एपर्ट सिंड्रोम

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जिसमें खोपड़ी की हड्डियों के बीच का सीम सामान्य से पहले बंद हो जाता है। यह सिर और चेहरे के आकार को प्रभावित करता है। एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर हाथ और पैर की विकृति भी होती है।

एपर्ट सिंड्रोम परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से एक ऑटोसोमल प्रभावशाली विशेषता के रूप में पारित किया जा सकता है। इसका मतलब यह है कि केवल एक माता-पिता को एक बच्चे को इस स्थिति के लिए दोषपूर्ण जीन को पारित करने की आवश्यकता होती है।

कुछ मामले ज्ञात पारिवारिक इतिहास के बिना भी हो सकते हैं।

एपर्ट सिंड्रोम दो में से एक परिवर्तन के कारण होता है FGFR2 जीन इस जीन दोष के कारण खोपड़ी के कुछ बोनी टांके बहुत जल्दी बंद हो जाते हैं। इस स्थिति को क्रानियोसिनेस्टोसिस कहा जाता है।

लक्षणों में शामिल हैं:

• खोपड़ी की हड्डियों के बीच टांके का जल्दी बंद होना, टांके के साथ मुक्त होने से नोट किया जाता है (क्रैनियोसिनेस्टोसिस)
• बार-बार कान में संक्रमण
• दूसरी, तीसरी और चौथी उंगलियों का संलयन या गंभीर बद्धी, जिसे अक्सर "बिल्ली का बच्चा हाथ" कहा जाता है
• बहरापन
• बच्चे की खोपड़ी पर बड़ा या देर से बंद होने वाला नरम स्थान
• संभव, धीमा बौद्धिक विकास (एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है)
• प्रमुख या उभरी हुई आंखें
• मिडफेस का गंभीर अंडर-डेवलपमेंट
• कंकाल (अंग) असामान्यताएं
• छोटा कद
• बद्धी या पैर की उंगलियों का संलयन

कई अन्य सिंड्रोम चेहरे और सिर की समान उपस्थिति का कारण बन सकते हैं, लेकिन एपर्ट सिंड्रोम की गंभीर हाथ और पैर की विशेषताओं को शामिल नहीं करते हैं। इन समान सिंड्रोम में शामिल हैं:

• बढ़ई सिंड्रोम (क्लेब्लैट्सचडेल, क्लोवरलीफ खोपड़ी विकृति)
• क्राउज़ोन रोग (क्रानियोफेशियल डायस्टोस्टोसिस)
• फ़िफ़र सिंड्रोम
• सेथ्रे-चोटजन सिंड्रोम

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। हाथ, पैर और खोपड़ी का एक्स-रे किया जाएगा। श्रवण परीक्षण हमेशा किया जाना चाहिए।

आनुवंशिक परीक्षण एपर्ट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि कर सकता है।

उपचार में खोपड़ी की हड्डी की असामान्य वृद्धि को ठीक करने के साथ-साथ उंगलियों और पैर की उंगलियों के संलयन के लिए सर्जरी शामिल है। इस विकार वाले बच्चों की जांच बच्चों के चिकित्सा केंद्र में एक विशेष क्रानियोफेशियल सर्जरी टीम द्वारा की जानी चाहिए।

सुनने की समस्या होने पर श्रवण विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए।

चिल्ड्रन क्रानियोफेशियल एसोसिएशन: ccakids.org

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास एपर्ट सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है या आप देखते हैं कि आपके बच्चे की खोपड़ी सामान्य रूप से विकसित नहीं हो रही है।

यदि आपके पास इस विकार का पारिवारिक इतिहास है और आप गर्भवती होने की योजना बना रही हैं तो आनुवंशिक परामर्श मददगार हो सकता है। आपका प्रदाता गर्भावस्था के दौरान इस बीमारी के लिए आपके बच्चे का परीक्षण कर सकता है।

एक्रोसेफलोसिंडैक्ट्यली

• सिंडैक्टली

गोल्डस्टीन जेए, लोसी जेई। बाल चिकित्सा प्लास्टिक सर्जरी। इन: ज़िटेली बीजे, मैकइंटायर एससी, नोवाक एजे, एड। बाल चिकित्सा शारीरिक निदान के ज़िटेली और डेविस एटलस. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 23.

किंसमैन एसएल, जॉनसन एमवी। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विसंगतियाँ। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय ६०९।

मौक बीएम, जोबे एमटी। हाथ की जन्मजात विसंगतियाँ। इन: अजार एफएम, बीटी जेएच, कैनाल एसटी, एड। कैंपबेल्स ऑपरेटिव ऑर्थोपेडिक्स. 13वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2017: अध्याय 79।

रॉबिन एनएच, फाल्क एमजे, हल्दमैन-एंगलर्ट सीआर। FGFR से संबंधित क्रानियोसिनेस्टोसिस सिंड्रोम। जीनसमीक्षा. 2011:11. पीएमआईडी: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628। 7 जून, 2011 को अपडेट किया गया। 31 जुलाई, 2019 को एक्सेस किया गया।