एंजेलमैन सिंड्रोम

एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) एक अनुवांशिक स्थिति है जो बच्चे के शरीर और मस्तिष्क के विकास के तरीके में समस्याएं पैदा करती है। सिंड्रोम जन्म (जन्मजात) से मौजूद है। हालांकि, इसका अक्सर 6 से 12 महीने की उम्र तक निदान नहीं किया जाता है। यह तब होता है जब ज्यादातर मामलों में विकास की समस्याएं पहली बार देखी जाती हैं।

इस स्थिति में जीन शामिल है यूबीई3ए.

अधिकांश जीन जोड़े में आते हैं। बच्चे प्रत्येक माता-पिता से एक प्राप्त करते हैं। ज्यादातर मामलों में, दोनों जीन सक्रिय होते हैं। इसका मतलब है कि दोनों जीनों की जानकारी कोशिकाओं द्वारा उपयोग की जाती है। उसके साथ यूबीई3ए जीन, दोनों माता-पिता इसे पास करते हैं, लेकिन केवल मां से पारित जीन ही सक्रिय होता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम सबसे अधिक बार होता है क्योंकि यूबीई3ए माँ से दिया गया उस तरह से काम नहीं करता जैसा उसे करना चाहिए। कुछ मामलों में, AS तब होता है जब . की दो प्रतियाँ होती हैं यूबीई3ए जीन पिता से आता है, और कोई माता से नहीं आता है। इसका मतलब है कि कोई भी जीन सक्रिय नहीं है, क्योंकि वे दोनों पिता से आते हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में:

• मांसपेशी टोन का नुकसान (फ्लॉपनेस)
• खिलाने में परेशानी Trouble
• नाराज़गी (एसिड भाटा)
• कांपते हाथ और पैर की हरकत

बच्चों और बड़े बच्चों में:

• अस्थिर या झटकेदार चलना
• कम या कोई भाषण
• खुशमिजाज, उत्साही व्यक्तित्व
• अक्सर हंसना और मुस्कुराना
• परिवार के बाकी लोगों की तुलना में हल्के बाल, त्वचा और आंखों का रंग
• शरीर की तुलना में छोटे सिर का आकार, सिर के पीछे चपटा
• गंभीर बौद्धिक अक्षमता
• बरामदगी
• हाथों और अंगों का अत्यधिक हिलना
• नींद की समस्या
• जीभ फड़कना, लार टपकना
• असामान्य चबाने और मुंह की हरकत
• भैंगापन
• हाथ ऊपर उठाकर चलना और हाथ हिलाना

इस विकार वाले अधिकांश बच्चे लगभग 6 से 12 महीने तक लक्षण नहीं दिखाते हैं। यह तब होता है जब माता-पिता अपने बच्चे के विकास में देरी देख सकते हैं, जैसे कि रेंगना या बात करना शुरू नहीं करना।

2 से 5 वर्ष की आयु के बच्चों में झटकेदार चलना, प्रसन्न व्यक्तित्व, बार-बार हंसना, भाषण न देना और बौद्धिक समस्या जैसे लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं। ये परीक्षण खोजते हैं:

• गुणसूत्रों के लापता टुकड़े
• डीएनए परीक्षण यह देखने के लिए कि माता-पिता दोनों के जीन की प्रतियां निष्क्रिय या सक्रिय अवस्था में हैं या नहीं
• जीन की मां की प्रति में जीन उत्परिवर्तन

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• ब्रेन एमआरआई
• ईईजी
  

एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार इस स्थिति के कारण होने वाली स्वास्थ्य और विकास समस्याओं का प्रबंधन करने में मदद करता है।

• निरोधी दवाएं दौरे को नियंत्रित करने में मदद करती हैं
• व्यवहार चिकित्सा अति सक्रियता, नींद की समस्याओं और विकास की समस्याओं का प्रबंधन करने में मदद करती है
• व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा भाषण समस्याओं का प्रबंधन करती है और जीवन कौशल सिखाती है
• शारीरिक उपचार चलने और चलने-फिरने की समस्याओं में मदद करता है
  

एंजेलमैन सिंड्रोम फाउंडेशन: www.angelman.org

एंजेलमैनयूके: www.angelmanuk.org

एएस वाले लोग सामान्य जीवन काल के करीब रहते हैं। कई की दोस्ती होती है और सामाजिक रूप से बातचीत करते हैं। उपचार कार्य को बेहतर बनाने में मदद करता है। AS वाले लोग अपने दम पर नहीं जी सकते। हालांकि, वे कुछ कार्यों को सीखने और पर्यवेक्षित सेटिंग में दूसरों के साथ रहने में सक्षम हो सकते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• गंभीर दौरे
• गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स (नाराज़गी)
• स्कोलियोसिस (घुमावदार रीढ़)
• अनियंत्रित आंदोलनों के कारण आकस्मिक चोट

यदि आपके बच्चे में इस स्थिति के लक्षण हैं तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें।

एंजेलमैन सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है। यदि आपके पास एएस के साथ एक बच्चा है या स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, तो आप गर्भवती होने से पहले अपने प्रदाता से बात करना चाह सकती हैं।

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