लेखक: Bobbie Johnson
निर्माण की तारीख: 6 अप्रैल 2021
डेट अपडेट करें: 1 अप्रैल 2025
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एकार्डी सिंड्रोम के साथ राहेल का जीवन
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ऐकार्डी सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है। इस स्थिति में, मस्तिष्क के दोनों पक्षों को जोड़ने वाली संरचना (जिसे कॉर्पस कॉलोसम कहा जाता है) आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब है। लगभग सभी ज्ञात मामले उन लोगों में होते हैं जिनके परिवार में विकार का कोई इतिहास नहीं है (छिटपुट)।

इस समय ऐकार्डी सिंड्रोम का कारण अज्ञात है। कुछ मामलों में, विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि यह एक्स गुणसूत्र पर जीन दोष का परिणाम हो सकता है।

विकार केवल लड़कियों को प्रभावित करता है।

लक्षण अक्सर तब शुरू होते हैं जब बच्चा 3 से 5 महीने की उम्र के बीच होता है। स्थिति झटके (शिशु ऐंठन) का कारण बनती है, एक प्रकार का बचपन का दौरा।

अन्य मस्तिष्क दोषों के साथ ऐकार्डी सिंड्रोम हो सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

  • कोलोबोमा (बिल्ली की आंख)
  • बौद्धिक विकलांगता
  • सामान्य से छोटी आंखें (माइक्रोफथाल्मिया)

बच्चों को ऐकार्डी सिंड्रोम का निदान किया जाता है यदि वे निम्नलिखित मानदंडों को पूरा करते हैं:

  • कॉर्पस कॉलोसम जो आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब है
  • महिला सेक्स
  • दौरे (आमतौर पर शिशु की ऐंठन के रूप में शुरू)
  • रेटिना पर घाव (रेटिनल घाव) या ऑप्टिक तंत्रिका

दुर्लभ मामलों में, इनमें से एक विशेषता गायब हो सकती है (विशेषकर कॉर्पस कॉलोसम के विकास की कमी)।


ऐकार्डी सिंड्रोम के निदान के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

  • सिर का सीटी स्कैन
  • ईईजी
  • आंखो की परीक्षा
  • एमआरआई

व्यक्ति के आधार पर अन्य प्रक्रियाएं और परीक्षण किए जा सकते हैं।

लक्षणों को रोकने में मदद करने के लिए उपचार किया जाता है। इसमें दौरे और किसी भी अन्य स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं का प्रबंधन शामिल है। उपचार परिवार और बच्चे को विकास में देरी से निपटने में मदद करने के लिए कार्यक्रमों का उपयोग करता है।

ऐकार्डी सिंड्रोम फाउंडेशन --ouraicardilife.org

दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (NORD) -- दुर्लभ रोग.org

दृष्टिकोण इस बात पर निर्भर करता है कि लक्षण कितने गंभीर हैं और अन्य स्वास्थ्य स्थितियां क्या हैं।

इस सिंड्रोम वाले लगभग सभी बच्चों को सीखने में गंभीर कठिनाई होती है और वे पूरी तरह से दूसरों पर निर्भर रहते हैं। हालांकि, कुछ में कुछ भाषा क्षमताएं होती हैं और कुछ स्वयं या समर्थन से चल सकते हैं। दृष्टि सामान्य से अंधे में भिन्न होती है।

जटिलताएं लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करती हैं।

यदि आपके बच्चे में ऐकार्डी सिंड्रोम के लक्षण हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें। यदि शिशु को ऐंठन या दौरे पड़ रहे हों तो आपातकालीन देखभाल की तलाश करें।


कोरियोरेटिनल असामान्यता के साथ कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति; शिशु की ऐंठन और नेत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति; कॉलोसल एगेनेसिस और ओकुलर असामान्यताएं; एसीसी के साथ कोरियोरेटिनल विसंगतियाँ

  • मस्तिष्क का कॉर्पस कॉलोसम

अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थल्मोलॉजी वेबसाइट। ऐकार्डी सिंड्रोम। www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome। 2 सितंबर, 2020 को अपडेट किया गया। 5 सितंबर, 2020 को एक्सेस किया गया।

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यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन वेबसाइट। ऐकार्डी सिंड्रोम। ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome। 18 अगस्त, 2020 को अपडेट किया गया। 5 सितंबर, 2020 को एक्सेस किया गया।

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