साइक्लोपिया क्या है?

विषय

• इसका क्या कारण है?
• इसका निदान कैसे और कब किया जाता है?
• आउटलुक क्या है?
• टेकअवे

परिभाषा

साइक्लोपिया एक दुर्लभ जन्म दोष है जो तब होता है जब मस्तिष्क के सामने का हिस्सा दाएं और बाएं गोलार्ध में दरार नहीं करता है।

साइक्लोपिया का सबसे स्पष्ट लक्षण एकल आंख या आंशिक रूप से विभाजित आंख है। साइक्लोपिया वाले बच्चे की आमतौर पर कोई नाक नहीं होती है, लेकिन एक प्रोबोसिस (नाक की तरह की वृद्धि) कभी-कभी आंख के ऊपर विकसित होती है जबकि बच्चा गर्भ में होता है।

साइक्लोपिया का परिणाम अक्सर गर्भपात या स्टिलबर्थ में होता है। जन्म के बाद जीवन रक्षा आमतौर पर केवल घंटों की बात है। यह स्थिति जीवन के अनुकूल नहीं है। यह सिर्फ इतना नहीं है कि एक बच्चे की एक आंख है। यह गर्भावस्था में बच्चे के मस्तिष्क की विकृति है।

साइक्लोपिया, जिसे एलोबार होलोप्रोसेनफेली के रूप में भी जाना जाता है, लगभग (स्टिलबर्थ सहित) में होता है। पशुओं में बीमारी का एक रूप भी मौजूद है। स्थिति को रोकने का कोई तरीका नहीं है और वर्तमान में कोई इलाज नहीं है।

इसका क्या कारण है?

साइक्लोपिया के कारणों को अच्छी तरह से नहीं समझा गया है।

साइक्लोपिया एक प्रकार का जन्म दोष है जिसे होलोप्रोसेनफेली के रूप में जाना जाता है। इसका अर्थ है कि भ्रूण का अग्रभाग दो समान गोलार्ध नहीं है। पूर्वाभास में मस्तिष्क गोलार्द्ध, थैलेमस और हाइपोथैलेमस दोनों शामिल हैं।

शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि कई कारक साइक्लोपिया और होलोप्रोसेन्फेले के अन्य रूपों का खतरा बढ़ा सकते हैं। एक संभावित जोखिम कारक गर्भावधि मधुमेह है।

अतीत में, ऐसी अटकलें थीं कि रसायनों या विषाक्त पदार्थों के संपर्क में दोष हो सकता है। लेकिन माँ के खतरनाक रसायनों के संपर्क में आने और साइक्लोपिया के खतरे के बीच कोई संबंध नहीं है।

लगभग एक-तिहाई शिशुओं को साइक्लोपिया या अन्य प्रकार के होलोप्रोसेनेफली के कारण, उनके गुणसूत्रों के कारण असामान्यता के रूप में पहचाना जाता है। विशेष रूप से, होलोप्रोसेन्फली अधिक सामान्य है जब गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियां होती हैं। हालांकि, अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान संभावित कारणों के रूप में भी की गई है।

साइक्लोपिया वाले कुछ शिशुओं के लिए, कारण की पहचान एक विशेष जीन के साथ परिवर्तन के रूप में की जाती है। इन परिवर्तनों के कारण जीन और उनके प्रोटीन अलग-अलग कार्य करते हैं, जो मस्तिष्क गठन को प्रभावित करता है। कई मामलों में, हालांकि, कोई कारण नहीं पाया जाता है।

इसका निदान कैसे और कब किया जाता है?

कभी-कभी अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके साइक्लोपिया का निदान किया जा सकता है जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में है। स्थिति तीसरे और चौथे सप्ताह के गर्भधारण के बीच विकसित होती है। इस समय के बाद भ्रूण का एक अल्ट्रासाउंड अक्सर साइक्लोपिया या होलोप्रोसेंसफली के अन्य रूपों के स्पष्ट संकेत प्रकट कर सकता है। एक आंख के अलावा, मस्तिष्क और आंतरिक अंगों के असामान्य रूप एक अल्ट्रासाउंड के साथ दिखाई दे सकते हैं।

जब एक अल्ट्रासाउंड एक असामान्यता का पता लगाता है, लेकिन एक स्पष्ट छवि पेश करने में असमर्थ है, तो एक डॉक्टर भ्रूण एमआरआई की सिफारिश कर सकता है। एक एमआरआई एक चुंबकीय क्षेत्र और रेडियो तरंगों का उपयोग अंगों, एक भ्रूण और अन्य आंतरिक सुविधाओं की छवियों को बनाने के लिए करता है। अल्ट्रासाउंड और एमआरआई दोनों से मां या बच्चे को कोई खतरा नहीं होता है।

यदि गर्भ में साइक्लोपिया का निदान नहीं किया जाता है, तो इसे जन्म के समय शिशु की दृश्य परीक्षा से पहचाना जा सकता है।

आउटलुक क्या है?

एक बच्चा जो साइक्लोपिया विकसित करता है, वह अक्सर गर्भावस्था से नहीं बचता है। इसका कारण यह है कि मस्तिष्क और अन्य अंग सामान्य रूप से विकसित नहीं होते हैं। साइक्लोपिया वाले बच्चे का मस्तिष्क जीवित रहने के लिए शरीर की सभी प्रणालियों को बनाए नहीं रख सकता है।

जॉर्डन में साइक्लोपिया वाले एक बच्चे को 2015 में प्रस्तुत एक मामले की रिपोर्ट का विषय था। जन्म के पांच घंटे बाद बच्चे की अस्पताल में मौत हो गई। जीवित जन्मों के अन्य अध्ययनों में पाया गया है कि साइक्लोपिया वाले एक नवजात शिशु के पास आमतौर पर केवल कुछ घंटे रहते हैं।

टेकअवे

साइक्लोपिया एक दुखद, लेकिन दुर्लभ घटना है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यदि कोई बच्चा साइक्लोपिया विकसित करता है, तो अधिक जोखिम हो सकता है कि माता-पिता आनुवंशिक लक्षण ले सकते हैं। यह बाद में गर्भावस्था के दौरान फिर से बनने की स्थिति के जोखिम को बढ़ा सकता है। हालांकि, साइक्लोपिया इतना दुर्लभ है कि यह संभावना नहीं है।

साइक्लोपिया एक वंशानुगत लक्षण हो सकता है। इस स्थिति के साथ एक बच्चे के माता-पिता को तत्काल परिवार के सदस्यों को सूचित करना चाहिए, जो कि साइक्लोपिया या अन्य के संभावित जोखिम के बारे में एक परिवार शुरू कर रहे हैं, होलोप्रोसेन्फली के मामूली रूप।

अधिक जोखिम वाले माता-पिता के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है। यह निश्चित उत्तर नहीं दे सकता है, लेकिन इस मामले के बारे में एक आनुवांशिक परामर्शदाता और बाल रोग विशेषज्ञ के साथ बातचीत महत्वपूर्ण है।

यदि आप या आपके परिवार के किसी व्यक्ति को साइक्लोपिया द्वारा छुआ गया है, तो समझें कि यह किसी भी तरह से माता या परिवार के किसी भी व्यक्ति के व्यवहार, पसंद या जीवन शैली से संबंधित नहीं है। यह असामान्य गुणसूत्रों या जीनों से संबंधित है, और अनायास विकसित हुआ है। एक दिन, गर्भावस्था से पहले इस तरह की असामान्यताएं उपचार योग्य हो सकती हैं और साइक्लोपिया रोकथाम योग्य हो जाएगा।