कैरियोटाइपिंग

कैरियोटाइपिंग कोशिकाओं के एक नमूने में गुणसूत्रों की जांच करने के लिए एक परीक्षण है। यह परीक्षण किसी विकार या बीमारी के कारण के रूप में आनुवंशिक समस्याओं की पहचान करने में मदद कर सकता है।

परीक्षण लगभग किसी भी ऊतक पर किया जा सकता है, जिसमें शामिल हैं:

• भ्रूण अवरण द्रव
• रक्त
• अस्थि मज्जा
• बढ़ते बच्चे को खिलाने के लिए गर्भावस्था के दौरान विकसित होने वाले अंग से ऊतक (प्लेसेंटा)

एमनियोटिक द्रव का परीक्षण करने के लिए, एक एमनियोसेंटेसिस किया जाता है।

अस्थि मज्जा का नमूना लेने के लिए अस्थि मज्जा बायोप्सी की आवश्यकता होती है।

नमूने को एक विशेष डिश या ट्यूब में रखा जाता है और प्रयोगशाला में बढ़ने दिया जाता है। कोशिकाओं को बाद में नए नमूने से लिया जाता है और दाग दिया जाता है। प्रयोगशाला विशेषज्ञ कोशिका के नमूने में आकार, आकार और गुणसूत्रों की संख्या की जांच करने के लिए एक माइक्रोस्कोप का उपयोग करता है। गुणसूत्रों की व्यवस्था को दर्शाने के लिए सना हुआ नमूना लिया गया है। इसे कैरियोटाइप कहते हैं।

गुणसूत्रों की संख्या या व्यवस्था के माध्यम से कुछ समस्याओं की पहचान की जा सकती है। क्रोमोसोम में हजारों जीन होते हैं जो डीएनए में संग्रहीत होते हैं, मूल आनुवंशिक सामग्री।

परीक्षण की तैयारी कैसे करें, इस बारे में स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के निर्देशों का पालन करें।

परीक्षण कैसा लगेगा यह इस बात पर निर्भर करता है कि नमूना प्रक्रिया में रक्त खींचा गया है (वेनिपंक्चर), एमनियोसेंटेसिस, या अस्थि मज्जा बायोप्सी।

यह परीक्षण कर सकते हैं:

• गुणसूत्रों की संख्या गिनें
• गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन देखें

यह परीक्षण किया जा सकता है:

• ऐसे जोड़े पर जिनका गर्भपात का इतिहास रहा हो
• किसी भी बच्चे या बच्चे की जांच करने के लिए जिसमें असामान्य विशेषताएं या विकासात्मक देरी है

फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की पहचान करने के लिए अस्थि मज्जा या रक्त परीक्षण किया जा सकता है, जो क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (सीएमएल) वाले 85% लोगों में पाया जाता है।

एमनियोटिक द्रव परीक्षण एक विकासशील बच्चे में गुणसूत्र संबंधी समस्याओं की जांच करने के लिए किया जाता है।

आपका प्रदाता अन्य परीक्षणों का आदेश दे सकता है जो एक कैरियोटाइप के साथ मिलकर चलते हैं:

• माइक्रोएरे: गुणसूत्रों में छोटे बदलावों को देखता है
• स्वस्थानी संकरण (FISH) में फ्लोरोसेंट: गुणसूत्रों में विलोपन जैसी छोटी गलतियों की तलाश करता है

सामान्य परिणाम हैं:

• मादा: 44 ऑटोसोम और 2 सेक्स क्रोमोसोम (XX), जिसे 46, XX . लिखा जाता है
• नर: 44 ऑटोसोम और 2 सेक्स क्रोमोसोम (XY), जिसे 46, XY . लिखा जाता है

असामान्य परिणाम आनुवंशिक सिंड्रोम या स्थिति के कारण हो सकते हैं, जैसे:

• डाउन सिंड्रोम
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
• फिलाडेल्फिया गुणसूत्र
• ट्राइसॉमी 18
• टर्नर सिंड्रोम

कीमोथेरेपी क्रोमोसोम के टूटने का कारण बन सकती है जो सामान्य कैरियोटाइपिंग परिणामों को प्रभावित करती है।

जोखिम नमूना प्राप्त करने के लिए उपयोग की जाने वाली प्रक्रिया से संबंधित हैं।

कुछ मामलों में लैब डिश में बढ़ने वाली कोशिकाओं को समस्या हो सकती है। कैरियोटाइप परीक्षणों को यह पुष्टि करने के लिए दोहराया जाना चाहिए कि एक असामान्य गुणसूत्र समस्या वास्तव में व्यक्ति के शरीर में है।

गुणसूत्र विश्लेषण

• कैरियोटाइपिंग

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