आनुवंशिकी

आनुवंशिकी आनुवंशिकता का अध्ययन है, माता-पिता द्वारा अपने बच्चों को कुछ जीन पारित करने की प्रक्रिया। एक व्यक्ति की उपस्थिति - ऊंचाई, बालों का रंग, त्वचा का रंग और आंखों का रंग - जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। आनुवंशिकता से प्रभावित अन्य विशेषताएं हैं:

• कुछ रोग होने की संभावना
• मानसिक शक्तियाँ
• प्राकृतिक प्रतिभा

एक असामान्य लक्षण (विसंगति) जो परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित हो सकता है:

• आपके स्वास्थ्य या भलाई पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। उदाहरण के लिए, लक्षण केवल बालों के सफेद पैच या एक ईयरलोब का कारण हो सकता है जो सामान्य से अधिक लंबा होता है।
• केवल एक मामूली प्रभाव है, जैसे कि कलर ब्लाइंडनेस।
• आपकी गुणवत्ता या जीवन की लंबाई पर एक बड़ा प्रभाव पड़ता है।

अधिकांश आनुवंशिक विकारों के लिए, आनुवंशिक परामर्श की सलाह दी जाती है। यदि उनमें से किसी एक को आनुवंशिक विकार है, तो कई दंपत्ति प्रसव पूर्व निदान की तलाश भी कर सकते हैं।

मनुष्य में 46 गुणसूत्र वाली कोशिकाएँ होती हैं। इनमें 2 गुणसूत्र होते हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि वे कौन से लिंग हैं (X और Y गुणसूत्र), और 22 जोड़े गैर-सेक्स (ऑटोसोमल) गुणसूत्र। नर "46, XY" और मादा "46, XX" हैं। गुणसूत्र डीएनए नामक आनुवंशिक जानकारी के धागों से बने होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में डीएनए के खंड होते हैं जिन्हें जीन कहा जाता है। कुछ प्रोटीन बनाने के लिए जीन आपके शरीर द्वारा आवश्यक जानकारी ले जाते हैं।

ऑटोसोमल गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी में एक माता से और एक पिता से एक गुणसूत्र होता है। एक जोड़े में प्रत्येक गुणसूत्र मूल रूप से समान जानकारी रखता है; अर्थात् प्रत्येक गुणसूत्र युग्म में समान जीन होते हैं। कभी-कभी इन जीनों में मामूली बदलाव होते हैं। ये विविधताएं डीएनए अनुक्रम के 1% से भी कम में होती हैं। जिन जीनों में ये विविधताएँ होती हैं उन्हें एलील कहा जाता है।

इनमें से कुछ विविधताओं का परिणाम असामान्य जीन में हो सकता है। एक असामान्य जीन से असामान्य प्रोटीन या सामान्य प्रोटीन की असामान्य मात्रा हो सकती है। ऑटोसोमल क्रोमोसोम की एक जोड़ी में, प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। यदि इनमें से एक जीन असामान्य है, तो दूसरा पर्याप्त प्रोटीन बना सकता है ताकि कोई रोग विकसित न हो। जब ऐसा होता है, तो असामान्य जीन को पुनरावर्ती कहा जाता है। कहा जाता है कि रिसेसिव जीन को या तो ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड पैटर्न में विरासत में मिला है। यदि असामान्य जीन की दो प्रतियां मौजूद हैं, तो रोग विकसित हो सकता है।

हालांकि, यदि किसी बीमारी को उत्पन्न करने के लिए केवल एक असामान्य जीन की आवश्यकता होती है, तो यह एक प्रमुख वंशानुगत विकार की ओर ले जाता है। एक प्रमुख विकार के मामले में, यदि माता या पिता से एक असामान्य जीन विरासत में मिला है, तो बच्चे को बीमारी दिखाई देगी।

एक असामान्य जीन वाले व्यक्ति को उस जीन के लिए विषमयुग्मजी कहा जाता है। यदि किसी बच्चे को माता-पिता दोनों से असामान्य अप्रभावी रोग जीन प्राप्त होता है, तो बच्चा रोग दिखाएगा और उस जीन के लिए समयुग्मजी (या मिश्रित विषमयुग्मजी) होगा।

आनुवंशिक विकार

लगभग सभी बीमारियों में एक आनुवंशिक घटक होता है। हालाँकि, उस घटक का महत्व भिन्न होता है। विकार जिनमें जीन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं (आनुवंशिक रोग) को इस प्रकार वर्गीकृत किया जा सकता है:

• एकल-जीन दोष
• गुणसूत्र संबंधी विकार
• बहुघटकीय

एक एकल-जीन विकार (जिसे मेंडेलियन विकार भी कहा जाता है) एक विशेष जीन में दोष के कारण होता है। एकल जीन दोष दुर्लभ हैं। लेकिन चूंकि हजारों ज्ञात एकल जीन विकार हैं, इसलिए उनका संयुक्त प्रभाव महत्वपूर्ण है।

एकल-जीन विकारों की विशेषता है कि उन्हें परिवारों में कैसे पारित किया जाता है। एकल जीन वंशानुक्रम के 6 मूल पैटर्न हैं:

• ऑटोसोमल डोमिनेंट
• ओटोसोमल रेसेसिव
• एक्स-लिंक्ड प्रमुख
• एक्स-लिंक्ड रिसेसिव
• वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस
• मातृ (माइटोकॉन्ड्रियल) विरासत

एक जीन के देखे गए प्रभाव (एक विकार की उपस्थिति) को फेनोटाइप कहा जाता है।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम में, असामान्यता या असामान्यताएं आमतौर पर हर पीढ़ी में दिखाई देती हैं। हर बार एक प्रभावित माता-पिता, चाहे वह पुरुष हो या महिला, का बच्चा होता है, उस बच्चे को बीमारी विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है।

पुनरावर्ती रोग जीन की एक प्रति वाले लोगों को वाहक कहा जाता है। वाहकों में आमतौर पर रोग के लक्षण नहीं होते हैं। लेकिन, संवेदनशील प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा अक्सर जीन का पता लगाया जा सकता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता रोग नहीं दिखा सकते हैं (वे वाहक हैं)। औसतन, वाहक माता-पिता के बच्चे हो सकते हैं जो इस बीमारी को विकसित करते हैं, प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 25% है। पुरुष और महिला बच्चे समान रूप से प्रभावित होने की संभावना है। एक बच्चे में ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के लक्षण होने के लिए, बच्चे को माता-पिता दोनों से असामान्य जीन प्राप्त करना चाहिए। चूंकि अधिकांश पुनरावर्ती विकार दुर्लभ हैं, माता-पिता के संबंधित होने पर बच्चे को पुनरावर्ती रोग का खतरा बढ़ जाता है। संबंधित व्यक्तियों को एक सामान्य पूर्वज से एक ही दुर्लभ जीन विरासत में मिलने की अधिक संभावना है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस में, महिलाओं की तुलना में पुरुषों में बीमारी होने की संभावना बहुत अधिक होती है। चूंकि असामान्य जीन एक्स (महिला) गुणसूत्र पर ले जाया जाता है, पुरुष इसे अपने बेटों (जो अपने पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त करेंगे) को प्रेषित नहीं करते हैं। हालाँकि, वे इसे अपनी बेटियों तक पहुँचाते हैं। महिलाओं में, एक सामान्य एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति असामान्य जीन के साथ एक्स क्रोमोसोम के प्रभाव को छुपाती है। तो, एक प्रभावित व्यक्ति की लगभग सभी बेटियाँ सामान्य दिखाई देती हैं, लेकिन वे सभी असामान्य जीन की वाहक होती हैं। हर बार जब इन बेटियों को एक बेटा होता है, तो 50% संभावना है कि बेटे को असामान्य जीन प्राप्त होगा।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम में, असामान्य जीन महिलाओं में प्रकट होता है, भले ही एक सामान्य एक्स गुणसूत्र भी मौजूद हो। चूंकि पुरुष अपने बेटों को वाई क्रोमोसोम पास करते हैं, इसलिए प्रभावित पुरुषों के बेटे प्रभावित नहीं होंगे। हालाँकि, उनकी सभी बेटियाँ प्रभावित होंगी। प्रभावित महिलाओं के बेटे या बेटियों में बीमारी होने की 50% संभावना होगी।

एकल जीन विकारों के उदाहरण

ओटोसोमल रेसेसिव:

• एडीए की कमी (कभी-कभी "बॉय इन ए बबल" रोग कहा जाता है)
• अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन (एएटी) की कमी
• सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ)
• फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)
• दरांती कोशिका अरक्तता

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव:

• Duchenne पेशी dystrophy
• हीमोफिलिया ए

ऑटोसोमल डोमिनेंट:

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
• मार्फन सिन्ड्रोम

एक्स-लिंक्ड प्रमुख:

केवल कुछ, दुर्लभ, विकार एक्स-लिंक्ड प्रमुख हैं। इनमें से एक हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स है, जिसे विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स भी कहा जाता है।

गुणसूत्र संबंधी विकार

गुणसूत्र संबंधी विकारों में, दोष पूरे गुणसूत्र या गुणसूत्र खंड में निहित जीन की अधिकता या कमी के कारण होता है।

गुणसूत्र संबंधी विकारों में शामिल हैं:

• 22q11.2 माइक्रोएलेटमेंट सिंड्रोम
• डाउन सिंड्रोम
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
• टर्नर सिंड्रोम

बहुआयामी विकार

कई सबसे आम बीमारियां पर्यावरण में कई जीनों और कारकों (उदाहरण के लिए, मां में बीमारियां और दवाएं) की बातचीत के कारण होती हैं। इसमे शामिल है:

• दमा
• कैंसर
• हृद - धमनी रोग
• मधुमेह
• उच्च रक्तचाप
• आघात

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए से जुड़े विकार

माइटोकॉन्ड्रिया शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में पाई जाने वाली छोटी संरचनाएं हैं। वे कोशिकाओं के अंदर ऊर्जा उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं। माइटोकॉन्ड्रिया में अपना निजी डीएनए होता है।

हाल के वर्षों में, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परिवर्तन (म्यूटेशन) के परिणामस्वरूप कई विकार दिखाए गए हैं। चूंकि माइटोकॉन्ड्रिया केवल मादा अंडे से आते हैं, अधिकांश माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए से संबंधित विकार मां से पारित हो जाते हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए से संबंधित विकार किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं। उनके पास विभिन्न प्रकार के लक्षण और संकेत हैं। इन विकारों का कारण हो सकता है:

• अंधापन
• विकासात्मक विलंब
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं
• बहरापन
• हृदय ताल की समस्या
• चयापचय संबंधी गड़बड़ी
• छोटा कद

कुछ अन्य विकारों को माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के रूप में भी जाना जाता है, लेकिन उनमें माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन शामिल नहीं होता है। ये विकार अक्सर एकल जीन दोष होते हैं। वे अन्य एकल जीन विकारों के समान वंशानुक्रम के पैटर्न का पालन करते हैं। अधिकांश ऑटोसोमल रिसेसिव हैं।

समयुग्मक; विरासत; विषमयुग्मजी; विरासत पैटर्न; आनुवंशिकता और रोग; विरासत योग्य; आनुवंशिक मार्कर

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