क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज है?

विषय

• अनुसंधान
• जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा
• सीएफटीआर मॉड्यूलेटर
• इनहेल्ड डीएनए
• घटना
• जटिलताओं
• श्वसन संबंधी जटिलताएँ
• पाचन संबंधी जटिलताएँ
• अन्य जटिलताओं
• आउटलुक
• शामिल हो रही है
• अनुसंधान संगठनों
• क्लिनिकल परीक्षण

अवलोकन

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक विरासत में मिला विकार है जो आपके फेफड़ों और पाचन तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। सीएफ शरीर की कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो बलगम का उत्पादन करती हैं। ये तरल पदार्थ शरीर को चिकनाई देने के लिए होते हैं और आमतौर पर पतले और चिकने होते हैं। सीएफ इन शारीरिक तरल पदार्थों को घना और चिपचिपा बनाता है, जो उन्हें फेफड़ों, वायुमार्ग और पाचन तंत्र में निर्माण करने का कारण बनता है।

जबकि अनुसंधान में प्रगति ने सीएफ वाले लोगों के जीवन और जीवन प्रत्याशा की गुणवत्ता में काफी सुधार किया है, अधिकांश को अपने पूरे जीवन के लिए स्थिति का इलाज करने की आवश्यकता होगी। वर्तमान में, CF का कोई इलाज नहीं है, लेकिन शोधकर्ता एक की ओर काम कर रहे हैं। नवीनतम शोध के बारे में जानें और सीएफ वाले लोगों के लिए जल्द ही क्या उपलब्ध हो सकता है।

अनुसंधान

कई स्थितियों के साथ, सीएफ अनुसंधान को समर्पित संगठनों द्वारा वित्त पोषित किया जाता है जो धन जुटाने, सुरक्षित दान, और अनुदान के लिए शोधकर्ताओं को एक इलाज की दिशा में काम करने के लिए लड़ते हैं। यहां अभी शोध के कुछ मुख्य क्षेत्र हैं।

जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा

कुछ दशक पहले, शोधकर्ताओं ने सीएफ के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान की। इसने इस आशा को जन्म दिया कि आनुवंशिक प्रतिस्थापन चिकित्सा इन विट्रो में दोषपूर्ण जीन को बदलने में सक्षम हो सकती है। हालाँकि, इस थेरेपी ने अभी तक काम नहीं किया है।

सीएफटीआर मॉड्यूलेटर

हाल के वर्षों में, शोधकर्ताओं ने एक दवा विकसित की है जो इसके लक्षणों के बजाय सीएफ के कारण को लक्षित करती है। ये दवाएं, ivacaftor (Kalydeco) और lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांस्मिम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (CFTR) मॉड्यूलेटर के रूप में जानी जाने वाली दवाओं के एक वर्ग का हिस्सा हैं। दवाओं के इस वर्ग को उत्परिवर्तित जीन को प्रभावित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है जो सीएफ के लिए जिम्मेदार है और यह ठीक से शारीरिक तरल पदार्थ पैदा करता है।

इनहेल्ड डीएनए

एक नई प्रकार की जीन थेरेपी हो सकती है, जहां पहले जीन थेरेपी प्रतिस्थापन उपचार विफल हो गए थे। यह नवीनतम तकनीक फेफड़ों में कोशिकाओं को जीन की "स्वच्छ" प्रतियां वितरित करने के लिए डीएनए के अणु के अणुओं का उपयोग करती है। प्रारंभिक परीक्षणों में, इस उपचार का उपयोग करने वाले रोगियों में मामूली लक्षण में सुधार दिखाई दिया। यह सफलता सीएफ वाले लोगों के लिए महान वादा दिखाती है।

इन उपचारों में से कोई भी एक सही इलाज नहीं है, लेकिन वे रोग मुक्त जीवन की दिशा में सबसे बड़ा कदम हैं जो कि सीएफ वाले कई लोगों ने कभी अनुभव नहीं किया है।

घटना

आज, संयुक्त राज्य अमेरिका में सीएफ के साथ 30,000 से अधिक लोग रह रहे हैं। यह एक दुर्लभ विकार है - हर साल लगभग 1,000 लोगों का ही निदान किया जाता है।

दो प्रमुख जोखिम कारक सीएफ के साथ किसी व्यक्ति के निदान की संभावना को बढ़ाते हैं।

• पारिवारिक इतिहास: CF एक अनुवांशिक आनुवंशिक स्थिति है। दूसरे शब्दों में, यह परिवारों में चलता है। विकार के बिना लोग CF के लिए जीन ले जा सकते हैं। यदि दो वाहकों में एक बच्चा है, तो उस बच्चे के पास सीएफ होने का 1 से 4 मौका है। यह भी संभव है कि उनका बच्चा सीएफ के लिए जीन ले जाएगा, लेकिन विकार नहीं है, या बिल्कुल भी जीन नहीं है।
• दौड़: सीएफ सभी जातियों के लोगों में हो सकता है। हालाँकि, यह उत्तरी यूरोप के पूर्वजों के साथ कोकेशियान व्यक्तियों में सबसे आम है।

जटिलताओं

सीएफ की जटिलता आम तौर पर तीन श्रेणियों में आती है। इन श्रेणियों और जटिलताओं में शामिल हैं:

श्वसन संबंधी जटिलताएँ

ये केवल CF की जटिलताएँ नहीं हैं, लेकिन ये कुछ सबसे आम हैं:

• वायुमार्ग की क्षति: सीएफ आपके वायुमार्ग को नुकसान पहुंचाता है। ब्रोन्किइक्टेसिस नामक यह स्थिति सांस को अंदर और बाहर मुश्किल बनाती है। यह मोटी, चिपचिपा बलगम के फेफड़ों को भी साफ करता है।
• नाक के जंतु: सीएफ अक्सर आपके नाक मार्ग के अस्तर में सूजन और सूजन का कारण बनता है। सूजन के कारण, मांसल वृद्धि (पॉलीप्स) विकसित हो सकती है। पॉलीप्स सांस लेने को अधिक कठिन बनाते हैं।
• बार-बार संक्रमण: मोटे, चिपचिपा बलगम बैक्टीरिया के लिए प्रमुख प्रजनन भूमि है। इससे निमोनिया और ब्रोंकाइटिस के विकास के लिए आपके जोखिम बढ़ जाते हैं।

पाचन संबंधी जटिलताएँ

सीएफ आपके पाचन तंत्र के सामान्य कामकाज में हस्तक्षेप करता है। ये सबसे आम पाचन लक्षणों में से कुछ हैं:

• आंत्र रुकावट: सीएफ वाले व्यक्तियों में विकार के कारण सूजन के कारण आंत्र रुकावट का खतरा बढ़ जाता है।
• पोषक तत्वों की कमी: सीएफ के कारण होने वाला गाढ़ा, चिपचिपा बलगम आपके पाचन तंत्र को अवरुद्ध कर सकता है और पोषक तत्वों को आपकी आंतों में जाने से रोकने के लिए आपके लिए आवश्यक तरल पदार्थों को रोक सकता है। इन तरल पदार्थों के बिना, भोजन अवशोषित किए बिना आपके पाचन तंत्र से होकर गुजरेगा। इससे आपको किसी भी तरह का पोषण लाभ प्राप्त होता रहता है।
• मधुमेह: सीएफ द्वारा बनाया गया गाढ़ा, चिपचिपा बलगम अग्न्याशय को डराता है और इसे ठीक से काम करने से रोकता है। यह शरीर को पर्याप्त इंसुलिन का उत्पादन करने से रोक सकता है। इसके अतिरिक्त, CF आपके शरीर को ठीक से इंसुलिन का जवाब देने से रोक सकता है। दोनों जटिलताओं के कारण मधुमेह हो सकता है।

अन्य जटिलताओं

श्वसन और पाचन संबंधी समस्याओं के अलावा, सीएफ शरीर में अन्य जटिलताओं का कारण बन सकता है, जिसमें शामिल हैं:

• प्रजनन संबंधी समस्याएं: सीएफ वाले पुरुष लगभग हमेशा बांझ होते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि मोटी बलगम अक्सर उस ट्यूब को अवरुद्ध कर देती है जो प्रोस्टेट ग्रंथि से तरल पदार्थ को वृषण तक ले जाती है। सीएफ वाली महिलाएं विकार के बिना महिलाओं की तुलना में कम उपजाऊ हो सकती हैं, लेकिन कई बच्चे पैदा करने में सक्षम हैं।
• ऑस्टियोपोरोसिस: यह स्थिति, जो पतली हड्डियों का कारण बनती है, सीएफ वाले लोगों में आम है।
• निर्जलीकरण: सीएफ आपके शरीर में खनिजों के एक सामान्य संतुलन को और अधिक कठिन बनाए रखता है। यह निर्जलीकरण, साथ ही एक इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन का कारण बन सकता है।

आउटलुक

हाल के दशकों में, CF के निदान वाले व्यक्तियों के दृष्टिकोण में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है। अब सीएफ़ वाले लोगों के लिए उनके 20 और 30 के दशक में रहना असामान्य नहीं है। कुछ अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं।

वर्तमान में, सीएफ के लिए उपचार उपचार, स्थिति के संकेतों और लक्षणों और उपचार के दुष्प्रभावों को कम करने पर केंद्रित हैं। उपचारों का उद्देश्य रोग से होने वाली जटिलताओं को रोकना है, जैसे कि जीवाणु संक्रमण।

वर्तमान में चल रहे होनहार अनुसंधान के साथ भी, सीएफ के लिए नए उपचार या इलाज अभी भी संभावित वर्ष दूर हैं। नए उपचार के लिए वर्षों के शोध की आवश्यकता होती है और इससे पहले कि परीक्षण एजेंसियां ​​अस्पतालों और डॉक्टरों को मरीजों को पेश करने की अनुमति दें।

शामिल हो रही है

यदि आपके पास CF है, तो किसी ऐसे व्यक्ति को जानें, जिसके पास CF है, या सिर्फ इस विकार का इलाज खोजने के बारे में भावुक है, सहायक अनुसंधान में शामिल होना काफी आसान है।

अनुसंधान संगठनों

संभावित सीएफ इलाज में अधिकांश शोध संगठनों द्वारा वित्त पोषित होते हैं जो सीएफ और उनके परिवारों के लोगों की ओर से काम करते हैं। उन्हें दान करने से इलाज के लिए निरंतर अनुसंधान सुनिश्चित करने में मदद मिलती है। इन संगठनों में शामिल हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन: सीएफएफ एक बेहतर बिजनेस ब्यूरो-मान्यता प्राप्त संगठन है जो एक इलाज और उन्नत उपचार के लिए अनुसंधान को निधि देने के लिए काम करता है।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस रिसर्च, इंक।: सीएफआरआई एक मान्यता प्राप्त धर्मार्थ संगठन है। इसका प्राथमिक लक्ष्य अनुसंधान को निधि देना, रोगियों और परिवारों को सहायता और शिक्षा प्रदान करना और सीएफ के लिए जागरूकता बढ़ाना है।

क्लिनिकल परीक्षण

यदि आपके पास सीएफ है, तो आप नैदानिक ​​परीक्षण में भाग लेने के योग्य हो सकते हैं। इनमें से अधिकांश नैदानिक ​​परीक्षण अनुसंधान अस्पतालों के माध्यम से किए जाते हैं। आपके डॉक्टर के कार्यालय का इनमें से किसी एक समूह के साथ संबंध हो सकता है। यदि वे नहीं करते हैं, तो आप उपरोक्त संगठनों में से एक तक पहुंचने में सक्षम हो सकते हैं और एक अधिवक्ता से जुड़े रह सकते हैं जो प्रतिभागियों को खोलने और स्वीकार करने वाले परीक्षण को खोजने में आपकी सहायता कर सकता है।