सीएफ जेनेटिक्स: आपका जीन आपके उपचार को कैसे प्रभावित करता है

विषय

• आनुवंशिक उत्परिवर्तन सीएफ का कारण कैसे बनते हैं?
• किस प्रकार के उत्परिवर्तन सीएफ का कारण बन सकते हैं?
• आनुवंशिक म्यूटेशन उपचार के विकल्पों को कैसे प्रभावित करते हैं?
• मुझे कैसे पता चलेगा कि मेरे बच्चे का इलाज सही है?
• टेकअवे

यदि आपके बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) है, तो उनके जीन उनकी स्थिति में एक भूमिका निभाते हैं। विशिष्ट जीन जो उनके सीएफ का कारण बनते हैं, वे उन दवाओं के प्रकारों को भी प्रभावित करेंगे जो उनके लिए काम कर सकते हैं। यही कारण है कि आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा के बारे में निर्णय लेते समय CF में भाग जीन को समझना इतना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन सीएफ का कारण कैसे बनते हैं?

सीएफ सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर में उत्परिवर्तन के कारण होता है (CFTR) जीन। यह जीन सीएफटीआर प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। जब ये प्रोटीन ठीक से काम कर रहे होते हैं, तो वे तरल पदार्थ और नमक के प्रवाह को कोशिकाओं के अंदर और बाहर नियंत्रित करने में मदद करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन (सीएफएफ) के अनुसार, वैज्ञानिकों ने जीन में 1,700 से अधिक विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन की पहचान की है जो सीएफ का कारण बन सकते हैं। सीएफ विकसित करने के लिए, आपके बच्चे को दो उत्परिवर्तित प्रतियों का उत्तराधिकार प्राप्त करना चाहिए CFTR जीन - प्रत्येक जैविक माता-पिता में से एक।

आपके बच्चे को होने वाले विशिष्ट प्रकार के आनुवांशिक उत्परिवर्तन के आधार पर, वे CFTR प्रोटीन का उत्पादन करने में असमर्थ हो सकते हैं। अन्य मामलों में, वे CFTR प्रोटीन का उत्पादन कर सकते हैं जो ठीक से काम नहीं करते हैं। ये दोष उनके फेफड़ों में बलगम पैदा करते हैं और जटिलताओं के जोखिम में डालते हैं।

किस प्रकार के उत्परिवर्तन सीएफ का कारण बन सकते हैं?

वैज्ञानिकों ने म्यूटेशन को वर्गीकृत करने के लिए अलग-अलग तरीके विकसित किए हैं CFTR जीन। वे वर्तमान में सॉर्ट करते हैं CFTR पांच समूहों में जीन उत्परिवर्तन, उन समस्याओं के आधार पर जो वे पैदा कर सकते हैं:

• कक्षा 1: प्रोटीन उत्पादन उत्परिवर्तन
• कक्षा 2: प्रोटीन प्रसंस्करण उत्परिवर्तन
• कक्षा 3: गेटिंग म्यूटेशन
• कक्षा 4: चालन उत्परिवर्तन
• कक्षा 5: अपर्याप्त प्रोटीन म्यूटेशन

आपके बच्चे में होने वाले विशिष्ट प्रकार के आनुवांशिक उत्परिवर्तन, उनके द्वारा विकसित लक्षणों को प्रभावित कर सकते हैं। यह उनके उपचार विकल्पों को भी प्रभावित कर सकता है।

आनुवंशिक म्यूटेशन उपचार के विकल्पों को कैसे प्रभावित करते हैं?

हाल के वर्षों में, शोधकर्ताओं ने विभिन्न प्रकार की दवाओं के साथ विभिन्न प्रकार के म्यूटेशन में मेल करना शुरू कर दिया है CFTR जीन। इस प्रक्रिया को उपचार के रूप में जाना जाता है। यह संभावित रूप से आपके बच्चे के चिकित्सक को यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि उनके लिए कौन सी उपचार योजना सबसे अच्छी है।

आपके बच्चे की उम्र और आनुवंशिकी के आधार पर, उनका डॉक्टर एक CFTR मॉड्यूलेटर लिख सकता है। सीएफ के साथ कुछ लोगों के इलाज के लिए दवा के इस वर्ग का उपयोग किया जा सकता है। विशिष्ट प्रकार के CFTR मोड्यूल केवल विशिष्ट प्रकार के लोगों के लिए काम करते हैं CFTR जीन उत्परिवर्तन।

अब तक, अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने तीन सीएफटीआर न्यूनाधिक उपचारों को मंजूरी दी है:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (ओरकांबी)
• Tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

CF के साथ लगभग 60 प्रतिशत लोग इन दवाओं में से एक से लाभान्वित हो सकते हैं, CFF की रिपोर्ट। भविष्य में, वैज्ञानिकों को अन्य CFTR न्यूनाधिक उपचारों को विकसित करने की उम्मीद है जो अधिक लोगों को लाभान्वित कर सके।

मुझे कैसे पता चलेगा कि मेरे बच्चे का इलाज सही है?

यह जानने के लिए कि क्या आपका बच्चा सीएफटीआर मॉड्यूलेटर या अन्य उपचार से लाभान्वित हो सकता है, अपने डॉक्टर से बात करें। कुछ मामलों में, उनके डॉक्टर आपके बच्चे की स्थिति के बारे में अधिक जानने के लिए परीक्षणों का आदेश दे सकते हैं और वे दवा पर कैसे प्रतिक्रिया दे सकते हैं।

यदि CFTR मॉड्युलेटर आपके बच्चे के लिए सही नहीं है, तो अन्य उपचार उपलब्ध हैं। उदाहरण के लिए, उनके डॉक्टर लिख सकते हैं:

• बलगम पतले
• ब्रोंकोडाईलेटर्स
• एंटीबायोटिक दवाओं
• पाचक एंजाइम

दवाओं को निर्धारित करने के अलावा, आपके बच्चे की स्वास्थ्य टीम आपको सिखा सकती है कि आपके बच्चे के फेफड़ों से बलगम को हटाने और निकालने के लिए वायुमार्ग निकासी तकनीक (ACTs) कैसे करें।

टेकअवे

कई विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तन सीएफ का कारण बन सकते हैं। विशिष्ट प्रकार के आनुवांशिक उत्परिवर्तन जो आपके बच्चे के लक्षण और उपचार योजना को प्रभावित कर सकते हैं। अपने बच्चे के उपचार के विकल्पों के बारे में अधिक जानने के लिए, उनके डॉक्टर से बात करें। ज्यादातर मामलों में, उनके डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करेंगे।