BRCA जीन म्यूटेशन जोखिम

विषय

• अवलोकन
• BRCA म्यूटेशन क्या हैं?
• BRCA म्यूटेशन से जुड़े कैंसर के खतरे
• जातीयता और BRCA म्यूटेशन
• किसको जांच करवानी चाहिए?
• यदि मैं सकारात्मक परीक्षण करूं तो क्या होगा?
• टेकअवे

अवलोकन

आपका डीएनए एक ब्लूप्रिंट की तरह है जिसे जीन कहे जाने वाले टुकड़ों में तोड़ा जा सकता है। ये जीन आपके शरीर को प्रोटीन जैसे महत्वपूर्ण अणुओं का निर्माण करने का तरीका बताते हैं।

जीन के डीएनए अनुक्रम में स्थायी परिवर्तन को उत्परिवर्तन कहा जाता है। ये आपके शरीर के ब्लूप्रिंट को पढ़ने के तरीके को प्रभावित कर सकते हैं। कुछ म्यूटेशन - जैसे बीआरसीए जीन म्यूटेशन - परिवारों में चलते हैं और कुछ कैंसर जैसे स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए बढ़ते जोखिम से जुड़े होते हैं।

तो, आपको कैसे पता चलेगा कि आपको BRCA जीन उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण करना चाहिए? यहां जोखिम कारकों का टूटना है और इस जीन उत्परिवर्तन का क्या अर्थ है।

BRCA म्यूटेशन क्या हैं?

चीजें हमेशा आपके कक्षों के अंदर नियोजित नहीं होती हैं। कभी-कभी, कोशिकाएं बहुत तेजी से बढ़ती हैं या डीएनए क्षतिग्रस्त हो जाता है। कुछ प्रोटीन - जिसे ट्यूमर सप्रेसर प्रोटीन कहा जाता है - जब ये चीजें होती हैं तो कदम बढ़ता है और सेल के विकास को धीमा करके, क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत, और यहां तक ​​कि कुछ क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को पूरी तरह से काम करने से रोकने के लिए समस्या को संबोधित करता है।

बीआरसीए 1 तथा BRCA2 ट्यूमर को दबाने वाले प्रोटीन के लिए कोड जीन होते हैं। BRCA जीन म्यूटेशन से शरीर इन प्रोटीनों को गलत तरीके से बना या मोड़ सकता है। यह उन्हें अपना काम करने से रोकता है।

कैंसर कोशिकाओं के कारण हो सकता है जो नियंत्रण से बाहर हो जाते हैं या क्षतिग्रस्त डीएनए होते हैं। BRCA म्यूटेशन से जुड़े कैंसर स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर हैं।

BRCA म्यूटेशन असामान्य हैं, लेकिन वे विरासत में मिले हैं। BRCA म्यूटेशन होने का जोखिम आपके पारिवारिक इतिहास से जुड़ा हुआ है।

आप अपने प्रत्येक जीन की दो प्रतियां प्राप्त करते हैं - प्रत्येक जैविक माता-पिता से। यदि आपके माता-पिता में से एक ने बीआरसीए म्यूटेशन किया है, तो आपके पास खुद उस म्यूटेशन के होने का 50 प्रतिशत मौका है।

यदि आपके पास एक परिचित बीआरसीए म्यूटेशन के साथ एक परिवार का सदस्य है या यदि आप स्क्रीनिंग सिफारिशों को पूरा करते हैं, तो आप बीआरसीए म्यूटेशन की जांच के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं। यह परीक्षण रक्त या लार के एक छोटे नमूने का उपयोग करता है और आमतौर पर परिणाम प्राप्त करने में लगभग एक महीने का समय लगता है।

BRCA म्यूटेशन से जुड़े कैंसर के खतरे

जेएएमए में एक अध्ययन के अनुसार, लगभग 72 प्रतिशत महिलाएं ए बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन और 69 प्रतिशत महिलाओं के साथ ए BRCA2 म्यूटेशन से 80 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर का निदान हो जाएगा। तुलनात्मक रूप से, सभी 12 प्रतिशत महिलाएँ अपने जीवनकाल में स्तन कैंसर का विकास करेंगी।

यह प्रवृत्ति डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए भी सही है। एक ही अध्ययन में बताया गया है कि लगभग 44 प्रतिशत महिलाओं में ए बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन और 17 प्रतिशत महिलाओं के साथ ए BRCA2 उत्परिवर्तन 80 वर्ष की आयु तक एक डिम्बग्रंथि के कैंसर का निदान प्राप्त करेगा। यह उन सभी महिलाओं की 1.3 प्रतिशत के साथ तुलना करता है जो अपने जीवनकाल के दौरान डिम्बग्रंथि के कैंसर का विकास करेंगे।

BRCA म्यूटेशन से अन्य प्रकार के कैंसर का खतरा भी बढ़ सकता है। इनमें फैलोपियन ट्यूब, अग्न्याशय और पेरिटोनियम के कैंसर के साथ-साथ त्वचा के कैंसर भी शामिल हैं। BRCA म्यूटेशन वाले पुरुषों में भी स्तन, अग्न्याशय और प्रोस्टेट कैंसर का खतरा अधिक होता है।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि BRCA म्यूटेशन होने का मतलब यह नहीं है कि आप किसी भी प्रकार के कैंसर का विकास करेंगे। जबकि BRCA म्यूटेशन वाले लोग इन कैंसर के लिए अधिक जोखिम रखते हैं, लेकिन BRCA म्यूटेशन वाले कई लोग कैंसर का विकास कभी नहीं करेंगे।

जातीयता और BRCA म्यूटेशन

चूंकि बीआरसीए म्यूटेशन विरासत में मिला है, बीआरसीए म्यूटेशन होने के लिए आपकी वंशावली आपके जोखिम में भूमिका निभा सकती है। बीआरसीए म्यूटेशन के लिए एशकेनाज़ी यहूदी विरासत वाले लोग जोखिम में हैं। डच, फ्रांसीसी कनाडाई, आइसलैंडिक और नॉर्वे के लोग भी BRCA म्यूटेशन को ले जाने की अधिक संभावना हो सकती है।

जर्नल जर्नल में 2009 के एक अध्ययन ने संयुक्त राज्य अमेरिका में जातीयता और BRCA म्यूटेशन के बीच संबंधों को देखा। इसने बताया कि BRCA म्यूटेशन, विशेष रूप से बीआरसीए 1 म्यूटेशन, अफ्रीकी या लैटिन अमेरिकी वंश के साथ स्व-रिपोर्ट की गई महिलाओं में अधिक संभावना थी। इन समूहों में किस उत्परिवर्तन का प्रश्न अधिक सामान्य है, वर्तमान अध्ययन का एक क्षेत्र है।

जातीयता भी एक भूमिका निभा सकती है जो आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण प्राप्त करती है। कैंसर के एक हालिया अध्ययन में पाया गया कि डॉक्टरों को बीआरसीए म्यूटेशन ले जाने के जोखिम में काली महिलाओं और स्पेनिश बोलने वाली हिस्पैनिक महिलाओं के साथ आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण पर चर्चा करने की संभावना कम हो सकती है।

यह अध्ययन और इसके जैसे अन्य लोग डॉक्टरों को यह सुनिश्चित करने में मदद कर सकते हैं कि BRCA म्यूटेशन के जोखिम वाले सभी लोगों की आनुवंशिक सेवाओं तक समान पहुंच है।

किसको जांच करवानी चाहिए?

BRCA म्यूटेशन के लिए आपके जोखिम कारकों का आकलन करने के लिए, आपका डॉक्टर आपके व्यक्तिगत इतिहास और पारिवारिक इतिहास के बारे में जानकारी इकट्ठा करने के लिए एक स्क्रीनिंग टूल का उपयोग कर सकता है। आपका डॉक्टर जैसे सवाल पूछ सकता है:

• क्या आपको या किसी करीबी रिश्तेदार को 50 साल की उम्र से पहले या रजोनिवृत्ति से पहले स्तन कैंसर का निदान मिला था?
• क्या आपको या किसी करीबी रिश्तेदार को दोनों स्तनों में कैंसर है?
• क्या आपको या किसी करीबी रिश्तेदार को स्तन और डिम्बग्रंथि का कैंसर था?
• क्या आप या करीबी रिश्तेदार ऐसे व्यक्ति हैं जिन्हें स्तन कैंसर था?
• क्या आपके पास ऐशकेनाज़ी यहूदी विरासत है?
• क्या आपके किसी रिश्तेदार का बीआरसीए म्यूटेशन ज्ञात है?

आपका डॉक्टर यह सुझाव दे सकता है कि आप पेशेवरों और परीक्षण के विपक्ष पर चर्चा करने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें। एक परामर्शदाता आपको यह तय करने में मदद कर सकता है कि आनुवंशिक परीक्षण आपके या आपके परिवार के लिए सही है या नहीं। वे परीक्षण के परिणाम और परीक्षण के बाद आपके विकल्पों को समझने में आपकी मदद कर सकते हैं।

यदि मैं सकारात्मक परीक्षण करूं तो क्या होगा?

बीआरसीए म्यूटेशन के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण से सकारात्मक परिणाम प्राप्त करने वाले लोगों के लिए, विकल्पों में बढ़ी हुई स्क्रीनिंग और जोखिम को कम करने वाली प्रक्रियाएं शामिल हैं।

बढ़ी हुई स्क्रीनिंग का मतलब आमतौर पर पहले स्तन परीक्षा और मैमोग्राम करना और उन्हें अधिक बार होना। ब्रेस्ट परीक्षा के अलावा, बीआरसीए म्यूटेशन वाले पुरुष प्रोस्टेट कैंसर के लिए नियमित जांच से लाभान्वित हो सकते हैं।

BRCA म्यूटेशन वाले कुछ लोग फैलोपियन ट्यूब, अंडाशय या स्तनों को हटाने के लिए सर्जरी जैसी जोखिम-कम करने वाली प्रक्रियाओं का चयन करते हैं, जिससे कैंसर के विकास के जोखिम को कम किया जा सके।

टेकअवे

BRCA जीन उत्परिवर्तन के लिए अपने जोखिम को जानना और समझना महत्वपूर्ण है। यदि आपके ऊपर कोई भी जोखिम कारक है, तो अपने चिकित्सक को आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श के बारे में देखें। यदि आपको पहले से ही डिम्बग्रंथि के कैंसर का पता चला है, तो आप यह भी पता लगाना चाह सकते हैं कि क्या आपके पास दो बीआरसीए जीन म्यूटेशन में से कोई एक है।

यदि आप एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम प्राप्त करते हैं, तो अपने सभी निवारक विकल्पों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।