मायोटोनिया जन्मजात
मायोटोनिया जन्मजात एक विरासत में मिली स्थिति है जो मांसपेशियों में छूट को प्रभावित करती है। यह जन्मजात है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म से मौजूद है। यह उत्तरी स्कैंडिनेविया में अधिक बार होता है।
मायोटोनिया जन्मजात आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। यह या तो एक या दोनों माता-पिता से उनके बच्चों (विरासत में मिली) को हस्तांतरित किया जाता है।
मायोटोनिया जन्मजात मांसपेशियों की कोशिकाओं के उस हिस्से में एक समस्या के कारण होता है जो मांसपेशियों को आराम करने के लिए आवश्यक होता है। मांसपेशियों में बार-बार होने वाले असामान्य विद्युत संकेत, मायोटोनिया नामक कठोरता का कारण बनते हैं।
इस स्थिति की पहचान मायोटोनिया है। इसका मतलब है कि संकुचन के बाद मांसपेशियां जल्दी आराम नहीं कर पाती हैं। उदाहरण के लिए, एक हाथ मिलाने के बाद, व्यक्ति केवल बहुत धीरे-धीरे अपना हाथ खोलने और खींचने में सक्षम होता है।
प्रारंभिक लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- निगलने में कठिनाई
- गैगिंग
- कड़ी हरकतें जो दोहराए जाने पर सुधर जाती हैं
- व्यायाम की शुरुआत में सांस की तकलीफ या छाती का कसना
- बार-बार गिरना
- जबरन बंद करने या रोने के बाद आँखें खोलने में कठिनाई
मायोटोनिया जन्मजात वाले बच्चे अक्सर पेशीय और अच्छी तरह से विकसित दिखते हैं। हो सकता है कि उनमें 2 या 3 साल की उम्र तक मायोटोनिया जन्मजात के लक्षण न हों।
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता पूछ सकता है कि क्या मायोटोनिया जन्मजात का पारिवारिक इतिहास है।
टेस्ट में शामिल हैं:
- इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी, मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि का परीक्षण)
- आनुवंशिक परीक्षण
- स्नायु बायोप्सी
मेक्सिलेटिन एक दवा है जो मायोटोनिया कोजेनिटा के लक्षणों का इलाज करती है। अन्य उपचारों में शामिल हैं:
- फ़िनाइटोइन
- प्रोकेनामाइड
- कुनैन (अब शायद ही कभी इस्तेमाल किया जाता है, साइड इफेक्ट के कारण)
- टोकेनाइड
- कार्बमेज़पाइन
सहायता समूहों
निम्नलिखित संसाधन मायोटोनिया जन्मजात के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- एनआईएच जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
इस स्थिति वाले लोग अच्छा कर सकते हैं। लक्षण केवल तब होते हैं जब एक आंदोलन पहली बार शुरू होता है। कुछ दोहराव के बाद, मांसपेशी आराम करती है और गति सामान्य हो जाती है।
कुछ लोग विपरीत प्रभाव (विरोधाभासी मायोटोनिया) का अनुभव करते हैं और आंदोलन के साथ खराब हो जाते हैं। जीवन में बाद में उनके लक्षणों में सुधार हो सकता है।
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- निगलने में कठिनाई के कारण होने वाला एस्पिरेशन निमोनिया
- शिशु में बार-बार घुटन, गैगिंग या निगलने में परेशानी
- दीर्घकालिक (पुरानी) संयुक्त समस्याएं
- पेट की मांसपेशियों की कमजोरी
यदि आपके बच्चे में मायोटोनिया जन्मजात के लक्षण हैं तो अपने प्रदाता को कॉल करें।
जोड़े जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और जिनके पास मायोटोनिया जन्मजात का पारिवारिक इतिहास है, उन्हें आनुवंशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए।
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