मैजियोटा जेसी, पोमेरॉय एसएल, एड। क्लिनिकल प्रैक्टिस में ब्रैडली का न्यूरोलॉजी. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०१६: अध्याय ८९.