वार्डनबर्ग सिंड्रोम
वार्डेनबर्ग सिंड्रोम परिवारों के माध्यम से पारित स्थितियों का एक समूह है। सिंड्रोम में बहरापन और पीली त्वचा, बाल और आंखों का रंग शामिल है।
वार्डेनबर्ग सिंड्रोम को अक्सर एक ऑटोसोमल प्रभावशाली विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि एक बच्चे को प्रभावित होने के लिए केवल एक माता-पिता को दोषपूर्ण जीन को पारित करना होगा।
वार्डनबर्ग सिंड्रोम के चार मुख्य प्रकार हैं। सबसे आम टाइप I और टाइप II हैं।
टाइप III (क्लेन-वार्डेनबर्ग सिंड्रोम) और टाइप IV (वार्डेनबर्ग-शाह सिंड्रोम) दुर्लभ हैं।
इस सिंड्रोम के कई प्रकार विभिन्न जीनों में दोषों के परिणामस्वरूप होते हैं। इस बीमारी वाले अधिकांश लोगों के माता-पिता में यह बीमारी होती है, लेकिन माता-पिता में लक्षण बच्चे के लक्षणों से काफी भिन्न हो सकते हैं।
लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- कटे होंठ (दुर्लभ)
- कब्ज़
- बहरापन (टाइप II रोग में अधिक सामान्य)
- बेहद पीली नीली आंखें या आंखों के रंग जो मेल नहीं खाते (हेटेरोक्रोमिया)
- पीला रंग त्वचा, बाल और आंखें (आंशिक ऐल्बिनिज़म)
- जोड़ों को पूरी तरह से सीधा करने में कठिनाई
- बौद्धिक कार्य में संभावित मामूली कमी
- चौड़ी आंखें (टाइप I में)
- बालों का सफेद पैच या बालों का जल्दी सफेद होना
इस रोग के कम सामान्य प्रकार के कारण बाहों या आंतों में समस्या हो सकती है।
टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:
- श्रव्यतामिति
- आंत्र पारगमन समय
- कोलन बायोप्सी
- आनुवंशिक परीक्षण
कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। आवश्यकतानुसार लक्षणों का उपचार किया जाएगा। जिन लोगों को कब्ज होता है, उन्हें मल त्याग करने के लिए विशेष आहार और दवाएं दी जाती हैं। सुनवाई की बारीकी से जांच की जानी चाहिए।
एक बार जब सुनने की समस्याएं ठीक हो जाती हैं, तो इस सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों को सामान्य जीवन जीने में सक्षम होना चाहिए। सिंड्रोम के दुर्लभ रूपों वाले लोगों में अन्य जटिलताएं हो सकती हैं।
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- बड़ी आंत के हिस्से को हटाने की आवश्यकता के लिए कब्ज काफी गंभीर है
- बहरापन
- आत्म-सम्मान की समस्याएं, या उपस्थिति से संबंधित अन्य समस्याएं
- बौद्धिक कामकाज में थोड़ी कमी आई (संभव, असामान्य)
यदि आपके पास वार्डनबर्ग सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे पैदा करने की योजना है, तो आनुवंशिक परामर्श मददगार हो सकता है। यदि आपको या आपके बच्चे को बहरापन है या सुनने की क्षमता कम है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को सुनवाई परीक्षण के लिए कॉल करें।
क्लेन-वार्डेनबर्ग सिंड्रोम; वार्डेनबर्ग-शाह सिंड्रोम
चौड़ा नाक पुल
श्रवण इंद्री
सिप्रियानो एसडी, जोन जे जे। न्यूरोक्यूटेनियस रोग। इन: कॉलन जेपी, जोरिज़ो जेएल, जोन जेजे, पिएट डब्ल्यूडब्ल्यू, रोसेनबैक एमए, वेल्यूगल्स आरए, एड। प्रणालीगत रोग के त्वचा संबंधी लक्षण. 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2017: अध्याय 40।
क्लेगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम। अमीनो एसिड के चयापचय में दोष। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 103।
मिलन्स्की जेएम। वार्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप I। जीनसमीक्षा. 2017. पीएमआईडी: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703। 4 मई, 2017 को अपडेट किया गया। 31 जुलाई, 2019 को एक्सेस किया गया।
हमारे द्वारा अनुशंसित
फ्लू के लक्षण कितने समय तक चलते हैं और कब तक आप संक्रामक होते हैं?
