बीआरसीए जेनेटिक टेस्ट

विषय

• बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
• इसका क्या उपयोग है?
• मुझे बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?
• बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?
• क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?
• क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?
• परिणामों का क्या अर्थ है?
• क्या बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण के बारे में मुझे कुछ और जानने की आवश्यकता है?
• संदर्भ

बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

एक BRCA आनुवंशिक परीक्षण BRCA1 और BRCA2 नामक जीन में परिवर्तन के रूप में जाना जाता है, जिसे उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। जीन आपके माता और पिता से प्राप्त डीएनए के भाग हैं। वे ऐसी जानकारी रखते हैं जो आपके अद्वितीय लक्षणों को निर्धारित करती है, जैसे कि ऊंचाई और आंखों का रंग। कुछ स्वास्थ्य स्थितियों के लिए जीन भी जिम्मेदार होते हैं। BRCA1 और BRCA2 ऐसे जीन हैं जो प्रोटीन बनाकर कोशिकाओं की रक्षा करते हैं जो ट्यूमर को बनने से रोकने में मदद करते हैं।

BRCA1 या BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन कोशिका क्षति का कारण बन सकता है जिससे कैंसर हो सकता है। उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन वाली महिलाओं में स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का खतरा अधिक होता है। उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन वाले पुरुषों में स्तन या प्रोस्टेट कैंसर होने का खतरा अधिक होता है। BRCA1 या BRCA2 म्यूटेशन प्राप्त करने वाले प्रत्येक व्यक्ति को कैंसर नहीं होगा। आपकी जीवनशैली और पर्यावरण सहित अन्य कारक आपके कैंसर के जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं।

यदि आपको पता चलता है कि आपके पास बीआरसीए उत्परिवर्तन है, तो आप अपने स्वास्थ्य की रक्षा के लिए कदम उठाने में सक्षम हो सकते हैं।

अन्य नाम: बीआरसीए जीन परीक्षण, बीआरसीए जीन 1, बीआरसीए जीन 2, स्तन कैंसर संवेदनशीलता जीन 1, स्तन कैंसर संवेदनशीलता जीन 2

इसका क्या उपयोग है?

इस परीक्षण का उपयोग यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि क्या आपके पास BRCA1 या BRCA2 जीन उत्परिवर्तन है। बीआरसीए जीन म्यूटेशन से आपको कैंसर होने का खतरा बढ़ सकता है।

मुझे बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?

अधिकांश लोगों के लिए बीआरसीए परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है। बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं, जो यू.एस. आबादी का केवल 0.2 प्रतिशत प्रभावित करते हैं। लेकिन आप यह परीक्षण कर सकते हैं यदि आपको लगता है कि आपको उत्परिवर्तन होने का अधिक जोखिम है। यदि आपके पास बीआरसीए उत्परिवर्तन होने की अधिक संभावना है:

• स्तन कैंसर है या हुआ है जिसका निदान 50 वर्ष की आयु से पहले किया गया था
• दोनों स्तनों में स्तन कैंसर है या हुआ है
• स्तन और डिम्बग्रंथि दोनों का कैंसर है या हुआ है
• परिवार के एक या अधिक सदस्यों को स्तन कैंसर है
• स्तन कैंसर के साथ एक पुरुष रिश्तेदार है
• क्या किसी रिश्तेदार को पहले से ही बीआरसीए म्यूटेशन का पता चला है
• अशकेनाज़ी (पूर्वी यूरोपीय) यहूदी वंश के हैं। सामान्य आबादी की तुलना में इस समूह में बीआरसीए उत्परिवर्तन अधिक आम हैं। आइसलैंड, नॉर्वे और डेनमार्क सहित यूरोप के अन्य हिस्सों के लोगों में बीआरसीए उत्परिवर्तन भी अधिक आम है।

बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?

एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक छोटी सुई का उपयोग करके आपकी बांह की नस से रक्त का नमूना लेगा। सुई डालने के बाद, टेस्ट ट्यूब या शीशी में थोड़ी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाएगा। सुई अंदर या बाहर जाने पर आपको थोड़ा सा डंक लग सकता है। इसमें आमतौर पर पांच मिनट से भी कम समय लगता है।

क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

आपको बीआरसीए परीक्षण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है। लेकिन आप यह देखने के लिए पहले आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलना चाहेंगे कि परीक्षण आपके लिए सही है या नहीं। आपका परामर्शदाता आनुवंशिक परीक्षण के जोखिमों और लाभों के बारे में आपसे बात कर सकता है और विभिन्न परिणामों का क्या अर्थ हो सकता है।

आपको अपने परीक्षण के बाद आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करने के बारे में भी सोचना चाहिए। आपका परामर्शदाता चर्चा कर सकता है कि आपके परिणाम आपको और आपके परिवार को चिकित्सकीय और भावनात्मक रूप से कैसे प्रभावित कर सकते हैं।

क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?

रक्त परीक्षण होने का जोखिम बहुत कम होता है। जहां सुई लगाई गई थी, वहां आपको हल्का दर्द या चोट लग सकती है, लेकिन ज्यादातर लक्षण जल्दी दूर हो जाते हैं।

परिणामों का क्या अर्थ है?

अधिकांश परिणामों को नकारात्मक, अनिश्चित या सकारात्मक के रूप में वर्णित किया जाता है, और आमतौर पर इसका मतलब निम्न होता है:

• एक नकारात्मक परिणाम इसका मतलब है कि कोई बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन नहीं मिला, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कभी कैंसर नहीं होगा।
• एक अनिश्चित परिणाम इसका मतलब है कि किसी प्रकार का बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन पाया गया था, लेकिन यह बढ़े हुए कैंसर के जोखिम से जुड़ा हो भी सकता है और नहीं भी। यदि आपके परिणाम अनिश्चित थे, तो आपको अधिक परीक्षण और/या निगरानी की आवश्यकता हो सकती है।
• एक सकारात्मक परिणाम यानी BRCA1 या BRCA2 में उत्परिवर्तन पाया गया। ये उत्परिवर्तन आपको कैंसर होने के उच्च जोखिम में डालते हैं। लेकिन उत्परिवर्तन वाले सभी लोगों को कैंसर नहीं होता है।

आपके परिणाम प्राप्त करने में कई सप्ताह लग सकते हैं। यदि आपके परिणामों के बारे में आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता और/या अपने आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।

प्रयोगशाला परीक्षणों, संदर्भ श्रेणियों और परिणामों को समझने के बारे में अधिक जानें।

क्या बीआरसीए आनुवंशिक परीक्षण के बारे में मुझे कुछ और जानने की आवश्यकता है?

यदि आपके परिणाम दिखाते हैं कि आपके पास बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन है, तो आप ऐसे कदम उठा सकते हैं जो आपके स्तन कैंसर के जोखिम को कम कर सकते हैं। इसमे शामिल है:

• मैमोग्राम और अल्ट्रासाउंड जैसे अधिक लगातार कैंसर जांच परीक्षण। प्रारंभिक अवस्था में पता चलने पर कैंसर का इलाज आसान होता है।
• सीमित समय के लिए गर्भनिरोधक गोलियां लेना। बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन के साथ कुछ महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए अधिकतम पांच वर्षों तक गर्भनिरोधक गोलियां लेना दिखाया गया है। कैंसर को कम करने के लिए पांच साल से अधिक समय तक गोलियां लेने की सलाह नहीं दी जाती है। यदि आप बीआरसीए परीक्षण लेने से पहले गर्भनिरोधक गोलियां ले रहे थे, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को बताएं कि जब आपने गोलियां लेना शुरू किया था और कितने समय तक आपकी उम्र थी। फिर वह सिफारिश करेगा कि आपको उन्हें लेना जारी रखना चाहिए या नहीं।
• कैंसर से लड़ने वाली दवाएं लेना। कुछ दवाएं, जैसे कि टेमोक्सीफेन नामक एक, स्तन कैंसर के उच्च जोखिम वाली महिलाओं में जोखिम को कम करने के लिए दिखाया गया है।
• स्वस्थ स्तन ऊतक को हटाने के लिए सर्जरी करवाना, जिसे निवारक मास्टेक्टॉमी के रूप में जाना जाता है। बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर के जोखिम को 90 प्रतिशत तक कम करने के लिए निवारक मास्टेक्टॉमी दिखाया गया है। लेकिन यह एक बड़ा ऑपरेशन है, जिसे केवल उन महिलाओं के लिए अनुशंसित किया जाता है जिन्हें कैंसर होने का बहुत अधिक जोखिम होता है।

आपको यह देखने के लिए अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करनी चाहिए कि आपके लिए कौन से कदम सर्वोत्तम हैं।

संदर्भ

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