सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक: आपको क्या जानना चाहिए

विषय

• क्या मेरा बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होगा?
• क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस बांझपन का कारण बनता है?
• यदि मेरे पास वाहक है तो क्या मेरे पास कोई लक्षण होंगे?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक कितने आम हैं?
• क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार हैं?
• आउटलुक
• मुझे सीएफ के लिए कैसे परीक्षण किया जा सकता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक विरासत में मिली बीमारी है जो बलगम और पसीना बनाने वाली ग्रंथियों को प्रभावित करती है। बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा हो सकते हैं यदि प्रत्येक माता-पिता इस बीमारी के लिए एक दोषपूर्ण जीन वहन करते हैं। एक सामान्य सीएफ जीन और एक दोषपूर्ण सीएफ जीन के साथ किसी को सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक के रूप में जाना जाता है। आप एक वाहक हो सकते हैं और खुद को बीमारी नहीं हो सकती है।

कई महिलाओं को पता चलता है कि वे वाहक हैं जब वे बन जाती हैं, या गर्भवती होने की कोशिश कर रही हैं। यदि उनका साथी भी एक वाहक है, तो उनका बच्चा बीमारी के साथ पैदा हो सकता है।

क्या मेरा बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होगा?

यदि आप और आपके साथी दोनों वाहक हैं, तो आप यह समझना चाहेंगे कि यह कितनी संभावना है कि आपका बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होगा। जब दो सीएफ वाहक के पास एक बच्चा होता है, तो 25 प्रतिशत संभावना होती है कि उनका बच्चा बीमारी के साथ पैदा होगा और 50 प्रतिशत संभावना है कि उनका बच्चा सीएफ जीन उत्परिवर्तन का वाहक होगा, लेकिन खुद को बीमारी नहीं होगी। चार बच्चों में से एक को न तो वाहक होगा और न ही बीमारी होगी, इसलिए आनुवंशिकता की श्रृंखला को तोड़ना।

कई वाहक जोड़े अपने भ्रूण पर आनुवांशिक स्क्रीनिंग परीक्षण से गुजरने का फैसला करते हैं, जिसे प्रीइमप्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) कहा जाता है। यह परीक्षण इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के माध्यम से प्राप्त भ्रूण पर गर्भावस्था से पहले किया जाता है। PGD ​​में, प्रत्येक भ्रूण से एक या दो कोशिकाएं निकाली जाती हैं और यह निर्धारित करने के लिए विश्लेषण किया जाता है कि बच्चा क्या करेगा:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस है
• रोग का वाहक हो
• दोषपूर्ण जीन बिल्कुल नहीं है

कोशिकाओं को हटाने से भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव नहीं पड़ता है। एक बार जब आप अपने भ्रूण के बारे में यह जानकारी जान लेते हैं, तो आप यह तय कर सकते हैं कि आपके गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया गया है या नहीं, इस उम्मीद में कि गर्भावस्था होगी।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस बांझपन का कारण बनता है?

जो महिलाएं सीएफ की वाहक हैं, वे इसकी वजह से बांझपन के मुद्दों का अनुभव नहीं करती हैं। कुछ पुरुष जो वाहक होते हैं, उनमें एक विशिष्ट प्रकार की बांझपन होती है। यह बांझपन एक गायब वाहिनी के कारण होता है, जिसे वास डेफेरेंस कहा जाता है, जो शुक्राणु को अंडकोष से लिंग में स्थानांतरित करता है। इस निदान वाले पुरुषों के पास अपने शुक्राणु को शल्य चिकित्सा से बरामद करने का विकल्प होता है। शुक्राणु को तब इंट्रासाइटोप्लाज़्मिक शुक्राणु इंजेक्शन (आईसीएसआई) नामक उपचार के माध्यम से अपने साथी को प्रत्यारोपित करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है।

ICSI में, एक शुक्राणु को एक अंडे में इंजेक्ट किया जाता है। यदि निषेचन होता है, तो भ्रूण को इन विट्रो निषेचन के माध्यम से महिला के गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है। चूंकि सभी पुरुष जो सीएफ के वाहक नहीं हैं, उनमें बांझपन के मुद्दे हैं, यह महत्वपूर्ण है कि दोनों भागीदारों को दोषपूर्ण जीन के लिए परीक्षण किया जाए।

यहां तक ​​कि अगर आप दोनों वाहक हैं, तो आपके पास स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं।

यदि मेरे पास वाहक है तो क्या मेरे पास कोई लक्षण होंगे?

कई सीएफ वाहक स्पर्शोन्मुख हैं, जिसका अर्थ है कि उनके कोई लक्षण नहीं हैं। 31 अमेरिकियों में लगभग एक दोषपूर्ण सीएफ जीन का एक लक्षणहीन वाहक है। अन्य वाहक लक्षणों का अनुभव करते हैं, जो आमतौर पर हल्के होते हैं। लक्षणों में शामिल हैं:

• श्वसन संबंधी समस्याएं, जैसे ब्रोंकाइटिस और साइनसिसिस
• अग्नाशयशोथ

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक कितने आम हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक हर जातीय समूह में पाए जाते हैं। जातीयता द्वारा संयुक्त राज्य अमेरिका में CF जीन उत्परिवर्तन वाहकों के अनुमान निम्नलिखित हैं:

• गोरे लोग: 29 में से एक
• हिस्पैनिक्स: 46 में एक
• काले लोग: 65 में एक
• एशियाई अमेरिकी: 90 में एक

आपकी जातीयता के बावजूद या यदि आपके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस का पारिवारिक इतिहास है, तो आपको परीक्षण करवाना चाहिए।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन जीवनशैली विकल्प, उपचार और दवाएं सीएफ के साथ लोगों को पूर्ण जीवन जीने में मदद कर सकती हैं, चुनौतियों के बावजूद।

सिस्टिक फाइब्रोसिस मुख्य रूप से श्वसन तंत्र और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। लक्षण गंभीरता में बदल सकते हैं और समय के साथ बदल सकते हैं। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण चिकित्सा विशेषज्ञों से सक्रिय उपचार और निगरानी की आवश्यकता बनाता है। टीकाकरण को अप-टू-डेट रखना और धुआं रहित वातावरण बनाए रखना महत्वपूर्ण है।

उपचार आमतौर पर पर केंद्रित है:

• पर्याप्त पोषण बनाए रखना
• आंतों की रुकावटों को रोकना या उनका इलाज करना
• फेफड़ों से बलगम को खत्म करना
• संक्रमण को रोकना

डॉक्टर अक्सर इन उपचार लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए दवाएं लिखते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• संक्रमण को रोकने और इलाज करने के लिए एंटीबायोटिक्स, मुख्य रूप से फेफड़ों में
• मौखिक अग्नाशयी एंजाइम पाचन में सहायता करते हैं
• बलगम को पतला करने वाली दवाएँ खाँसी के माध्यम से फेफड़ों से बलगम को ढीला करने और निकालने में सहायता करती हैं

अन्य सामान्य उपचारों में ब्रोंकोडाईलेटर्स शामिल हैं, जो वायुमार्ग को खुला रखने में मदद करते हैं, और छाती के लिए भौतिक चिकित्सा। पर्याप्त कैलोरी खपत को सुनिश्चित करने में मदद करने के लिए कभी-कभी दूध पिलाने की नलियों का उपयोग रात भर किया जाता है।

गंभीर लक्षणों वाले लोग अक्सर सर्जिकल प्रक्रियाओं से लाभान्वित होते हैं, जैसे कि नाक का पॉलीप निकालना, आंत्र रुकावट सर्जरी, या फेफड़े का प्रत्यारोपण।

सीएफ के लिए उपचार में सुधार जारी है और उनके साथ जीवन की गुणवत्ता और लंबाई उन लोगों के लिए है जिनके पास है।

आउटलुक

यदि आप एक अभिभावक होने की उम्मीद कर रहे हैं और आपको पता है कि आप एक वाहक हैं, तो यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि आपके पास विकल्प और स्थिति पर नियंत्रण है।

मुझे सीएफ के लिए कैसे परीक्षण किया जा सकता है?

अमेरिकन कांग्रेस ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट (ACOG) उन सभी महिलाओं और पुरुषों के लिए वाहक स्क्रीनिंग की पेशकश करने की सलाह देता है जो माता-पिता बनने की इच्छा रखते हैं। कैरियर स्क्रीनिंग एक सरल प्रक्रिया है। आपको या तो रक्त या लार का नमूना प्रदान करना होगा, जो कि मुंह की सूजन के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। नमूने को विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेज दिया जाएगा और अपने आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) के बारे में जानकारी प्रदान करेगा और यह निर्धारित करेगा कि क्या आप सीएफ जीन का उत्परिवर्तन करते हैं।