प्रेडर-विली सिंड्रोम

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो जन्म से (जन्मजात) मौजूद होती है। यह शरीर के कई अंगों को प्रभावित करता है। इस स्थिति वाले लोगों को हर समय भूख लगती है और वे मोटे हो जाते हैं। उनके पास खराब मांसपेशी टोन, कम मानसिक क्षमता और अविकसित यौन अंग भी हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15 पर एक लापता जीन के कारण होता है। आम तौर पर, माता-पिता प्रत्येक इस गुणसूत्र की एक प्रति पास करते हैं। दोष दो तरीकों से हो सकता है:

• गुणसूत्र 15 . पर पिता के जीन गायब हैं
• गुणसूत्र 15 . पर पिता के जीन में दोष या समस्याएं हैं
• माता के गुणसूत्र 15 की दो प्रतियां हैं और पिता से कोई नहीं

ये आनुवंशिक परिवर्तन बेतरतीब ढंग से होते हैं। जिन लोगों को यह सिंड्रोम होता है, उनमें आमतौर पर इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

जन्म के समय प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण देखे जा सकते हैं।

• नवजात अक्सर छोटे और फ्लॉपी होते हैं
• पुरुष शिशुओं में अवरोही अंडकोष हो सकते हैं

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• एक शिशु के रूप में दूध पिलाने में परेशानी, खराब वजन के साथ
• बादाम के आकार की आँखें
• विलंबित मोटर विकास
• मंदिरों में संकुचित सिर
• तेजी से वजन बढ़ना
• छोटा कद
• धीमा मानसिक विकास
• बच्चे के शरीर की तुलना में बहुत छोटे हाथ और पैर

बच्चों में खाने की तीव्र लालसा होती है। वे जमाखोरी सहित भोजन प्राप्त करने के लिए लगभग कुछ भी करेंगे। इसका परिणाम तेजी से वजन बढ़ना और रुग्ण मोटापा हो सकता है। रुग्ण मोटापे के कारण हो सकता है:

• मधुमेह प्रकार 2
• उच्च रक्तचाप
• जोड़ों और फेफड़ों की समस्या

प्रेडर-विली सिंड्रोम के लिए बच्चों का परीक्षण करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, प्रयोगशाला परीक्षण रुग्ण मोटापे के लक्षण दिखा सकते हैं, जैसे:

• असामान्य ग्लूकोज सहिष्णुता
• रक्त में उच्च इंसुलिन का स्तर
• रक्त में कम ऑक्सीजन का स्तर

इस सिंड्रोम वाले बच्चे ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन-विमोचन कारक का जवाब नहीं दे सकते हैं। यह एक संकेत है कि उनके यौन अंग हार्मोन का उत्पादन नहीं कर रहे हैं। दाएं तरफा दिल की विफलता और घुटने और कूल्हे की समस्याओं के संकेत भी हो सकते हैं।

मोटापा स्वास्थ्य के लिए सबसे बड़ा खतरा है। कैलोरी सीमित करने से वजन बढ़ने पर नियंत्रण होगा। भोजन तक पहुंच को रोकने के लिए बच्चे के पर्यावरण को नियंत्रित करना भी महत्वपूर्ण है। बच्चे के परिवार, पड़ोसियों और स्कूल को मिलकर काम करना चाहिए, क्योंकि बच्चा जहाँ भी संभव हो भोजन पाने की कोशिश करेगा। व्यायाम प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे की मांसपेशियों को बढ़ाने में मदद कर सकता है।

ग्रोथ हार्मोन का उपयोग प्रेडर-विली सिंड्रोम के इलाज के लिए किया जाता है। यह मदद कर सकता है:

• ताकत और चपलता का निर्माण करें
• ऊंचाई में सुधार
• मसल्स मास बढ़ाएं और बॉडी फैट कम करें
• वजन वितरण में सुधार
• सहनशक्ति बढ़ाएँ
• हड्डियों का घनत्व बढ़ाएं

ग्रोथ हार्मोन थेरेपी लेने से स्लीप एपनिया हो सकता है। स्लीप एपनिया के लिए हार्मोन थेरेपी लेने वाले बच्चे की निगरानी की जानी चाहिए।

यौवन में हार्मोन प्रतिस्थापन के साथ सेक्स हार्मोन के निम्न स्तर को ठीक किया जा सकता है।

मानसिक स्वास्थ्य और व्यवहार परामर्श भी महत्वपूर्ण हैं। यह त्वचा को चुनने और बाध्यकारी व्यवहार जैसी सामान्य समस्याओं में मदद कर सकता है। कभी-कभी, दवा की आवश्यकता हो सकती है।

निम्नलिखित संगठन संसाधन और सहायता प्रदान कर सकते हैं:

• प्रेडर-विली सिंड्रोम एसोसिएशन - www.pwsausa.org
• प्रेडर-विली रिसर्च के लिए फाउंडेशन - www.fpwr.org

बच्चे को अपने आईक्यू लेवल के लिए सही शिक्षा की आवश्यकता होगी। बच्चे को जल्द से जल्द भाषण, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा की भी आवश्यकता होगी। वजन को नियंत्रित करने से अधिक आरामदायक और स्वस्थ जीवन की अनुमति मिलेगी।

प्रेडर-विली की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• मधुमेह प्रकार 2
• दाएं तरफा दिल की विफलता
• हड्डी (आर्थोपेडिक) की समस्याएं

यदि आपके बच्चे में इस स्थिति के लक्षण हैं तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें। जन्म के समय विकार का अक्सर संदेह होता है।

कुक डीडब्ल्यू, डिवैल एसए, रेडोविक एस। बच्चों में सामान्य और असामान्य वृद्धि। मेलमेड एस, औचस आरजे, गोल्डफाइन एबी, कोएनिग आरजे, रोसेन सीजे एड में। एंडोक्रिनोलॉजी की विलियम्स पाठ्यपुस्तक। 14वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020:अध्याय 25।

एस्कोबार ओ, विश्वनाथन पी, विचेल एसएफ। बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी। इन: ज़िटेली, बीजे, मैकइंटायर एससी, नोवाक एजे, एड। बाल चिकित्सा निदान के ज़िटेली और डेविस एटलस। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 9.

कुमार वी, अब्बास एके, एस्टर जेसी। आनुवंशिक और बाल रोग। इन: कुमार वी, अब्बास एके, एस्टर जेसी, एड। रॉबिन्स बेसिक पैथोलॉजी। 10वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 7.