सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा क्या है?

विषय

• सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?
• जीवन प्रत्याशा क्या है?
• इसका इलाज कैसे किया जाता है?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस कितना आम है?
• लक्षण और जटिलताएं क्या हैं?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहना

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक पुरानी स्थिति है जो आवर्तक फेफड़ों के संक्रमण का कारण बनती है और इससे सांस लेने में मुश्किल होती है। यह CFTR जीन में दोष के कारण होता है। असामान्यता ग्रंथियों को प्रभावित करती है जो बलगम और पसीना पैदा करती हैं। अधिकांश लक्षण श्वसन और पाचन तंत्र को प्रभावित करते हैं।

कुछ लोग दोषपूर्ण जीन को ले जाते हैं, लेकिन कभी सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करते हैं। आप केवल बीमारी प्राप्त कर सकते हैं यदि आप दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन विरासत में लेते हैं।

जब दो वाहक बच्चे होते हैं, तो केवल 25 प्रतिशत संभावना होती है कि बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित करेगा। 50 प्रतिशत संभावना है कि बच्चा एक वाहक होगा, और 25 प्रतिशत संभावना है कि बच्चा उत्परिवर्तन को प्राप्त नहीं करेगा।

सीएफटीआर जीन के कई अलग-अलग उत्परिवर्तन होते हैं, इसलिए रोग के लक्षण और गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है।

जोखिम वाले, बेहतर उपचार के विकल्प और सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग पहले से अधिक समय तक क्यों रह रहे हैं, इस बारे में अधिक जानने के लिए पढ़ना जारी रखें।

जीवन प्रत्याशा क्या है?

हाल के वर्षों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए उपलब्ध उपचारों में प्रगति हुई है। इन बेहतर उपचारों के कारण, पिछले 25 वर्षों से सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के जीवनकाल में लगातार सुधार हो रहा है। केवल कुछ दशक पहले, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश बच्चे वयस्कता में जीवित नहीं थे।

संयुक्त राज्य अमेरिका और यूनाइटेड किंगडम में आज, औसत जीवन प्रत्याशा 35 से 40 वर्ष है। कुछ लोग उससे भी आगे रहते हैं।

एल सल्वाडोर, भारत और बुल्गारिया सहित कुछ देशों में जीवन प्रत्याशा काफी कम है, जहां यह 15 साल से कम है।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए कई तकनीकों और उपचारों का उपयोग किया जाता है। एक महत्वपूर्ण लक्ष्य बलगम को ढीला करना और वायुमार्ग को साफ रखना है। एक अन्य लक्ष्य पोषक तत्वों के अवशोषण में सुधार करना है।

चूंकि लक्षणों की एक किस्म के साथ-साथ लक्षणों की गंभीरता भी होती है, इसलिए उपचार प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग होता है। आपके उपचार के विकल्प आपकी उम्र, किसी भी जटिलता और आप कुछ उपचारों पर कितनी अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं, इस पर निर्भर करते हैं। सबसे अधिक संभावना है कि उपचार के संयोजन की आवश्यकता होगी, जिसमें शामिल हो सकते हैं:

• व्यायाम और शारीरिक चिकित्सा
• मौखिक या चतुर्थ पोषण अनुपूरक
• फेफड़ों से बलगम को साफ करने की दवाएं
• ब्रोंकोडाईलेटर्स
• कोर्टिकोस्टेरोइड
• पेट में एसिड को कम करने के लिए दवाएं
• मौखिक या साँस एंटीबायोटिक दवाओं
• अग्नाशय एंजाइम
• इंसुलिन

CFTR-modulators आनुवंशिक उपचार को लक्षित करने वाले नए उपचारों में से एक हैं।

इन दिनों, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिक लोग फेफड़े के प्रत्यारोपण प्राप्त कर रहे हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, इस बीमारी से ग्रस्त २०१ लोगों में २०१४ में फेफड़े का प्रत्यारोपण हुआ था। जबकि एक फेफड़े के प्रत्यारोपण से कोई इलाज नहीं होता है, यह स्वास्थ्य में सुधार कर सकता है और जीवनकाल लंबा कर सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले छह लोगों में से एक, जिनकी उम्र 40 से अधिक है, उनमें फेफड़े का प्रत्यारोपण हुआ है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस कितना आम है?

दुनिया भर में, 70,000 से 100,000 लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, लगभग 30,000 लोग इसके साथ रह रहे हैं। हर साल डॉक्टर 1,000 और मामलों का निदान करते हैं।

यह अन्य जातीय समूहों की तुलना में उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में अधिक आम है। यह हर 2,500 से 3,500 सफेद नवजात शिशुओं में एक बार होता है। अश्वेत लोगों में, दर 17,000 में से एक है और एशियाई अमेरिकियों के लिए, यह 31,000 में से एक है।

यह अनुमान है कि संयुक्त राज्य में 31 में से एक व्यक्ति दोषपूर्ण जीन को वहन करता है। अधिकांश अनजान हैं और तब तक रहेंगे जब तक कि परिवार के किसी सदस्य को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान न हो जाए

कनाडा में प्रत्येक 3,600 नवजात शिशुओं में से एक को यह बीमारी है। सिस्टिक फाइब्रोसिस यूरोपीय संघ में नवजात शिशुओं और ऑस्ट्रेलिया में पैदा हुए 2,500 शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है।

यह बीमारी एशिया में दुर्लभ है। रोग का निदान और दुनिया के कुछ हिस्सों में कम रिपोर्ट किया जा सकता है।

पुरुषों और महिलाओं को लगभग एक ही दर से प्रभावित किया जाता है।

लक्षण और जटिलताएं क्या हैं?

यदि आपके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो आप अपने बलगम और पसीने के माध्यम से बहुत सारे नमक खो देते हैं, यही कारण है कि आपकी त्वचा नमकीन स्वाद ले सकती है। नमक का नुकसान आपके रक्त में एक खनिज असंतुलन पैदा कर सकता है, जिससे निम्न हो सकते हैं:

• असामान्य दिल की लय
• कम रक्त दबाव
• झटका

सबसे बड़ी समस्या यह है कि फेफड़ों के बलगम को साफ करना मुश्किल है। यह फेफड़े और सांस लेने के मार्ग को बनाता और बंद करता है। साँस लेने में कठिन बनाने के अलावा, यह अवसरवादी बैक्टीरियल संक्रमणों को पकड़ लेने के लिए प्रोत्साहित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस भी अग्न्याशय को प्रभावित करता है। वहाँ बलगम का निर्माण पाचन एंजाइमों के साथ हस्तक्षेप करता है, जिससे शरीर के लिए भोजन को संसाधित करना और विटामिन और अन्य पोषक तत्वों को अवशोषित करना मुश्किल हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• उंगलियों और पैर की अंगुली
• सांस की तकलीफ या सांस की तकलीफ
• साइनस संक्रमण या नाक के जंतु
• खांसी जो कभी-कभी कफ पैदा करती है या जिसमें रक्त होता है
• पुरानी खांसी के कारण फेफड़े का गिरना
• ब्रोंकाइटिस और निमोनिया जैसे आवर्ती फेफड़ों के संक्रमण
• कुपोषण और विटामिन की कमी
• खराब विकास
• चिकना, भारी मल
• पुरुषों में बांझपन
• सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित मधुमेह
• अग्नाशयशोथ
• पित्ताशय की पथरी
• जिगर की बीमारी

समय के साथ, जैसे-जैसे फेफड़े बिगड़ते रहते हैं, इससे सांस की विफलता हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहना

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। यह एक बीमारी है जिसमें सावधानीपूर्वक निगरानी और आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है। बीमारी के लिए उपचार के लिए आपके डॉक्टर और अन्य लोगों के साथ आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम के साथ घनिष्ठ साझेदारी की आवश्यकता होती है।

जो लोग जल्दी इलाज शुरू करते हैं, उनमें जीवन की गुणवत्ता अधिक होती है, साथ ही लंबा जीवन भी। संयुक्त राज्य अमेरिका में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश लोगों का निदान दो वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले किया जाता है। अधिकांश शिशुओं का निदान तब किया जाता है जब वे पैदा होने के तुरंत बाद परीक्षण किए जाते हैं।

अपने वायुमार्ग और फेफड़ों को बलगम से साफ रखने से आपके दिन के कुछ घंटे निकल सकते हैं। हमेशा गंभीर जटिलताओं का खतरा होता है, इसलिए कीटाणुओं से बचने की कोशिश करना महत्वपूर्ण है। इसका मतलब यह भी है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अन्य लोगों के संपर्क में नहीं आते हैं। आपके फेफड़ों से अलग-अलग बैक्टीरिया आप दोनों के लिए गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

स्वास्थ्य सेवा में इन सभी सुधारों के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग स्वस्थ और लंबे जीवन जी रहे हैं।

अनुसंधान के कुछ मौजूदा तरीकों में जीन थेरेपी और ड्रग रेजिमेंस शामिल हैं जो रोग की प्रगति को धीमा या रोक सकते हैं।

2014 में, सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगी रजिस्ट्री में शामिल आधे से अधिक लोग 18 वर्ष से अधिक उम्र के थे। यह पहली बार था। उस सकारात्मक प्रवृत्ति को बनाए रखने के लिए वैज्ञानिक और डॉक्टर कड़ी मेहनत कर रहे हैं।