भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) एक परीक्षण है, कुछ गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिक समस्याओं के लिए अपने बच्चे की जांच करनी होती है।

सीवीएस गर्भाशय ग्रीवा (ट्रांससर्विकल) या पेट (ट्रांसएब्डोमिनल) के माध्यम से किया जा सकता है। जब गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से परीक्षण किया जाता है तो गर्भपात की दर थोड़ी अधिक होती है।

प्लेसेंटा तक पहुंचने के लिए योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक पतली प्लास्टिक ट्यूब डालकर ट्रांससर्विकल प्रक्रिया की जाती है। आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता नमूना लेने के लिए ट्यूब को सर्वोत्तम क्षेत्र में मार्गदर्शन करने में सहायता के लिए अल्ट्रासाउंड छवियों का उपयोग करता है। कोरियोनिक विलस (प्लेसेंटल) ऊतक का एक छोटा सा नमूना तब हटा दिया जाता है।

पेट और गर्भाशय के माध्यम से और प्लेसेंटा में एक सुई डालने के द्वारा ट्रांसएब्डॉमिनल प्रक्रिया की जाती है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग सुई को निर्देशित करने में मदद के लिए किया जाता है, और ऊतक की एक छोटी मात्रा को सिरिंज में खींचा जाता है।

नमूना एक डिश में रखा जाता है और एक प्रयोगशाला में मूल्यांकन किया जाता है। परीक्षण के परिणाम में लगभग 2 सप्ताह लगते हैं।

आपका प्रदाता प्रक्रिया, इसके जोखिमों और वैकल्पिक प्रक्रियाओं जैसे कि एमनियोसेंटेसिस के बारे में बताएगा।

इस प्रक्रिया से पहले आपसे सहमति फॉर्म पर हस्ताक्षर करने के लिए कहा जाएगा। आपको अस्पताल का गाउन पहनने के लिए कहा जा सकता है।

प्रक्रिया की सुबह, आपको तरल पदार्थ पीने और पेशाब करने से परहेज करने के लिए कहा जा सकता है। ऐसा करने से आपका मूत्राशय भर जाता है, जिससे आपके प्रदाता को यह देखने में मदद मिलती है कि सुई का सर्वोत्तम मार्गदर्शन कहाँ करना है।

अपने प्रदाता को बताएं कि क्या आपको आयोडीन या शेलफिश से एलर्जी है, या यदि आपको कोई अन्य एलर्जी है।

अल्ट्रासाउंड चोट नहीं करता है। ध्वनि तरंगों के संचरण में मदद के लिए आपकी त्वचा पर एक स्पष्ट, पानी आधारित जेल लगाया जाता है। ट्रांसड्यूसर नामक एक हाथ से पकड़ी गई जांच को तब आपके पेट क्षेत्र में ले जाया जाता है। इसके अलावा, आपका प्रदाता आपके गर्भाशय की स्थिति का पता लगाने के लिए आपके पेट पर दबाव डाल सकता है।

जेल पहली बार में ठंडा महसूस करेगा और प्रक्रिया के बाद नहीं धोने पर आपकी त्वचा में जलन पैदा कर सकता है।

कुछ महिलाओं का कहना है कि योनि का दृष्टिकोण कुछ असुविधा और दबाव की भावना के साथ पैप परीक्षण जैसा लगता है। प्रक्रिया के बाद योनि से थोड़ी मात्रा में रक्तस्राव हो सकता है।

एक प्रसूति विशेषज्ञ तैयारी के बाद लगभग 5 मिनट में इस प्रक्रिया को कर सकता है।

परीक्षण का उपयोग आपके अजन्मे बच्चे में किसी आनुवंशिक बीमारी की पहचान करने के लिए किया जाता है। यह बहुत सटीक है, और इसे गर्भावस्था में बहुत जल्दी किया जा सकता है।

किसी भी प्रेग्नेंसी में जेनेटिक प्रॉब्लम हो सकती है। हालांकि, निम्नलिखित कारक जोखिम को बढ़ाते हैं:

• एक बूढ़ी माँ
• आनुवंशिक समस्याओं के साथ पिछली गर्भधारण
• आनुवंशिक विकारों का पारिवारिक इतिहास

प्रक्रिया से पहले आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। यह आपको प्रसवपूर्व निदान के विकल्पों के बारे में जल्दबाजी में, सूचित निर्णय लेने की अनुमति देगा।

सीवीएस गर्भावस्था में एमनियोसेंटेसिस की तुलना में जल्दी किया जा सकता है, अक्सर लगभग 10 से 12 सप्ताह में।

सीवीएस पता नहीं लगाता है:

• तंत्रिका ट्यूब दोष (इनमें रीढ़ की हड्डी का स्तंभ या मस्तिष्क शामिल है)
• आरएच असंगति (यह तब होता है जब एक गर्भवती महिला का रक्त आरएच-नकारात्मक होता है और उसके अजन्मे बच्चे का आरएच-पॉजिटिव रक्त होता है)
• जन्म दोष
• मस्तिष्क के कार्य से संबंधित मुद्दे, जैसे कि आत्मकेंद्रित और बौद्धिक अक्षमता
  
  

एक सामान्य परिणाम का मतलब है कि विकासशील बच्चे में आनुवंशिक दोषों के कोई लक्षण नहीं हैं। भले ही परीक्षण के परिणाम बहुत सटीक हों, गर्भावस्था में आनुवंशिक समस्याओं के परीक्षण में कोई भी परीक्षण 100% सटीक नहीं होता है।

यह परीक्षण सैकड़ों आनुवंशिक विकारों का पता लगाने में मदद कर सकता है। असामान्य परिणाम कई अलग-अलग आनुवंशिक स्थितियों के कारण हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम
• hemoglobinopathies
• टे सेक्स रोग

अपने विशिष्ट परीक्षा परिणामों के अर्थ के बारे में अपने प्रदाता से बात करें। अपने प्रदाता से पूछें:

• गर्भावस्था के दौरान या बाद में स्थिति या दोष का इलाज कैसे किया जा सकता है
• जन्म के बाद आपके बच्चे को क्या खास जरूरतें हो सकती हैं
• अपनी गर्भावस्था को बनाए रखने या समाप्त करने के बारे में आपके पास और क्या विकल्प हैं

सीवीएस के जोखिम एमनियोसेंटेसिस के जोखिम से थोड़े ही अधिक होते हैं।

संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

• खून बह रहा है
• संक्रमण
• गर्भपात (100 में से 1 महिला में)
• मां में आरएच असंगति
• झिल्लियों का टूटना जिससे गर्भपात हो सकता है

यदि आपका रक्त Rh ऋणात्मक है, तो आपको Rh असंगतता को रोकने के लिए Rho(D) प्रतिरक्षा ग्लोब्युलिन (RhoGAM और अन्य ब्रांड) नामक दवा दी जा सकती है।

यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपकी गर्भावस्था सामान्य रूप से आगे बढ़ रही है, प्रक्रिया के 2 से 4 दिन बाद आपको एक अनुवर्ती अल्ट्रासाउंड प्राप्त होगा।

सीवीएस; गर्भावस्था - सीवीएस; आनुवंशिक परामर्श - सीवीएस

• भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग - श्रृंखला

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