ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (एक्सपी) परिवारों के माध्यम से पारित एक दुर्लभ स्थिति है। XP आंख को ढकने वाली त्वचा और ऊतक को पराबैंगनी (यूवी) प्रकाश के प्रति अत्यंत संवेदनशील बनाता है। कुछ लोगों को नर्वस सिस्टम की समस्या भी हो जाती है।

XP एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिसऑर्डर है। इसका मतलब है कि बीमारी या लक्षण विकसित होने के लिए आपके पास असामान्य जीन की 2 प्रतियां होनी चाहिए। विकार एक ही समय में आपके माता और पिता दोनों से विरासत में मिला है। असामान्य जीन दुर्लभ है, इसलिए माता-पिता दोनों के जीन होने की संभावना बहुत कम होती है। इस कारण से, किसी के लिए इसे अगली पीढ़ी को पारित करने की शर्त के साथ यह संभावना नहीं है, हालांकि यह संभव है।

यूवी प्रकाश, जैसे सूरज की रोशनी, त्वचा कोशिकाओं में अनुवांशिक सामग्री (डीएनए) को नुकसान पहुंचाती है। आम तौर पर, शरीर इस क्षति की मरम्मत करता है। लेकिन XP वाले लोगों में, शरीर क्षति को ठीक नहीं करता है। नतीजतन, त्वचा बहुत पतली हो जाती है और अलग-अलग रंग (स्प्लॉची पिग्मेंटेशन) के पैच दिखाई देते हैं।

लक्षण आमतौर पर तब दिखाई देते हैं जब बच्चा 2 साल का होता है।

त्वचा के लक्षणों में शामिल हैं:

• सनबर्न जो थोड़े से सूरज के संपर्क में आने के बाद भी ठीक नहीं होता है
• थोड़ी सी धूप में निकलने के बाद फफोले पड़ना
• त्वचा के नीचे मकड़ी जैसी रक्त वाहिकाएं
• फीकी पड़ चुकी त्वचा के धब्बे जो खराब हो जाते हैं, गंभीर उम्र बढ़ने के समान होते हैं
• त्वचा की पपड़ी
• त्वचा की स्केलिंग
• कच्ची त्वचा की सतह से ओझल होना
• तेज रोशनी में होने पर बेचैनी (फोटोफोबिया)
• बहुत कम उम्र में त्वचा कैंसर (मेलेनोमा, बेसल सेल कार्सिनोमा, स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा सहित)

नेत्र लक्षणों में शामिल हैं:

• सूखी आंख
• कॉर्निया के बादल छा जाना
• कॉर्निया के अल्सर
• पलकों की सूजन या सूजन
• पलकें, कॉर्निया या श्वेतपटल का कैंसर

तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिक) लक्षण, जो कुछ बच्चों में विकसित होते हैं, उनमें शामिल हैं:

• बौद्धिक विकलांगता
• विलंबित वृद्धि
• सुनवाई हानि
• पैरों और बाहों की मांसपेशियों में कमजोरी

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता त्वचा और आंखों पर विशेष ध्यान देते हुए एक शारीरिक परीक्षा करेगा। प्रदाता XP के पारिवारिक इतिहास के बारे में भी पूछेगा।

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• त्वचा बायोप्सी जिसमें त्वचा कोशिकाओं का प्रयोगशाला में अध्ययन किया जाता है
• समस्या जीन के लिए डीएनए परीक्षण

निम्नलिखित परीक्षण जन्म से पहले बच्चे की स्थिति का निदान करने में मदद कर सकते हैं:

• उल्ववेधन
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग
• एमनियोटिक कोशिकाओं की संस्कृति

XP वाले लोगों को धूप से पूरी सुरक्षा की आवश्यकता होती है। यहां तक ​​कि खिड़कियों से या फ्लोरोसेंट बल्ब से आने वाली रोशनी भी खतरनाक हो सकती है।

धूप में निकलते समय सुरक्षात्मक कपड़े पहनने चाहिए।

त्वचा और आंखों को धूप से बचाने के लिए:

• उच्चतम एसपीएफ़ वाले सनस्क्रीन का प्रयोग करें जो आप पा सकते हैं।
• लंबी बाजू की शर्ट और लंबी पैंट पहनें।
• धूप का चश्मा पहनें जो यूवीए और यूवीबी किरणों को रोकते हैं। अपने बच्चे को हमेशा बाहर धूप का चश्मा पहनना सिखाएं।

त्वचा कैंसर को रोकने के लिए, प्रदाता त्वचा पर लगाने के लिए रेटिनोइड क्रीम जैसी दवाएं लिख सकता है।

यदि त्वचा कैंसर विकसित होता है, तो कैंसर को दूर करने के लिए सर्जरी या अन्य तरीके किए जाएंगे।

ये संसाधन आपको XP के बारे में अधिक जानने में मदद कर सकते हैं:

• एनआईएच जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम सोसाइटी - www.xps.org
• XP परिवार सहायता समूह -- xpfamilysupport.org

इस स्थिति वाले आधे से अधिक लोग वयस्कता में त्वचा कैंसर से जल्दी मर जाते हैं।

यदि आप या आपके बच्चे में XP के लक्षण हैं, तो प्रदाता से मिलने के लिए कॉल करें।

विशेषज्ञ XP के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सलाह देते हैं जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

• गुणसूत्र और डीएनए

बेंडर एनआर, चिउ ये। प्रकाश संवेदनशीलता। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय ६७५।

पैटरसन जेडब्ल्यू। एपिडर्मल परिपक्वता और केराटिनाइजेशन के विकार। इन: पैटरसन जेडब्ल्यू, एड। वीडन की त्वचा रोगविज्ञान. चौथा संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर चर्चिल लिविंगस्टोन; २०१६: अध्याय ९।