एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम

एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो हड्डियों के विकास को प्रभावित करता है।

एलिस-वैन क्रेवेल्ड परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित हो गया है। यह एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम जीन के 2 में से 1 में दोष के कारण होता है (ई कुलपति तथा EVC2) ये जीन एक ही गुणसूत्र पर एक दूसरे के बगल में स्थित होते हैं।

रोग की गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। हालत की उच्चतम दर लैंकेस्टर काउंटी, पेनसिल्वेनिया की ओल्ड ऑर्डर अमीश आबादी के बीच देखी जाती है। यह सामान्य आबादी में काफी दुर्लभ है।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• कटे होंठ या तालु
• एपिस्पैडियास या अवरोही अंडकोष (क्रिप्टोर्चिडिज्म)
• अतिरिक्त उंगलियां (पॉलीडेक्टीली)
• गति की सीमित सीमा
• नाखून की समस्याएं, जिनमें लापता या विकृत नाखून शामिल हैं
• छोटे हाथ और पैर, विशेष रूप से प्रकोष्ठ और निचला पैर
• छोटी ऊंचाई, 3.5 से 5 फीट (1 से 1.5 मीटर) के बीच लंबा
• विरल, अनुपस्थित, या महीन बनावट वाले बाल
• दांत की असामान्यताएं, जैसे कि खूंटी दांत, व्यापक रूप से दूरी वाले दांत
• जन्म के समय मौजूद दांत (जन्म के दांत)
• विलंबित या लापता दांत

इस स्थिति के लक्षणों में शामिल हैं:

• ग्रोथ हार्मोन की कमी
• हृदय दोष, जैसे हृदय में छेद (आलिंद सेप्टल दोष), लगभग आधे मामलों में होता है

टेस्ट में शामिल हैं:

• छाती का एक्स - रे
• इकोकार्डियोग्राम
• दो ईवीसी जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है
• कंकाल का एक्स-रे
• अल्ट्रासाउंड
• मूत्र-विश्लेषण

उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि शरीर की कौन सी प्रणाली प्रभावित है और समस्या की गंभीरता। स्थिति स्वयं उपचार योग्य नहीं है, लेकिन कई जटिलताओं का इलाज किया जा सकता है।

कई समुदायों में EVC सहायता समूह होते हैं। अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता या स्थानीय अस्पताल से पूछें कि क्या आपके क्षेत्र में कोई है।

इस स्थिति वाले कई बच्चे प्रारंभिक शैशवावस्था में ही मर जाते हैं। ज्यादातर यह एक छोटी सी छाती या हृदय दोष के कारण होता है। स्टिलबर्थ आम है।

परिणाम इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा शरीर तंत्र शामिल है और वह शरीर प्रणाली किस हद तक शामिल है। हड्डियों या शारीरिक संरचना से जुड़ी कई आनुवंशिक स्थितियों की तरह, बुद्धि सामान्य है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• अस्थि असामान्यताएं
• सांस लेने में कठिनाई
• जन्मजात हृदय रोग (सीएचडी) विशेष रूप से आलिंद सेप्टल दोष (एएसडी)
• गुर्दे की बीमारी

यदि आपके बच्चे में इस सिंड्रोम के लक्षण हैं तो अपने प्रदाता को कॉल करें। यदि आपके पास ईवीसी सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और आपके बच्चे में कोई लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता से मिलें।

आनुवंशिक परामर्श परिवारों को स्थिति को समझने और व्यक्ति की देखभाल करने में मदद कर सकता है।

उच्च जोखिम वाले समूह के संभावित माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है, या जिनके पास ईवीसी सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है।

चोंड्रोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया; ई कुलपति

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• गुणसूत्र और डीएनए

चिट्टी एलएस, विल्सन एलसी, उशाकोव एफ। भ्रूण कंकाल संबंधी असामान्यताओं का निदान और प्रबंधन। इन: पांड्या पीपी, ओपेकेस डी, सेबिर एनजे, वैपनर आरजे, एड। भ्रूण चिकित्सा: बुनियादी विज्ञान और नैदानिक ​​अभ्यास. तीसरा संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय ३४।

हेचट जेटी, हॉर्टन डब्ल्यूए। कंकाल विकास के अन्य वंशानुगत विकार। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 720।