वंशानुगत वाहिकाशोफ

वंशानुगत वाहिकाशोफ प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ एक दुर्लभ लेकिन गंभीर समस्या है। समस्या परिवारों के माध्यम से पारित की जाती है। यह सूजन, विशेष रूप से चेहरे और वायुमार्ग, और पेट में ऐंठन का कारण बनता है।

एंजियोएडेमा सूजन है जो पित्ती के समान है, लेकिन सूजन सतह के बजाय त्वचा के नीचे होती है।

वंशानुगत वाहिकाशोफ (HAE) C1 अवरोधक नामक प्रोटीन के निम्न स्तर या अनुचित कार्य के कारण होता है। यह रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है। HAE हमले के परिणामस्वरूप हाथों, पैरों, अंगों, चेहरे, आंतों के मार्ग, स्वरयंत्र (वॉयसबॉक्स), या श्वासनली (विंडपाइप) में तेजी से सूजन हो सकती है।

देर से बचपन और किशोरावस्था में सूजन के हमले अधिक गंभीर हो सकते हैं।

आमतौर पर स्थिति का पारिवारिक इतिहास होता है। लेकिन रिश्तेदार पिछले मामलों से अनजान हो सकते हैं, जिन्हें माता-पिता, चाची, चाचा या दादा-दादी की अप्रत्याशित, अचानक और समय से पहले मौत के रूप में रिपोर्ट किया गया हो सकता है।

दंत प्रक्रियाएं, बीमारी (जुकाम और फ्लू सहित), और सर्जरी HAE हमलों को ट्रिगर कर सकती है।

लक्षणों में शामिल हैं:

• वायुमार्ग की रुकावट - गले में सूजन और अचानक स्वर बैठना शामिल है
• स्पष्ट कारण के बिना पेट में ऐंठन के एपिसोड दोहराएं Repeat
• हाथ, हाथ, पैर, होंठ, आंख, जीभ, गले या जननांगों में सूजनwell
• आंतों की सूजन - गंभीर हो सकती है और पेट में ऐंठन, उल्टी, निर्जलीकरण, दस्त, दर्द और कभी-कभी झटका लग सकता है
• एक गैर-खुजली, लाल चकत्ते

रक्त परीक्षण (आदर्श रूप से एक एपिसोड के दौरान किया जाता है):

• C1 अवरोधक कार्य
• C1 अवरोधक स्तर
• पूरक घटक 4

एंजियोएडेमा के लिए उपयोग किए जाने वाले एंटीहिस्टामाइन और अन्य उपचार HAE के लिए अच्छा काम नहीं करते हैं। जीवन-धमकाने वाली प्रतिक्रियाओं में एपिनेफ्रीन का उपयोग किया जाना चाहिए। HAE के लिए कई नए FDA-अनुमोदित उपचार हैं।

कुछ नस (IV) के माध्यम से दिए जाते हैं और घर पर उपयोग किए जा सकते हैं। दूसरों को रोगी द्वारा त्वचा के नीचे इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है।

• किस एजेंट का चुनाव व्यक्ति की उम्र और लक्षण कहां होता है, इस पर आधारित हो सकता है।
• HAE के उपचार के लिए नई दवाओं के नाम में Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, और Firazyr शामिल हैं।

इन नई दवाओं के उपलब्ध होने से पहले, एण्ड्रोजन दवाएं, जैसे कि डैनाज़ोल, का उपयोग हमलों की आवृत्ति और गंभीरता को कम करने के लिए किया जाता था। ये दवाएं शरीर को अधिक C1 अवरोधक बनाने में मदद करती हैं। हालांकि, कई महिलाओं को इन दवाओं से गंभीर दुष्प्रभाव होते हैं। उनका उपयोग बच्चों में भी नहीं किया जा सकता है।

एक बार हमला होने पर, उपचार में दर्द से राहत और नसों के माध्यम से नसों (IV) लाइन द्वारा दिए गए तरल पदार्थ शामिल होते हैं।

हैलीकॉप्टर पायलॉरीपेट में पाया जाने वाला एक प्रकार का बैक्टीरिया पेट के हमलों को ट्रिगर कर सकता है। बैक्टीरिया के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स पेट के हमलों को कम करने में मदद करते हैं।

एचएई की स्थिति वाले लोगों और उनके परिवारों के लिए अधिक जानकारी और समर्थन यहां पाया जा सकता है:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• यूएस वंशानुगत एंजियोएडेमा एसोसिएशन - www.haea.org

HAE जीवन के लिए खतरा हो सकता है और उपचार के विकल्प सीमित हैं। एक व्यक्ति कितना अच्छा करता है यह विशिष्ट लक्षणों पर निर्भर करता है।

वायुमार्ग की सूजन घातक हो सकती है।

यदि आप बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं और इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास है तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें या उसके पास जाएँ। यह भी कॉल करें कि क्या आपके पास HAE के लक्षण हैं।

वायुमार्ग की सूजन एक जीवन-धमकी देने वाली आपात स्थिति है। यदि सूजन के कारण आपको सांस लेने में कठिनाई हो रही है, तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें।

HAE के पारिवारिक इतिहास वाले भावी माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श सहायक हो सकता है।

क्विन्के रोग; HAE - वंशानुगत वाहिकाशोफ; कल्लिकेरिन अवरोधक - HAE; ब्रैडीकिनिन रिसेप्टर विरोधी - HAE; C1-अवरोधक - HAE; पित्ती - HAE

• एंटीबॉडी

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